Az egyén fogantatáskor eldőlő genetikai neme általában összhangban van a fejlődő belső és külső nemi szervekkel, illetve a másodlagos nemi jellegekkel. Interszexualitásról akkor beszélünk, ha ez az összhang hiányzik. Ilyenkor a klinikai kép változatos lehet: a megszületett gyermek külső nemi szervei köztes állapotot mutathatnak, ami alapján nem dönthető el egyértelműen, hogy hím- vagy nőnemű-e a gyermek.
A lánygyermek születhet mikropénisszel vagy herezacskóval, a kívülről nőnek tűnő és nőként azonosuló személyről pedig kiderülhet, hogy férfi belső nemi szervei vannak. Utóbbira általában a pubertáskori fejlődés elmaradása vagy annak szokatlan lefolyása miatti kivizsgáláskor derül fény. Előfordulhat az is, hogy az interszexuális állapotot csak felnőttkorban ismerik fel, olyan kivizsgálások során, amely a meddőség okát kutatja.
Az interszexuális állapotok gyakorisága pontosan nem ismert. A jelenleg rendelkezésre álló adatok alapján a születéskor azonosítható interszexuális állapotok gyakorisága 10-15:10 000 élve születésre tehető.
Ha az interszexuális állapot már születéskor látható, általában gyermeksebészek kezelik. Ilyenkor a nemi korrekciót jellemzően abban az irányban végzik el, amelytől a legteljesebb későbbi szexuális működés várható. Vannak olyan interszexuális állapotok is, amelyek gyógyszerekkel vagy hormonterápiával is kezelhetők. Az elmúlt évek szakmai vitái alapján azonban - a nemi fejlődés és érés összetettségére való tekintettel - egyre szélesebb körben ajánlott az orvosi beavatkozással (különösen a visszafordíthatatlan sebészi korrekcióval) mindaddig várni, amíg az érintett személy önálló döntést tud hozni testi és szexuális egészségét illetően.
Ezzel összhangban a gyermekkorban elvégzett bármely beavatkozás csak akkor tekinthető orvosilag indokoltnak, ha egészségre veszélyes állapot elhárítására irányul. A kozmetikai beavatkozások ilyen formában nem tekinthetők orvosilag indokoltnak, és az aktuális szakmai állásfoglalások alapján mindaddig kerülendők, amíg azokat az érintett személy kifejezetten nem kéri.
Mi határozza meg a nemet?
A férfi és női külső és belső nemi szervek azonos sejtekből fejlődnek ki. A nemi kromoszómáktól és a férfi nemi hormonok jelenlététől függően indul meg a férfi vagy a női nemi szervek egymástól való elkülönülése (nemi differenciálódás).
Az embernek 23 pár kromoszómája van, melyből a 23. pár a nemi kromoszómapár – ezek határozzák meg a genetikai nemet. Az anya petesejtje X nemi kromoszómát tartalmaz, az apa hímivarsejtje pedig X vagy Y nemi kromoszómát tartalmazhat. Ha a gyermek az apától X- kromoszómát örökölt, akkor lány lesz (két X-kromoszóma), ha pedig Y-kromoszómát, akkor fiú (egy X- és egy Y-kromoszóma).
A nőnemű és a hímnemű magzatok fejlődése körülbelül a hetedik hétig teljesen azonos. Ezután a hímnemű magzatokban az Y-kromoszómán található egyik gén hatására olyan fehérje jön létre, ami elindítja a herék fejlődését, melyek már magzati életkorban elkezdik a férfi nemi hormont termelni. A férfi nemi szervek a magzati here (testis) által termelt férfi nemi hormon hatására alakulnak ki.
Ha a magzatnak nincs Y-kromoszómája, akkor nem termelődik férfi nemi hormon, és a magzat fejlődése női irányba folytatódik.
Hogyan alakul ki az interszexualitás?
Ha valamelyik fenti lépés zavart szenved, akkor előfordulhat, hogy a genetikai nem eltér a kialakuló külső vagy belső nemi szervektől.
- Genetikailag hímnemű magzatban a férfi nemi hormon csökkent mennyisége vagy teljes hiánya köztes nemi szervekhez vezet, vagy akár teljesen nőnek tűnhet a páciens.
- Genetikailag nőnemű magzatokban, ha a fejlődés során a magzat a férfi nemi hormon magas szintjének van kitéve, az szintén köztes nemi szervek kialakulásához vezethet.
- Bizonyos gének mutációi szintén befolyásolhatják a magzat fejlődését.
- Kromoszóma-rendellenségek, mint egy hiányzó nemi kromoszóma vagy szám feletti kromoszóma szintén okozhat interszexualitást.
- Néhány esetben nem tudjuk az interszexuális állapot pontos okát.
Lásd még:
Tesztikuláris interszexualitás
Ebbe a csoportba tartoznak azok az interszexuális személyek, akik genetikailag férfiak, tehát XY-kromoszómával rendelkeznek, normál vagy csökevényes hereszövet mutatható ki bennük, a nemi szerveik férfias jellegűek, azonban testileg nőiesek, az enyhe eltéréstől egészen a teljesen nőnek ható külső megjelenésig.
Gyakoribb, ismert tesztikuláris interszexuális állapotok
Swyer-szindróma: az Y-kromoszómán található úgynevezett SRY-gén mutációja miatt nem alakul ki hereszövet. Az érintetteknek infantilis női belső és külső nemi szervei alakulnak ki, az egyén nőnek tűnik, és nőként is nevelkedik. A menstruáció hiánya miatt történő kivizsgálás során derülhet fény a férfi genetikai nemre. Hormonpótló kezeléssel a menstruáció kiváltható, és a másodlagos nemi jellegek fejlődésnek indulnak.
Embrionális hereregressziós szindróma: a magzati életkorban a here visszafejlődik. Ez minél később történik meg, annál férfiasabb lesz az érintett. Enyhe esetben normál férfi nemi szervek alakulnak ki, de a herék hiányoznak. Mérsékelt esetben köztes, de inkább nőies nemi szervek alakulnak ki. Súlyos esetben a klinikai kép a Swyer-szindrómához hasonlít.
Leydig-sejt aplázia: a Leydig-sejtek hiánya miatt nem termelődik férfi nemi hormon (tesztoszteron) a herékben, így nőies külső nemi szervek alakulnak ki, de az érintetteknek nincs méhük.
Klinefelter-szindróma: a Klinefelter-szindrómás férfiak plusz egy X-kromoszómával rendelkeznek (47XXY). Általában magasak. A herék alulfejlettek lehetnek, a hímivarsejtképzés csökkent, szőrzetük gyér, mellük megnagyobbodott (gynecomastia).
Tesztoszteronhatás zavarai
A tesztoszteronszintézis veleszületett zavarai csökkent férfi nemi hormonszinthez vezethetnek a magzatban. Így a gyermek nőies vagy kevert nemi szervekkel születik. Erre gyakorlatban leírt, ismert példák az alábbi állapotok.
5-alfa reduktáz defektus: egy génmutáció miatt nem alakul ki a férfi nemi hormon biológiailag aktív alakja, így nőies külső nemi szervek jönnek létre, de a pubertás során jelentős mértékű férfiasodás várható.
Morris-szindróma: a férfi nemi hormon receptora hiányzik, így a szövetek érzéketlenek a tesztoszteronnal szemben. Az érintettek általában magas, csinos nők, normális emlőkkel. A szemérem- és a hónaljszőrzet hiányzik vagy elhanyagolható mennyiségű. Méhük nincs, nem menstruálnak. A hüvely vakon végződik. A herék a hasban vagy a lágyékcsatornában találhatóak meg, daganat alakulhat ki belőlük.
Részleges androgénérzéketlenség: a férfi hormon receptora nem hiányzik teljesen, így a külső nemi szervek nem teljesen nőiesek, hanem kevertek. Enyhe formában (Reifenstein-szindróma) csak mikropénisz, rejtett heréjűség, késői pubertás alakul ki.
Ovariális interszexualitás
Ebbe a csoportba tartoznak azok az interszexuális személyek, akik genetikailag nőneműek, tehát XX-kromoszómával rendelkeznek, külső nemi szerveik viszont különböző mértékben férfiasak, az enyhe eltéréstől egészen a teljesen férfiasnak ható külső nem szervekig.
A belső női nemi szervek, mint a méh, petefészek (ovarium), petevezeték, hüvely felső része normálisak. A csikló megnagyobbodhat vagy akár egészen péniszszerű is lehet (mikropénisz), a nagyajkak összeforrhatnak és herezacskóra hasonlíthatnak.
Az állapot leggyakrabban az adrenogenitális szindróma (másd néven: Congenitalis adrenalis hyperplasia) miatt alakul ki, melyet a magzati mellékvese enzimdefektusa és a mellékvese túltengése jellemez. Ennek során olyan hormonok kerülnek túlsúlyba a magzatban, melyeknek férfi nemi hormonra hasonlító hatásaik vannak.
Az állapot kialakulhat a méhlepény hormonszintézisének zavara miatt, mivel ilyenkor a magzatba nagy mennyiségű férfi nemi hormon jut át. Kialakulhat akkor is, ha az anya túl sok férfi nemi hormont termel mellékvesekéreg-daganat vagy petefészek-daganat miatt. Az anya által szedett hormonkészítmények (pl. danazol, noretidonron, etiszteron) szintén vezethetnek a gyermek interszexualitásához.
Ovotesztikuláris interszexualitás
Ebben az esetben beszélünk valódi kevertneműségről (régen: hermafroditizmus). Az állapot pontos kiváltó oka nem ismert. Az érintett egyén genetikailag lehet nő (XX), ritkábban férfi (XY). Mind a here, mind a petefészekre jellemző szövet kimutatható ezekben az emberekben. A külső nemi szervek kettősek, az érintettek meddők. A hereszövetet általában műtétileg el kell távolítani, mivel daganatosan átalakulhat.
Kapcsolódó tartalmak:
