A protrombin-mutáció a második leggyakoribb öröklött véralvadási rendellenesség. Következménye a protrombin (II-es faktor) fokozott termelődése, aminek hatására nagyobb eséllyel alakulnak ki vérrögök a szervezetben. Más néven II-es faktor mutációként vagy protrombin G20210A-mutációként is ismert.
A protrombin-mutáció a rendellenes vérrögképződés kockázata szempontjából a legenyhébb az öröklött véralvadási zavarok közül, ami a mélyvénás trombózis és a tüdőembólia kockázatát növeli. Nem növeli a szívinfarktus vagy a stroke kockázatát.
A protrombin-mutáció legfőbb tünetei
A protrombin-mutáció önmagában nem okoz tüneteket; nagy valószínűséggel nem is derül fény a jelenlétére, hacsak nem végeznek speciális vizsgálatokat a kimutatására mélyvénás trombózis vagy tüdőembólia kialakulását követően.
A mélyvénás trombózis tünetei lehetnek:
- egyoldali végtagfájdalom;
- az egyik végtag duzzanata;
- lilásan vagy vörösesen elszíneződött bőr;
- meleg tapintatú bőr az érintett végtagon.
A tüdőembólia tünetei lehetnek:
- mellkasi fájdalom;
- nehézlégzés;
- szapora szívdobogás;
- eszméletvesztés;
- köhögés;
- véres köpet.
A mutációval élők többségénél sosem jelentkezik kóros vérrögképződés. Ebből arra következtethetünk, hogy a szövődmény kialakulásához más tényezőknek is fenn kell állnia, amelyek a mutációval együtt közösen járulnak hozzá mélyvénás trombózis vagy a tüdőembólia kialakulásához.
A vérrögképződés kockázatát tovább fokozzák az alábbi állapotok:
- dohányzás;
- sebészeti beavatkozás;
- elhízás;
- várandósság;
- hormonális fogamzásgátló szedése;
- időskor;
- hormonterápia;
- tartós ágyban fekvés, immobilizáció;
- hosszú repülőút, utazás.
Mikor forduljon orvoshoz?
Amennyiben hirtelen légszomj, mellkasi fájdalom, eszméletvesztés vagy mélyvénás trombózisra utaló tünetek jelentkeznek valakinél, azonnal hívja a 112-t, és kérjen mentőt, vagy keressék fel a legközelebbi sürgősségi osztályt, mivel ezek életveszélyes állapot jelei lehetnek.
Orvosi kivizsgálás javasolt az alábbi esetekben:
- a családban halmozottan előforduló mélyvénás trombózis vagy tüdőembólia;
- ismétlődően kialakuló vérrögök;
- 50 éves kor előtt jelentkező vérrögképződés, melynek nincs egyértelmű kiváltó oka;
- szokatlan helyen kialakuló vénás trombózis (pl. agyban, belekben vagy a máj ereiben).
Ezek az esetek felvethetik az örökletes vagy szerzett véralvadási zavar gyanúját, ezért mielőbbi kivizsgálásuk indokolt.
Ha már szed véralvadásgátló gyógyszert, fontos, hogy rendszeresen megjelenjen a kontrollvizsgálatokon.
A protrombin-mutáció kiváltó okai
A protrombin egy a vérben természetesen megtalálható fehérje, amely segít elállítani a vérzést, amikor megsérülünk. Ilyenkor olyan anyaggá alakul, amely vérrögöt képez, és „betapasztja” a sérült eret. Ha valakinek protrombin-génmutációja van, a szervezete több ilyen fehérjét termelhet, ami növelheti a vénás trombózis kockázatát. A génmutáció oka pontosan nem ismert.
A génmutáció örökölhető az egyik (heterozigóta forma) vagy mindkét szülőtől (homozigóta forma). Heterozigóta, hordozó formában az érintetteknél a fokozott vérrögképződés valószínűsége két-háromszorosára nő, míg homozigóta formában a valószínűség ennek sokszorosa. Heterozigóta formában az érintett 50%-os eséllyel adja tovább a hibás gént, homozigóta formában automatikusan átörökíti gyermekeinek a génmutációt.
A protrombin-mutáció diagnosztizálása
A protrombin-génmutáció speciális vérvizsgálattal mutatható ki, melyet akkor végeznek, ha:
- két vagy több területen alakult ki korábban vérrög;
- fiatal és egészséges egyénnél alakul ki vérrög;
- közeli rokonoknál alakultak ki vérrögök.
A protrombin-mutáció kezelése
Magára a mutációra nincs specifikus kezelés, jelenleg nem gyógyítható vagy módosítható.
Amennyiben mélyvénás trombózisa vagy tüdőembóliája alakult ki, véralvadásgátló kezelés szükséges, illetve bizonyos esetekben vérrögoldó (trombolitikus) kezelésre lehet szükség.
Ritkább esetekben sebészileg, katéteres úton kell eltávolítani a vérrögöket.
Ajánlott tartalom:
