egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

A Huntington-kór egy gyógyíthatatlan, örökletes betegség, amely az agyban található idegsejteket károsítja.

 

A változatos tünetekkel jelentkező kór a mozgást és a gondolkodást érintő tünetekkel is jár. 100 000 emberből 2-6-ot érint, nőket és férfiakat egyforma gyakorisággal.

 

 

A Huntington-kór főbb tünetei

 

A Huntington-kór a sejtek működését gátló folyamattal jár, amely többféle sejtet is érint a szervezetben, de a központi idegrendszer károsodása az, amely a fő problémát okozza.

 

Az első tünetek általában 40-50 éves kor körül jelentkeznek. A tünetek életközepi megjelenését akár évtizedekkel is megelőzhetik pszichés problémák, például depresszió, ingerlékenység, kényszeres tevékenységek, szorongásos tünetek. Ezek természetesen más okból is előfordulhatnak, megjelenésük nem jelez feltétlenül Huntington-betegséget.

 

A tünetek három csoportra oszthatók:

 

  • mozgásos:
    • akaratlan, hirtelen mozgások (chorea);
    • egyensúly- és koordinációs zavar;
    • fáradtság;
    • beszéd- és nyelészavar;
    • abnormális szemmozgások;
    • nyelvöltögetés;
    • izommerevség;
    • „vitustáncra” emlékeztető járás.
  • gondolkodásbeli:
    • koncentrációs és memóriazavarok;
    • döntésképesség romlása,
    • gondolkodás lelassulása,
    • tájékozódás és a tanulási képességek zavarai,
    • szellemi hanyatlás,
    • demencia.
  • pszichés:
    • hangulatzavarok,
    • ingerlékenység,
    • motivációhiány,
    • empátia elvesztése,
    • álmatlanság.

 

Vannak olyan megjelenési formái is a betegségnek, amikor már fiatal felnőttkorban, a 20-as életévekben tapasztalhatók komoly tünetek, ilyenkor a betegség lefolyása is gyorsabb. Ebben a formában a tünetek kissé mások: kevésbé jellemzők az akaratlan mozgások, inkább a Parkinson-kórra emlékeztető tünetek lépnek fel (parkinzonizmus), merevség, mozgásszegénység figyelhető meg, és gyakoriak az epilepsziás rohamok.

 

 

Mikor forduljon orvoshoz?

 

Ha mozgásában, hangulatában, gondolkodási képességeiben változást tapasztal, ami zavarja a hétköznapi tevékenységekben és a feladatellátásban, forduljon háziorvosához.

 

Mivel a betegség örökletes, ha családjában korábban előfordult Huntington-kór, figyelje az esetlegesen kialakuló tüneteket. A betegség genetikai vizsgálattal kimutatható akár már a tünetek megjelenése előtt is. Ha a családban előfordult, kialakulása előre jelezhető.

 

 

A Huntington-kór kiváltó okai

 

A Huntington-kór genetikai probléma, amelyet a beteg szülő 50% eséllyel ad tovább gyermekének, bármilyen nemű is legyen a gyermek. A betegek 1-3%-ánál nem mutatható ki a családi eredet.

 

 

A Huntington-kór lehetséges szövődményei

 

A Huntington-kór nem gyógyítható, a tünetek megjelenésük után folyamatosan erősödnek. A magas betegségteher miatt gyakran társuló depresszió megnöveli az öngyilkosság kockázatát, amely a betegség diagnosztizálásakor jelentkezhet, valamint akkor, amikor a beteg az erősödő tünetek miatt kezdi elveszíteni az önállóságát.

 

A nyelési nehézségek és a mozgás miatt nagyon jellemző a kóros soványság, a tápanyaghiányos állapotok kialakulása is.

 

 

A Huntington-kór diagnosztizálása

 

A diagnózis felállításához a tünetek megfigyelése az első lépés. Az orvos a családi kórtörténetet is kikérdezi. A biztos diagnózishoz genetikai vizsgálatra van szükség, ami vérvizsgálattal elvégezhető. Ez a teszt már a tünetek megjelenése előtt is mutatja az érintettséget, sőt, magzati korban is elvégezhető, ha azt a családi kórtörténet indokolja.

 

 

A Huntington-kór kezelése

 

A betegség nem gyógyítható, a tünetek első megjelenése után általában 10-20 év a lefolyása, mely a beteg teljes leépülésével, majd halálával jár. Fiatalkori Huntington-kór esetén ez az időtartam 10 évre rövidül. A betegség kezelésére jelenleg is számos kutatás folyik. Az egyes mozgási és pszichés tünetek gyógyszeresen kezelhetők, de az állapotromlás csak lassítható.

 

A gyógyszeres kezelés mellett szükség lehet pszichoterápiára is. A beszédproblémákat logopédus kezelheti.

 

A gondolkodási képességeket érintő tünetek erősödése miatt egy idő után szükség lehet a döntéseket meghozó gondnok kijelölésére.

 

A betegek egy idő után ágyba kényszerülnek, és folyamatos ápolást igényelnek. A betegség kései szakaszában a gyakori nyelési nehézség okozta alultápláltság miatt akár szondás táplálásra is szükség lehet.

 

 

Mit tehet otthon?

 

A tünetek megjelenése után gondoskodjon arról, hogy otthona biztonságos legyen, hogy az akaratlan mozgások okozta baleseteket elkerülje.

 

Keressen környezetében, családjában támogatót, támogatókat, akik követik a betegség lefolyását, segítenek a mindennapokban és a döntések meghozatalában.

 

 

A Huntington-kór megelőzése

 

Mivel a betegséget génhiba okozza, kialakulása nem megelőzhető. A tapasztalatok alapján azonban jobban viselik azok, akik fizikailag fittek, akár még a tünetek megjelenése után is rendszeresen mozognak, aktív életet élnek.

 

 

A Huntington-kór várandósoknál

 

A genetikai szűrés a magzati korban is elvégezhető. Ha valamelyik szülőnél fennáll a betegség lehetősége, vagy igazoltan érintett, akkor ezt a vizsgálatot az első trimeszterben érdemes elvégezni. Pozitív eredmény esetén a terhesség megszakítható.

KULCSSZAVAK
Huntington  |   Huntington-kór  |   örökletes betegség  |   idegsejtek  |   idegrendszer  |   agysejtek  |   akaratlan mozgások  |   chorea  |   vitustánc  |   demencia  |   genetikai szűrés
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít