egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

A neurofibromatózis egy genetikai betegség, ami bőrön többszörös csomók (ún. neurofibrómák) megjelenésével, egyéb bőrpanaszokkal és jóindulatú tumorok kialakulásával jár. A betegséget az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza. Az érintettek 50%-os eséllyel örökítik a betegséget.

 

A betegséget általában fiatal felnőtt korban diagnosztizálják. Nem gyógyítható, de kezelhető; számos, e betegségben szenvedő ember teljes életet élhet.

 

A neurofibromatózis típusai

 

A neurofibromatózisnak 3 típusa van:

 

  • típusú neurofibromatózis (NF1): a leggyakoribb forma, amelyet a 17. kromoszóma génmódosulása okoz. Ezt a formát Von Recklinghausen-betegségnek is nevezik.
  • típusú neurofibromatózis (NF2): nagyon ritka forma, amelyet a 22. kromoszóma génmódosulása okoz, a hallóidegen fordul elő. 
  • Schwannomatosis: hasonló az NF2-höz, de nem jár belsőfül-daganatokkal és halláskárosodással.

 

A neurofibromatózis főbb tünetei

A jelek és tünetek egyénenként és a neurofibromatózis típusa szerint eltérőek lehetnek.

 

Az NF1-típus esetén általában a bőrön fejlődnek ki jóindulatú daganatok, a neurofibrómák. Az NF1 jellegzetes tünetei az ún. „café au lait” foltok, amelyek ártalmatlan, kávészínű bőrfoltok. A legtöbb emberen található néhány ilyen folt, de az NF1-es betegeknek legalább hat vagy több „café au lait” foltja van. Az NF1-ben a látóidegen és a szem szivárványhártyáján is megjelenhetnek daganatok, amelyek akár a látást is befolyásolhatják.

 

Az NF2 -ben a jóindulatú daganatok általában a fülben fejlődnek ki, de megtalálhatók a gerincvelőben és az agyban is. A tünetek közül leggyakrabban hallásromlás, egyensúlyzavar, látászavar jelentkezik.

 

Mikor forduljon orvoshoz?

Amennyiben gyermekén vagy saját magán a fentebb leírt bőrjelenségeket tapasztalja, esetleg látás- vagy hallásproblémát észlel, keresse fel háziorvosát, aki szükség esetén elindítja a kivizsgálását.

 

A neurofibromatózis kiváltó okai

A neurofibromatózis kialakulását egy génhiba okozza, melynek következtében különböző daganatok alakulhatnak ki. Az érintettek mintegy fele az egyik szülőtől örökli a hibás gént, másoknál spontán alakul ki az eltérés.

 

A neurofibromatózis diagnózisa

A diagnózist általában gyermek- vagy fiatal felnőtt korban állítják fel. A jellegzetes bőrjelenségek vagy egyéb tipikus tünetek kelthetik fel a betegség gyanúját. A pontos diagnózishoz további vizsgálatok is szükségesek lehetnek, például képalkotó vizsgálatok, a látás és hallás ellenőrzése, vérvétel, szövettani mintavétel vagy genetikai vizsgálat.

 

A neurofibromatózis kezelése

A neurofibromatózis nem gyógyítható, a génhibát korrigálni nem lehet, azonban a felmerülő tünetek kezelhetők. Ebből kifolyólag a kezelés egyénileg változó, része lehet például sebészeti ellátás, fizioterápia, hallókészülék használata vagy akár gyógypedagógia. Fontos a rendszeres orvosi ellenőrzéseken való részvétel a diagnózis felállításától kezdve. Ritkán megjelenhetnek rosszindulatú daganatok, melyek időben felfedezve kezelhetők.

KULCSSZAVAK
neurofibromatosis  |   NF1  |   NF2  |   schwannomatosis  |   Von Recklinghausen-betegség  |   „café au lait” folt
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít