A porfíriák a haem (hemoglobint alkotó makromolekula) keletkezésének örökletes zavara miatt bekövetkezett betegségek. A géndefektus következtében a haem előalakjai, az ún. porfirinek felhalmozódnak a szervezetben, és változatos tüneteket okoznak.
A haem nyolc lépésben keletkezik a szervezetben, a képződés bármely lépésben lehet hibás.
A képződési zavar helye szerint megkülönböztetünk:
- vérképzést érintő (erythropoetikus) formákat:
- kongenitális erythropoetikus porfíria (veleszületett forma),
- erythropoetikus porfíria (szerzett forma);
- májat érintő (hepatikus) formákat:
- akut hepatikus porfíria,
- akut intermittáló porfíria,
- porfíria cutanea tarda.
A porfíriák klinikai lefolyása szerint akut és krónikus formákat különítünk el.
A porfíriák tünetei
A porfíriák tünetei a súlyosságot tekintve típusonként és egyénenként is eltérők lehetnek. A tünetek megjelenése nem egyenletes, időszakosan enyhülhetnek vagy felerősödhetnek, és súlyos roham formájában is jelentkezhetnek.
Vérképzést érintő formák
- a kongenitális erythropoetikus porfíria tünetei:
- súlyos, főként az arcon és a kézen jelentkező napallergia (fotodermatózis);
- piros színű vizelet, amely UV-fényben fluoreszkál;
- vörösesbarna színű fogak, amelyek UV-fényben világítanak;
- haemolyticus anaemia (lásd még: Anaemia);
- lépmegnagyobbodás (splenomegalia).
- az erythropoetikus porfíria tünetei:
- fotodermatózis, fénybehatás után égő érzés a bőrön;
- viszketés, csalánkiütés, ödéma;
- epekövek porfirinből;
- májzsugor és májelégtelenség.
Májat érintő formák
- az akut intermittáló porfíria tünetei:
- hasfájás, hasi görcsök;
- több ideg károsodása (polyneuropathia);
- a bőr érzékelészavara (paresztézia);
- epilepszia;
- hangulatváltozások;
- magas vérnyomás;
- tachycardia;
- alacsony vérnátriumszint (hyponaetremia).
- a porfíria cutanea tarda tünetei:
- fotodermatózis és pigmentzavarok;
- hólyagképződés a fénynek kitett bőrterületen;
- hegesen gyógyuló sebek;
- sötét színű vizelet, amely UV-fényben fluoreszkál;
- májkárosodás.
Mikor forduljon orvoshoz?
Ha a porfíriák tüneteit tapasztalja, forduljon háziorvosához, aki a tünetek és az első vizsgálatok alapján a megfelelő szakrendelésre utalja.
A diagnózis felállítása a tünetek sokfélesége miatt nehézkes, ezért, ha erre a betegségre gyanakszik, mindenképpen kérje szakember segítségét.
A porfíriák kiváltó okai
A porfíria többnyire örökletes betegség, amelyet egyik vagy mindkét szülőtől származó hibás gén okoz. Az alkoholfogyasztás, bizonyos gyógyszerek és a kezeletlen stressz kiválthatja vagy felerősítheti a tüneteket.
A porfíriák lehetséges szövődményei
Az akut porfíriák életveszélyesek is lehetnek, ha a rohamot nem kezelik azonnal. Roham során kiszáradás, légzési problémák, görcsök és magas vérnyomás tapasztalható, és kórházi kezelés válhat szükségessé.
Akut roham esetén hívja a 112-t, és kérjen mentőt!
A visszatérő akut rohamokkal járó hosszú távú szövődmények közé tartozik a krónikus fájdalom, a krónikus veseelégtelenség és a májelégtelenség.
A kután porfíria maradandó bőrkárosodást okozhat. A kialakuló hólyagok elfertőződhetnek. Gyógyulás után a bőr érintett területe elszíneződött, heges, sérülékeny lehet.
A porfíriák diagnosztizálása
A porfíriák diagnosztizálása a tünetek változatossága miatt nehéz. Szükség lehet vér-, vizelet-, széklet-, valamint genetikai vizsgálatokra is.
A diagnózist gyakran hosszas belgyógyászati, ideggyógyászati vagy bőrgyógyászati vizsgálatok, beavatkozások előzik meg.
Ha a hasfájás, egyes idegrendszeri tünetek – bénulás vagy pszichózis – és tachycardia együttesen áll fenn, a porfíria lehetőségét mindenképpen ki kell vizsgálni.
A porfíriák kezelése
A porfíria nem gyógyítható, de eredményesen kezelhető. Súlyos rohamok esetén intenzív osztályos kezelésre lehet szükség. A kiváltó, provokáló gyógyszereket, illetve az alkoholt azonnal el kell hagyni. Az ösztrogéntartalmú fogamzásgátlókat is érdemes kerülni.
A porfíria kezelésére speciális gyógyszerek állnak rendelkezésre. Fontos a rendszeres és szoros orvosi kontrollvizsgálatokon való részvétel. Bizonyos formáknál a májtranszplantáció és a csontvelő-átültetés is mérlegelendő.
Mivel a porfíriák bizonyos típusai májkárosodást okozhatnak, érdemes az egyéb májkárosító betegségeket is (pl. hepatitis C) kezelni.
Fontos a napfény és napégés kerülése és a megfelelő fényvédelem.
