Az anyai és a magzati vérkeringést a méhlepény kapcsolja össze, amely számos anyag és sejt számára biztosít átjárást. Azáltal, hogy egyes DNS-tartalmú sejtek is átjuthatnak rajta, lehetőség van a magzat genetikai állományának vizsgálatára anyai vérvétel segítségével.
Ezt nem invazív szülés előtti diagnosztikának hívjuk (NIPT = noninvazív prenatális teszt), amely segítségével képet kaphatunk arról, hogy a magzat rendelkezik-e kromoszómaszám-rendellenességgel, illetve megtudhatjuk a magzat nemét is. A vizsgálat jelentőségét az adja, hogy minden 300 élveszületésből 1 újszülött kromoszómaszám-eltéréssel születik, valamint az anyai életkor előrehaladtával a kromoszóma-rendellenesség előfordulási gyakorisága növekszik.
A nem invazív szülés előtti diagnosztika költségtérítés ellenében igénybe vehető, bárki számára elérhető szolgáltatás. Legkorábban a 10. terhességi hétbe lépő (9 hét + 0. naptól) várandós esetén alkalmazható teszt.
A teszt elsősorban 3 kromoszómaszám-rendellenességre szűr:
- 21-es triszómia: Down-szindróma,
- 18-as triszómia: Edwards-szindróma,
- 13-as triszómia: Patau-szindróma.
Vannak olyan tesztek is, amelyek szélesebb körű információt nyújtanak:
- 16-os triszómia,
- 22-es triszómia,
- triploidia,
- szexkromoszóma számainak eltérése (aneuploidia),
- kromoszóma törlődése (deléció),
- egygénes (monogénes) öröklődésű betegségek szűrése.
A teszt eredményeként megtudhatjuk a magzat nemét is.
A NIPT diagnosztika fontossága
A NIPT pontosabban kimutatja az esetleges magzati eltéréseket az első és második trimeszterben végzett vérvizsgálatokhoz képest.
Amennyiben a NIPT pozitív eredményt vagy megnövekedett rizikót mutat kromoszomális eltérésre, úgy mindenképpen korionboholy-biopszia vagy amniocentézis vizsgálat javasolt. Ezek a vizsgálatok azonban már invazívnak minősülnek, így csak indokolt esetben szokás elvégezni, tekintettel a vetélés kockázatára.
Azoknak a várandósoknak, akiknek fokozott kockázatuk van arra, hogy gyermekük Down-szindrómával születik, ez a teszt ajánlott, hiszen 99%-ban biztos eredményt ad.
A NIPT vizsgálatot befolyásoló tényezők
Akadnak olyan esetek, amelyek a teszt hatékonyságát csökkenthetik, például:
- ikerterhesség,
- 30 vagy afölötti BMI-érték,
- donor petesejtből létrejövő terhesség,
- véralvadásgátló alkalmazása,
- vértranszfúzió vagy szervtranszplantáció,
- műtéti beavatkozás,
- immun-, illetve őssejtterápia,
- rosszindulatú daganatos betegség,
- mind anyai, mind a magzati mozaikosság.
Az esetek 1-5%-ában nem kapunk eredményt a teszt során, aminek az oka valószínűleg az, hogy nem tartalmazott az anyai vér elegendő mennyiségű magzati DNS-t.
A NIPT vizsgálat kockázata
A vizsgálat a magzat szempontjából teljesen szövődménymentes, szemben az invazív diagnosztikai módszerekkel.
A teszt eredményére váró időszak szorongással teli lehet sokak számára, azonban előnye, hogy negatív eredmény esetén számos kockázatos beavatkozástól megkíméli a kismamát. A nem invazív teszt alkalmazásával 89%-ban megelőzhetők a feleslegesen igénybe vett invazív vizsgálatok. Fontos azonban kiemelni, hogy a negatív teszt nem biztosít arról, hogy a terhesség a továbbiakban komplikációmentes lesz.
A NIPT vizsgálat folyamata
A teszt igénylése előtt keressen fel genetikai tanácsadót és szülész-nőgyógyászát, így megbeszélhetik, hogy személyre szabottan Önnek javasolt-e a teszt elvégzése. A megbeszélés során tisztázhatják az aggodalmakat, illetve a teszt eredményének lehetséges kimeneteleit és azok jelentését.
A vizsgálathoz szükséges vérmintát egy egyszerű vérvétellel nyerik, majd szétválasztják az anyai és a magzati DNS-eket, és csak a magzati DNS-t vizsgálják tovább. Az 5-7. napon kézhez kapható az eredmény.
A teszt eredménye lehet pozitív vagy negatív, illetve mutathat magas vagy alacsony rizikót a betegségre. Amennyiben emelkedett rizikót mutat, érdemes korionboholy-biopsziát vagy amniocentézist végezni. A kromoszómaeltérést javítani, gyógyítani nem lehet, így a diagnózis birtokában a szülők dönthetnek a terhesség kimeneteléről.
