egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

A porfíriák a haem (hemoglobint alkotó makromolekula) keletkezésének örökletes zavara miatt bekövetkezett betegségek. A géndefektus következtében a haem előalakjai, az ún. porfirinek felhalmozódnak a szervezetben, és változatos tüneteket okoznak.

 

A haem nyolc lépésben keletkezik a szervezetben, a képződés bármely lépésben lehet hibás.

 

A képződési zavar helye szerint megkülönböztetünk:

 

  • vérképzést érintő (erythropoetikus) formákat:
    • kongenitális erythropoetikus porfíria (veleszületett forma),
    • erythropoetikus porfíria (szerzett forma);

 

  • májat érintő (hepatikus) formákat:
    • akut hepatikus porfíria,
    • akut intermittáló porfíria,
    • porfíria cutanea tarda.

 

A porfíriák klinikai lefolyása szerint akut és krónikus formákat különítünk el.

 

A porfíriák tünetei

A porfíriák tünetei a súlyosságot tekintve típusonként és egyénenként is eltérők lehetnek. A tünetek megjelenése nem egyenletes, időszakosan enyhülhetnek vagy felerősödhetnek, és súlyos roham formájában is jelentkezhetnek.

 

Vérképzést érintő formák

 

  • a kongenitális erythropoetikus porfíria tünetei:
    • súlyos, főként az arcon és a kézen jelentkező napallergia (fotodermatózis);
    • piros színű vizelet, amely UV-fényben fluoreszkál;
    • vörösesbarna színű fogak, amelyek UV-fényben világítanak;
    • haemolyticus anaemia (lásd még: Anaemia);
    • lépmegnagyobbodás (splenomegalia).

 

 

Májat érintő formák

 

  • az akut intermittáló porfíria tünetei:
    • hasfájás, hasi görcsök;
    • több ideg károsodása (polyneuropathia);
    • a bőr érzékelészavara (paresztézia);
    • epilepszia;
    • hangulatváltozások;
    • magas vérnyomás;
    • tachycardia;
    • alacsony vérnátriumszint (hyponaetremia).

 

  • a porfíria cutanea tarda tünetei:
    • fotodermatózis és pigmentzavarok;
    • hólyagképződés a fénynek kitett bőrterületen;
    • hegesen gyógyuló sebek;
    • sötét színű vizelet, amely UV-fényben fluoreszkál;
    • májkárosodás.

 

Mikor forduljon orvoshoz?

Ha a porfíriák tüneteit tapasztalja, forduljon háziorvosához, aki a tünetek és az első vizsgálatok alapján a megfelelő szakrendelésre utalja.

 

A diagnózis felállítása a tünetek sokfélesége miatt nehézkes, ezért, ha erre a betegségre gyanakszik, mindenképpen kérje szakember segítségét.

 

A porfíriák kiváltó okai

A porfíria többnyire örökletes betegség, amelyet egyik vagy mindkét szülőtől származó hibás gén okoz. Az alkoholfogyasztás, bizonyos gyógyszerek és a kezeletlen stressz kiválthatja vagy felerősítheti a tüneteket.

 

A porfíriák lehetséges szövődményei

Az akut porfíriák életveszélyesek is lehetnek, ha a rohamot nem kezelik azonnal. Roham során kiszáradás, légzési problémák, görcsök és magas vérnyomás tapasztalható, és kórházi kezelés válhat szükségessé.

 

Akut roham esetén hívja a 112-t, és kérjen mentőt!

 

A visszatérő akut rohamokkal járó hosszú távú szövődmények közé tartozik a krónikus fájdalom, a krónikus veseelégtelenség és a májelégtelenség.

 

A kután porfíria maradandó bőrkárosodást okozhat. A kialakuló hólyagok elfertőződhetnek. Gyógyulás után a bőr érintett területe elszíneződött, heges, sérülékeny lehet.

 

A porfíriák diagnosztizálása

A porfíriák diagnosztizálása a tünetek változatossága miatt nehéz. Szükség lehet vér-, vizelet-, széklet-, valamint genetikai vizsgálatokra is.

 

A diagnózist gyakran hosszas belgyógyászati, ideggyógyászati vagy bőrgyógyászati vizsgálatok, beavatkozások előzik meg.

 

Ha a hasfájás, egyes idegrendszeri tünetek – bénulás vagy pszichózis – és tachycardia együttesen áll fenn, a porfíria lehetőségét mindenképpen ki kell vizsgálni.

 

A porfíriák kezelése

A porfíria nem gyógyítható, de eredményesen kezelhető. Súlyos rohamok esetén intenzív osztályos kezelésre lehet szükség. A kiváltó, provokáló gyógyszereket, illetve az alkoholt azonnal el kell hagyni. Az ösztrogéntartalmú fogamzásgátlókat is érdemes kerülni.

 

A porfíria kezelésére speciális gyógyszerek állnak rendelkezésre. Fontos a rendszeres és szoros orvosi kontrollvizsgálatokon való részvétel. Bizonyos formáknál a májtranszplantáció és a csontvelő-átültetés is mérlegelendő.

 

Mivel a porfíriák bizonyos típusai májkárosodást okozhatnak, érdemes az egyéb májkárosító betegségeket is (pl. hepatitis C) kezelni.

 

Fontos a napfény és napégés kerülése és a megfelelő fényvédelem.

 

KULCSSZAVAK
porfirin  |   vörösvértest  |   hemoglobin  |   génmutáció  |   idegrendszer  |   bőr
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít