Az újszülöttkori cukorbetegség (neonatális diabetes mellitus) a cukorbetegség nagyon ritka formája, első tünetei az újszülöttek 0-6 hónapos kora között jelentkeznek. Könnyen összekeverhető az 1-es típusú cukorbetegséggel vagy a MODY-val – az előbbi azonban nem genetikai, hanem autoimmun kórkép, a MODY pedig jellemzően nem újszülöttkorban alakul ki.
Az újszülöttkori cukorbetegség nagyon ritka, nagyjából egy újszülöttet érint 100 000 élve születésből. Az érintett csecsemők felénél élethosszig tartó állapotról van szó (ún. permanens neonatális diabétesz mellitus), míg a többieknél a kórkép elmúlik 12 hónapos korig, azonban később újra fellángolhat (ún. tranziens neonatális diabétesz mellitus).
A cukorbetegségről általánosságban itt olvashat.
Az újszülöttkori cukorbetegség típusai
Az újszülöttkori cukorbetegség két típusa létezik.
Permanens újszülöttkori cukorbetegség
A betegség tünetei folyamatosan, élethosszig fennállnak. Az esetek körülbelül 40-50%-a permanens.
Tranziens újszülöttkori cukorbetegség
A betegség tünetei elmúlnak a gyermek 12 hónapos koráig, azonban később (jellemzően tinédzserkorban) újra fellángolnak. Az esetek mintegy 50-60%-a tranziens (átmeneti).
Az újszülöttkori cukorbetegség főbb tünetei
Az újszülöttkori cukorbetegség tartósan magas vércukorszinttel jár, mivel az elégtelen inzulintermelés nem képes azt szabályozni. Tünetei az élet nagyon korai szakaszában (0-6 hónapos kor között) jelennek meg.
Fontos! Az újszülöttek vércukorszintje nagy varianciát (változatosságot) mutat. A szülést követő első napokban a magasabb vércukorszint nem feltétlenül jelez betegséget.
Az újszülöttkori cukorbetegség tünetei az alábbiak lehetnek:
- gyakori vizeletürítés (a figyelmet az hívhatja fel rá, ha a csecsemőt a szokásosnál többször kell tisztába tenni, a megszokottnál nagyobb mennyiségű pelenka fogy);
- extrém szomjúság;
- dehidratáció (kiszáradás);
- fokozott étvágy;
- súlyvesztés vagy elmaradó gyarapodás (lásd bővebben: Súly- és hosszfejlődés csecsemőkorban);
- túl sok alvás, fáradtság;
- gyors légzés;
- ingerlékenység.
Mikor forduljon orvoshoz?
Amennyiben a tünetek alapján felmerül az újszülöttkori cukorbetegség gyanúja, akkor azt vércukorszint-méréssel lehet megerősíteni vagy kizárni. A normális vércukortartomány újszülöttek esetén 3,9-8,3 mmol/L (70-150 mg/dL) között van; ha a mért vércukorérték ennél magasabb, forduljon orvoshoz!
Az újszülöttkori cukorbetegség kialakulásának kiváltó okai
Az újszülöttkori cukorbetegség oka egy hasnyálmirigyműködést érintő genetikai eltérés, amely megakadályozza a megfelelő inzulintermelést és ezáltal a vércukorszint szabályozását. Mivel genetikai betegségről van szó, nagyon hamar jelentkeznek a tünetei. Az 1-es típusú cukorbetegség ezzel szemben autoimmun betegség, ezért tünetei nem jelentkeznek ennyire korán.
Az újszülöttkori cukorbetegség szövődményei
Az újszülöttkori cukorbetegség legelsőként tapasztalható szövődménye a méhen belüli fejlődés elmaradása, és ennek következményeként alacsony születési súly. Születést követően a gyermek fejlődése továbbra is elmarad a korosztályának fejlettségétől. A betegség súlyos esetben, kezeletlenül diabéteszes ketoacidózishoz, neurológiai zavarokhoz vagy halálhoz is vezethet.
Az újszülöttkori cukorbetegség diagnosztizálása
Az újszülöttkori cukorbetegség gyanúja jellemzően akkor merül fel, amikor egyéb okból végzett vér- vagy vizeletmintában túl magas cukorértéket mérnek.
Az újszülöttkori cukorbetegség diagnosztizálása céljából az alábbi vizsgálatok végezhetők el:
- vércukorszint mérése (lásd bővebben: Vércukorszint-vizsgálatok);
- C-peptid- és inzulinszint mérése;
- a vizelet ketonszintjének meghatározása;
- autoantitest vizsgálata az 1-es típusú cukorbetegségtől való megkülönböztetésre (újszülöttkori cukorbetegség esetén nincsenek jelen autoantitestek, mivel nem autoimmun betegségről van szó);
- hasnyálmirigy ultrahang-vizsgálat;
- genetikai vizsgálatok (a genetikai mutációk azonosítása azért is fontos, mert terápiát befolyásoló hatása van).
Az újszülöttkori cukorbetegség kezelése
Az újszülöttkori cukorbetegség kezelését befolyásolja többek között, hogy az állapot tartós-e vagy csak átmeneti; illetve hogy pontosan milyen genetikai mutáció áll a betegség hátterében. A genetikai vizsgálat elvégzéséig minden esetben inzulin adagolására van szükség. Bizonyos mutációk (KCNJ11; ABCC8) jelenléte esetén ez később szájon át szedhető készítményre cserélhető.
