A hajas sejtes leukémia (HCL) a krónikus B-sejtes limfoproliferatív betegség ritka, lassan előrehaladó fajtája. A betegség neve onnan ered, hogy a mikroszkóp alatt látható kóros fehérvérsejtek felszínén apró, „hajszerű” kitüremkedések figyelhetők meg. Leggyakrabban középkorú vagy idősebb férfiaknál fordul elő, fiatalabb életkorban ritka.
A HCL úgy alakul ki, hogy a csontvelő túl sok kóros B-sejtet (a fehérvérsejtek egyik típusa) termel. Ezek a kóros sejtek felhalmozódnak a csontvelőben, a nyirokcsomókban, a májban és a lépben, változatos tüneteket és szövődményeket okozva.
A betegség két fő formája ismert:
- klasszikus HCL – ez a gyakoribb forma, a kezelésre általában jól reagál;
- variáns HCL – ritkább és agresszívebb, a hagyományos kezelésre rosszabbul reagál.
A hajas sejtes leukémia az egyik legjobban kezelhető leukémia; egyes felmérések szerint a kezelt betegek életkilátásai nem romlanak az egészséges személyekéhez képest.
A betegek többsége nagyon hosszú, akár 10-15 éves remissziót (tünetmentes, stabil állapotot) is elérhet. A tünetek kiújulása esetén az újabb kezelések (pl. BRAF-gátlók) szintén nagyon hatékonyak.
A HCL főbb tünetei
A hajas sejtes leukémia gyakran alattomosan, lassan alakul ki. Sok érintett tünetmentes, és a betegségre csak rutin vérvizsgálat során derül fény.
A megjelenő tünetek az alábbiak lehetnek:
- vérszegénység tünetei (pl. sápadtság, fáradtság, légszomj);
- gyakori fertőzések és láz (a csökkent fehérvérsejtszám miatt);
- vérzékenység, könnyen kialakuló véraláfutások (alacsony vérlemezkeszám miatt);
- hasi diszkomfort vagy teltségérzés (lép- és májmegnagyobbodás miatt);
- nyirokcsomó-duzzanat (főként a nyakon, a hónaljban és a hasi tájékon).
A tünetek a csontvelő működésének romlását és a kóros sejtek felhalmozódását tükrözik.
Mikor forduljon orvoshoz?
HCL esetén súlyos fertőzések alakulhatnak ki.
Forduljon kezelőorvosához, ha az alábbi tüneteket tapasztalja:
- 38 °C feletti láz, amely nem múlik el;
- torokfájás, amely néhány napnál tovább tart, vagy rosszabbodik;
- hasi fájdalom, amely nem szűnik meg, vagy erősödik.
A HCL lehetséges kiváltó okai
A HCL kialakulásának pontos okai jelenleg nem ismertek. Az esetek túlnyomó többségében azonban kimutatható a B-sejtek egy jellegzetes genetikai eltérése (BRAF-mutáció). Ez szerzett génmutáció, amely abnormális osztódásra készteti a sejteket. A kóros sejtek így fokozatosan kiszorítják a normál vérképzést, és felhalmozódnak a szervezetben.
A BRAF-mutáció a klasszikus HCL-re jellemző, a variáns HCL-re viszont nem, ez a kezelésbeli különbségek egyik fő oka.
A hajas sejtes leukémia ritka betegség, és kevés jól meghatározott kockázati tényező ismert:
- idősebb életkorban gyakoribb;
- férfiaknál jóval gyakoribb, mint nőknél;
Egyes tanulmányok szerint a környezeti hatások is szerepet játszhatnak a HCL kialakulásában, így például egyes növényvédőszerek és oldószerek, de a vizsgálati eredmények nem egyértelműek.
A HCL lehetséges szövődményei
Kezelés nélkül a hajas sejtes leukémia az alábbi szövődményekhez vezethet:
- súlyos pancitopénia (alacsony vörösvérsejt-, fehérvérsejt- és vérlemezkeszám);
- súlyos és/vagy visszatérő fertőzések;
- masszív lépmegnagyobbodás, amely hasi fájdalmat, ritkán léprepedést okozhat;
- a máj érintettsége (májeredetű, ún. portális magas vérnyomás);
- kifejezett fáradékonyság, életminőség-romlás.
A betegség általában lassú lefolyású, de kezeletlenül fokozatosan súlyosbodik.
Továbbá a kezelést követően megfigyelték, hogy a korábban HCL-ben érintett betegeknél magasabb a más típusú daganatok előfordulása – ennek pontos oka jelenleg nem ismert.
A HCL diagnosztizálása
A diagnózis több vizsgálat együttes eredményeire épül:
Vérkép- és vérkenetvizsgálat: alacsony sejtszámok (pancitopénia), különösen neutropénia (a fehérvérsejtek egyik típusa), a vérkenetben jellegzetes hajas sejtek.
Csontvelővizsgálat: a biopsziában jellegzetes kóros sejtfelhalmozódás látható.
Immunfenotipizálás (áramlási citometria): a hajas sejteken kimutatható, jellegzetes „jelölőmolekulák” találhatók (CD19+, CD20+, CD11c+, CD25+, CD103+), amelyek laboratóriumban azonosíthatók.
Képalkotó vizsgálatok: ultrahang- és/vagy CT-vizsgálat a lép és a máj érintettségének és méretének megállapítására.
A HCL kezelése
A hajas sejtes leukémia többnyire nagyon jól reagál bizonyos kezelésekre, és sok beteg hosszú remissziót (tünetmentes, stabil időszakot) élhet meg. Korai fázisban elképzelhető, hogy a kezelőorvos az aktív utánkövetést és a várakozást javasolja, a gyógyszeres kezelésre csak kifejezett tünetek megjelenése esetén kerül sor.
Aktív megfigyelés
Az aktív megfigyelés során csak akkor kap a beteg kezelést, ha tünetek jelentkeznek. Ilyenkor jellemzően 3-6 havonta kell felkeresni a kezelőorvost, hogy értékelje az általános egészségi állapotot, különösen, ha a beteg a szokásosnál fáradtabbnak érzi magát. Ilyenkor általában sor kerül fizikai vizsgálatokra, a máj és a lép ellenőrzésére, illetve vérvizsgálatokra is szükség lehet.
Gyógyszeres kezelés
A HCL kezelése során kemoterápia, immunterápia és célzott terápia (BRAF-gátlók) alkalmazása is felmerülhet. Nem ritka ezek együttes használata sem.
Lépeltávolítás
Ma már ritkán, de sor kerülhet lépeltávolításra, ha a rákellenes gyógyszerek nem hatékonyak, és a kóros sejtek a lép extrém, súlyos panaszokat okozó megnagyobbodását okozzák.
Ajánlott tartalom:
