A krónikus mieloid leukémia (CML) daganatos betegség, amely a csontvelőben található vérképző sejtekből alakul ki. A CML-ben ezek a sejtek szerzett genetikai mutációt hordoznak, ami arra készteti őket, hogy nagy mennyiségű kóros fehérvérsejt alakuljon ki belőlük. A CML bármely életkorban előfordulhat, de leggyakrabban idősebb felnőtteknél diagnosztizálják.
A CML lefolyását fázisokra osztják. A betegséget többnyire a krónikus fázisban diagnosztizálják. A betegség előrehaladtával kialakulhat az akcelerált (felgyorsult) fázis, majd egy úgynevezett blasztos krízis, amely során a daganat már agresszívebben viselkedik, az akut leukémiához hasonlóan.
A CML kimenetelét a betegség fázisa, a kezelésre adott válasz, az életkor és az általános egészségi állapot egyaránt befolyásolja.
A CML ma már az egyik legjobban kezelhető leukémiatípus. A korai felismerés és a célzott terápia lehetővé teszi, hogy a betegek többsége hosszú távon, jó életminőségben éljen, sokszor az egészségesekéhez közelítő életkilátásokkal.
A CML tünetei
A CML-ben szenvedők jelentős része tünetmentes a betegség kezdetén, akár még a diagnózis időpontjában is. Nem ritka, hogy egy rutin vérvizsgálat eltérései hívják fel a figyelmet a problémára. Ha mégis vannak tünetek, azok általában enyhék, majd fokozatosan súlyosbodnak.
Gyakoribb általános tünetek:
- fáradtság, gyengeség;
- légszomj;
- láz és éjszakai izzadás.
Valamivel konkrétabb tünet a hasi tájékon érzett feszülés vagy hasi fájdalom, leginkább a bal oldalon, a lép megnagyobbodása miatt. Emellett előfordulhat teltségérzés már kis mennyiségű étel után (korai jóllakottság), szintén a lépmegnagyobbodás miatt.
Az általános tünetek mellett jellemző a mással nem magyarázható fogyás is.
Mikor forduljon orvoshoz?
A krónikus mieloid leukémia lassú lefolyású betegség, de bizonyos tünetek súlyos állapot jelei lehetnek.
Forduljon kezelőorvosához vagy keresse fel a sürgősségi osztályt, ha az alábbiakat tapasztalja:
- 38 °C feletti láz, amely nem múlik el, vagy ismételten jelentkezik;
- makacs vagy súlyos torokfájás, köhögés, légúti panaszok;
- szokatlan vérzés vagy véraláfutások (pl. orrvérzés, ínyvérzés, könnyen kialakuló kék foltok);
- fokozódó fáradékonyság vagy légszomj, ami a vérszegénység jele lehet;
- hasi fájdalom, nyomás- vagy teltségérzés, különösen bal oldalon, a lép megnagyobbodása miatt;
- újonnan megjelenő erős csontfájdalom, vagy általános állapotromlás;
- erős fejfájás vagy látászavar, ami ritkán a nagyon magas fehérvérsejtszámmal függhet össze.
Ha tirozin-kináz-gátlót szed, fontos orvoshoz fordulni az alábbi esetekben is:
- tartós hasmenés, hányinger, vagy olyan mellékhatás, amely a mindennapokat jelentősen megnehezíti;
- mellkasi fájdalom, szívdobogásérzés vagy nehézlégzés;
- az alsó végtagok hirtelen kialakuló duzzanata.
A CML kiváltó okai
A CML szerzett genetikai mutáció következménye, amely a csontvelő mieloid őssejtjében alakul ki. Ennek eredménye az úgynevezett BCR-ABL fúziós gén létrejötte, amely egy kóros enzimet termel. Ennek az enzimnek nincs „kikapcsoló” mechanizmusa, így folyamatosan arra készteti az őssejteket, hogy kontrollálatlanul osztódjanak és hibás fehérvérsejteket termeljenek. Az így túlszaporodó sejtek idővel kiszorítják a normális vérképzést a csontvelőből, ami alacsony vörösvértest-, fehérvérsejt- és vérlemezkeszámot eredményezhet.
A CML ezért többnyire spontán mutáció következménye. Emellett bizonyított kockázati tényező a nagymértékű sugárzásnak való kitettség is, de a betegek többségénél ez az előzmény nem mutatható ki.
A CML lehetséges szövődményei
Kezelés nélkül, vagy nem megfelelően kontrollált betegség esetén a CML lépmegnagyobbodáshoz, vérszegénységhez, illetve ritkán más daganatok (pl. gyomor-, tüdő-, pajzsmirigy-, prosztatarák) kialakulásához vezethet.
Kezeletlen esetben a betegség eljuthat a blasztos fázisba, amikor akut leukémiaként viselkedik. A blasztos fázis már életveszélyes állapot, amely kifejezett fáradékonysággal, lázzal, fogyással és légszomjjal jár.
A CML diagnosztizálása
A diagnosztika általában az alábbi lépésekből áll:
- Teljes vérkép: a fehérvérsejtek számának, illetve egyéb eltérések meghatározására.
- Csontvelő-biopszia: a kóros sejtek kimutatására.
- Genetikai vizsgálatok: a BCR-ABL gén és az ún. Philadelphia-kromoszóma jelenlétének kimutatására.
- Képalkotó vizsgálatok: általában ultrahang a lép méretének meghatározására, illetve CT-vizsgálat annak ellenőrzésére, hogy a szervezetben máshol is jelen van-e a betegség.
A vizsgálati eredmények alapján kerül sor a fázismeghatározásra.
Később PCR-alapú vizsgálatok segítségével követik a kezelésre adott molekuláris választ.
A CML kezelése
A CML kezelése forradalmi változáson ment át az elmúlt évtizedekben, aminek köszönhetően az időben diagnosztizált CML ma már krónikus betegségként kezelhető állapot, jó túlélési eséllyel.
A terápia alapját az ún. tirozin-kináz-gátlók jelentik, amelyek célzottan gátolják a BCR-ABL enzimet. Ilyen gyógyszer például az imatinib, dasatinib, nilotinib. A krónikus fázisban kezelt betegek nagy része ezeknek a gyógyszereknek köszönhetően jó életkilátásokkal élhet.
Ha a betegség nem reagál a gyógyszerekre, vagy előrehaladott fázisba lép, további kezelések szükségesek: kemoterápia, illetve allogén őssejt-transzplantáció, amely jelenleg az egyetlen potenciális gyógymód. Az őssejt-transzplantációt ritkábban alkalmazzák, mivel a tirozin-kináz-gátlók többnyire nagyon hatékonyak.
A betegek rendszeres utánkövetést igényelnek a kezelésre adott válasz és a mellékhatások (pl. hasmenés, fáradtság, ödéma) követésére.
Életkilátások krónikus mieloid leukémiában
Jelenleg az allogén őssejt-transzplantáció az egyedüli gyógymód. A beteg állapotától függően a kezelőorvos javasolhatja az őssejt-transzplantációt az első terápiás megközelítésként, vagy amennyiben a CML a kezelést követően meghatározott időn belül visszatér. Az őssejt-transzplantációra azonban nem mindenkinél van mód.
A modern terápiáknak köszönhetően viszont a CML kilátásai lényegesen javultak: a tirozin-kináz-gátlók használata előtti időszakban a betegek kb. 20%-a élt még öt évvel a diagnózis után, ma ez az arány 90% körüli.
Egyes betegek, akik tartós és mély remissziót (tünetmentes, nyugvó szakaszt) érnek el, akár el is hagyhatják a kezelést („kezelésmentes remisszió”), bár ez csak egyes esetekben lehetséges – a betegek körülbelül 40%-a maradhat tartósan remisszióban kezelés nélkül.
Az őssejt-transzplantáció továbbra is az egyetlen biztos gyógymód, de magas kockázattal jár, ezért elsősorban olyan betegeknél alkalmazzák, akiknél a gyógyszeres terápia nem hatékony.
Ajánlott tartalom:
