egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

A véralvadás egy összetett, soklépcsős folyamat, melyben számos fehérje vesz részt. Sérülés hatására a véralvadásban résztvevő anyagok vízesés szerűen aktiválódnak, és a folyamat végén vérrög képződik, mely megakadályozza, hogy a sérült elvérezzen. A legtöbb lépcsőfok defektusa a véralvadás zavarát eredményezheti. Ez járhat fokozott vérzékenységgel vagy fokozott véralvadékonysággal. A vérrögképződés hátterében általában genetikai és/vagy környezeti (terhesség, fogamzásgátló szedése, dohányzás, rosszindulatú́ daganat, trauma, műtét, hosszú ágyban fekvés) tényezők állnak. A Leiden-mutáció genetikai eredetű véralvadási zavar: az V-ös véralvadási faktor génjének mutálódása miatt a beteg vére fokozottan alvadékony, melynek következtében hajlamos lesz a trombózisra (vérrögképződésre).

 

Az így kialakult vérrögök elzárhatják a vér útját, melynek súlyos, akár halálos következménye is lehet, ezért a fiatal korban jelentkező trombózis, illetve halmozott családi előfordulás esetén fontos a Leiden-mutáció vizsgálata. A rendellenesség enyhe (heterozigóta) formája a magyar népesség akár 10 %-ában is előfordulhat.

 

A Leiden-mutáció főbb tünetei

A Leiden-mutáció lehetőségére a fiatalkori (50 éves kor előtti) vérrögképződési hajlam hívhatja fel a figyelmet. A tünetek attól függnek, hogy melyik szervben alakul ki a vérrög (thrombus) és milyen mértékben zárja el az adott eret. Ha a vérrög leszakad az érfalról vagy darabkák szakadnak le róla és tovább sodródnak (embólus), akkor ezek bekerülhetnek a tüdőbe, ami elzárva a keringő vér útját súlyos következményekkel járhat.

 

A Leiden-mutáció gyanúja az alábbi tünetek esetén merül fel:

 

  • egyoldali (vagy ritkábban kétoldali) lábdagadás, feszülés, fájdalom, a végtag bőre cianotikus (kékes), fénylő, meleg (mélyvénás trombózis);
  • hirtelen fellépő légszomj, szapora légvétel és szívverés, vérköpés, erős hátfájdalom (tüdőembólia);
  • erőteljes, hirtelen kialakuló fejfájás, szédülés, hányinger, hányás, láz, zavartság, görcsroham, látászavar, végtaggyengeség, végtagbénulás [agyi vénás (sinus) trombózis];
  • erős hasi fájdalom, májmegnagyobbodás, hasi folyadékgyülem (máj vénáinak elzáródása);
  • hirtelen kialakuló hasi fájdalom, hányinger, hányás, véres széklet, sokk (beleket ellátó erek elzáródása).

 

A mutáció a férfiakat és a nőket egyaránt érintheti. A betegség az esetek többségében örökletes, csak ritkán alakul ki újonnan (de novo). Ha az egyik szülő heterozigóta (tehát egy hibás gént hordoz), 50% az esély arra, hogy az utód is heterozigóta lesz.

 

Attól függően, hogy az utód a genetikai mutációt mindkét vagy csak az egyik szülőtől örökölte, a Leiden-mutáció két formáját különböztetik meg:

 

  • homozigóta (súlyos forma),
  • heterozigóta (enyhe forma).

 

A betegség súlyosságát és a vérrögképződésre való hajlam mértékét a felelős gén érintettségének mértéke határozza meg (homo- vagy heterozigóta). Míg a heterozigóta forma 10-szeresére növeli a mélyvénás trombózis kockázatát, addig a homozigóta forma mintegy 80-100-szorosára! A betegség heterozigóta formájában az orális fogamzásgátlók szedése 35-szörösére növeli a trombózis kockázatát!

 

Mikor forduljon orvoshoz?

A fokozott véralvadékonyság alapos kivizsgálása rendkívül fontos, mert a Leiden-mutáción kívül más okok (autoimmun betegség, daganat, egyéb véralvadási zavar) is állhatnak a hátterében, ezért betegség gyanúja, illetve a tünetek jelentkezése esetén sürgősséggel keresse fel háziorvosát, aki a tünetek alapján dönt a szükséges kivizsgálásról, kezelésről. Ajánlott a mutáció kivizsgálása családi halmozódás, fogamzásgátló szedésének elkezdése előtt, valamint ismételt spontán vetélés esetén is.

 

Amennyiben a lábai valamelyike, esetleg a karja duzzadt, a végtag elszíneződött vagy meleg, fájdalmas – mielőbbi orvosi segítségre van szükség. Ha általános állapota lehetővé teszi, keresse fel a területileg illetékes sürgősségi ügyeletet.

 

Ha hirtelen jelentkező

 

  • fulladást tapasztal, vagy
  • mellkasi fájdalom lép fel, mely belégzésre vagy köhögésre fokozódik,
  • amit gyors pulzus és szapora légzés kísérhet,
  • szédül, elájul vagy ájulásközeli állapot tapasztalható,

 

azonnal hívja a 112-t és kérjen mentőt!

 

A Leiden-mutáció kiváltó okai

A betegséget az V-ös véralvadási faktor génjének mutációja okozza: a mutáns V-ös faktort az aktivált protein C enzim már nem képes lebontani, ezért lelassul a véralvadási faktorok természetes lebomlása, és így túlsúlyba kerülnek a vérrögképző tényezők. Az alvadást elősegítő faktorok lebomlásának lassulása következtében a betegeknek fokozottan alvadékonnyá válik a vére.

 

A Leiden-mutáció a trombózis nem befolyásolható rizikófaktora. Az alábbi, a trombózishajlamot önmagukban is növelő kockázati tényezők tovább fokozhatják a Leiden-mutációval rendelkező személyekben a tromboembóliás betegségek kialakulásának esélyét:

 

 

A Leiden-mutáció szövődményei

A fokozott véralvadékonyság trombózis, embólia előidézője lehet, ami halálos következménnyel is járhat, hiszen a vérrögök elzárhatják a vér útját az életfontosságú szervek felé.

 

Várandósság esetén a Leiden-mutáció miatt kialakulhat ismétlődő vetélés, toxémia, magzati elhalás, lepényleválás (lásd Méhlepény-rendellenességek) is.

 

A Leiden-mutáció diagnosztizálása

A Leiden-mutáció következtében kialakuló véralvadási zavar kimutatása vérvétel útján lehetséges. A vizsgálatot a beteg érintettsége esetén a közvetlen családtagokon (gyermekek, szülők) is el kell végezni.

 

A Leiden-mutáció kezelése

A Leiden-mutáció jelenleg nem gyógyítható. A homozigóta (súlyos) forma akár élethosszig tartó véralvadásgátló kezelést igényelhet, ami történhet alacsony molekulasúlyú heparinnal, a K-vitamin hatását közömbösítő acenokumarollal vagy warfarinnal, illetve új típusú orális alvadásgátló szerrel (NOAC). Megfelelő kezelés esetén a betegek életkilátásai és életminősége nem rosszabbak, mint az átlag népességben.

 

Ha heterozigóta (enyhe) betegben fordult elő trombózis, hónapokig tartó véralvadásgátló kezelésre van szükség, de nincs szükség a vérhígító élethosszig tartó szedésére.

 

Ha a Leiden-mutáció heterozigóta formája mellett egyéb trombózishajlamot fokozó betegségek, állapotok is jelen vannak, szükség lehet véralvadásgátló kezelésre.

 

A Leiden-mutáció megelőzése

A Leiden-mutációt nem lehet megelőzni, mert a genetikai hiba nem befolyásolható rizikófaktor. Azonban törekedjünk arra, hogy az egyéb, trombózishajlamot fokozó állapotokat/tényezőket kiiktassuk életünkből!

 

A tromboembóliás szövődmények kockázatát az alábbi módon lehet csökkenteni:

 

  • aktív, egészséges életmód;
  • egészséges táplálkozás az ideális testsúly elérése és megtartása érdekében;
  • megfelelő mennyiségű folyadék fogyasztása;
  • dohányzás, hormonpótló kezelés és fogamzásgátló tabletták mellőzése;
  • kompressziós harisnya viselése.

 

A műtéti beavatkozások során, illetve várandósság és szülés esetén véralvadásgátló védelemre van szükség.

 

Trombózishajlam szűrővizsgálata

A véralvadási zavar gyanúja esetén vérvételre van szükség: a szűréssel a Leiden-mutációra is fény derül. Ha igazolódik a betegség megléte, akkor a beteg közvetlen családtagjainak (gyermekek, szülők) szűrését is el kell végezni.

 

A trombózisra való örökletes hajlamra az alábbiak hívhatják fel a figyelmet:

 

  • várandósság vagy fogamzásgátló szedése alatt, közvetlenül várandósság után bekövetkezett vénás trombózis;
  • családban előfordult trombózis;
  • Leiden-mutációban szenvedő családtag;
  • szülészeti szövődmények (terhességi toxémia, idő előtti méhlepény-leválás, magzati növekedési elmaradás vagy ismétlődő vetélések);
  • vénás trombózis (tüdőembólia, mélyvénás trombózis) 50 éves életkor alatt;
  • ismétlődő tüdőembólia vagy mélyvénás trombózis;
  • trombózis szokatlan helyeken (pl. agy, máj);
  • kóros APC-rezisztenciateszt-eredmény.

 

Leiden-mutáció a várandósság idején

A várandósság fokozott rizikót jelent trombózisra egészséges várandósság esetén is, de Leiden-mutációban ez a kockázat megsokszorozódik. A rendellenesség szerepet játszhat az ismétlődő vetélés, illetve egyes szülészeti szövődmények kialakulásában, melyek a magzat életét is veszélyeztethetik.

 

Várandósság esetén a kismamának heparin tartalmú véralvadásgátló szer adható, mivel a K-vitamin hatását közömbösítő szerek, illetve a NOAC fejlődési rendellenességet okoznak a magzatnál, ezért szedésük szigorúan tilos.

 

KULCSSZAVAK
Leiden-mutáció  |   trombózishajlam  |   APC-rezisztencia  |   véralvadékonyság  |   vérrög  |   mélyvénás trombózis  |   tüdőembólia  |   trombózis
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít