egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

Ritkának számít az a betegség, amely kétezer ember közül legfeljebb egyet érint. Jelenleg hétezer ilyen betegséget tartanak számon, 50-75 százalékuk gyermekkorban jelentkezik.

 

Nemzetközi statisztikák szerint világszerte 300 millióra tehető azoknak a száma, akik ritka betegségekben szenvednek. A magyar lakosság 6-8 százalékát érinti ritka betegség, vagyis kb. 700 ezer érintett él Magyarországon.

 

A ritka betegségek közös tulajdonságai

A ritka betegségek rendkívül változatos betegségcsoportot alkotnak, amelynek definíciója földrajzi elhelyezkedéstől függően is változik, például a trópusi betegségek nem számítanak ritkának a trópusokon, a mérsékelt égövön viszont igen. A nagymértékű különbözőség ellenére a ritka betegségeknek közös elemeik is vannak.

 

A ritka betegségek legfőbb közös jellemzői az alábbiak:

 

  • A ritka betegségek általában súlyosak vagy nagyon súlyosak, idült lefolyásúak, gyakran elfajulással járnak és sokszor az életet is veszélyeztetik.
  • A ritka betegségek fele már gyerekkorban megjelenik.
  • A ritka betegségben szenvedő betegek életminősége gyakran romlik bizonyos fizikai és/vagy mentális képességek romlása vagy elvesztése miatt, ami az önellátóképesség hiányához vezethet és állandó felügyelet igényét vetheti fel.
  • A ritka betegségekkel nagyon nehéz együtt élni, ami súlyos problémát jelent az érintett családok számára. Mindez komoly lelki megterhelést ró a betegekre és a hozzátartozóikra.
  • A ritka betegségek többnyire gyógyíthatatlanok, általában nem áll rendelkezésre hatékony kezelés. A tünetek valamelyest enyhíthetők az életminőség javítása és a várható élettartam növelése érdekében.

 

A ritka betegségek főbb tünetei

A betegek egy része enyhébb tünetekkel éli le az életét, azonban gyakran már gyermekkorban súlyos betegség vagy fogyatékosság lép fel, amely az életkor előrehaladásával fokozatosan súlyosbodik. A ritka betegségeket igen változatos, a felismerést nehezítő tünettan jellemzi. Számos ritka betegség jár kellemetlen magatartással, túlmozgással, bőrtünetekkel vagy leépüléssel. E tünetek miatt sok beteg ki sem mozdul az otthonából, esetleg még a háziorvosa sem tud a betegségéről.

 

Léteznek többek között ritka gyermekkori, illetve felnőttkori daganatos betegségek, ritka ideggyógyászati betegségek, ritka ideg-izom (neuromuszkuláris) betegségek, ritka bőrbetegségek, archasadékok (fül-orr-gégészeti rendellenességek), több szervrendszert érintő érbetegségek, genetikai tumorkockázati szindrómák és anyagcserezavarok (metabolikus szindrómák), amelyek mindegyikét más-más tünetek jellemzik.

 

Mikor forduljon orvoshoz?

Bármilyen szokatlan tünet megjelenése esetén forduljon háziorvosához, aki szükség esetén részletes kivizsgálást fog kezdeményezni. Forduljon orvoshoz akkor is, ha felismert ritka betegsége van, amelyről úgy tudja, hogy nem gyógyítható, mivel – az orvostudomány fejlődésének köszönhetően – újabb és újabb gyógyszerek kerülnek a terápiás eszköztárba. Készüljön fel alaposan az orvos-beteg találkozásokra. Mielőtt felkeresi az orvosát, gondolja végig, milyen tüneteket tapasztalt. Azt is vegye számba, hogy milyen betegségek fordultak elő a családjában, a szülők és nagyszülők között.

 

A ritka betegségek kiváltó/lehetséges okai

A ritka betegségek 80 százaléka genetikai eredetű okra vezethető vissza. A fennmaradó 20 százalékban a ritka betegségeket bakteriális vagy vírusos fertőzések okozzák, olykor degeneratív, kóros sejtosztódást vagy fejlődési rendellenességet kiváltó okok (vegyi vagy sugárzó anyagok, stb.) állnak a háttérben. Néhány ritka betegség kialakulásáért a genetikai és a környezeti tényezők együttes hatása tehető felelőssé.

 

A ritka betegségek diagnosztizálása

A ritka betegségben szenvedő betegek döntő hányada az információhiány miatt sokáig nem jut diagnózishoz, akár évtizedekig is keringhet az egészségügyi ellátórendszerben. A körülbelül 30 milliós európai betegtábort tömörítő EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases) elnevezésű nemzetközi szervezet felmérése szerint a diagnosztikai késedelem egy-egy esetben akár harminc év is lehet. Mindezt figyelembe véve 2017-ben 24 tematikus Európai Referenciahálózat kezdte meg működését, amelyhez a négy magyarországi orvosegyetem és az Országos Onkológiai Intézet is csatlakozott. A referenciahálózatok azzal a céllal létesültek, hogy a ritka betegséggel élők – akárhol is lakjanak az Európai Unióban – hasonló ellátásban részesüljenek, azonos szakmai irányelvek mentén történjen a kivizsgálásuk és a kezelésük. Így mód nyílik arra is, hogy egy-egy esetben – például, ha a kórisme felállítása nehézségbe ütközik – virtuális konzíliumot hívjanak össze a kontinens más-más központjaiban dolgozó specialisták közreműködésével.

 

Az alacsony előfordulási arányból eredően a ritka betegségek diagnózisa gyakran rendkívül nehéz, idő- és költségigényes feladat. A ritka betegségek kivizsgálása során a családra is kiterjedő részletes kórelőzmény felvétele, majd a többszörös veleszületett rendellenességek és/vagy bármilyen mértékű szellemi fogyatékosság (mentális retardáció) esetében a kromoszómavizsgálat az első lépés. Erős diagnosztikus gyanú esetén célzott tesztek elvégzése szükséges. A molekuláris citogenetikai vizsgálatok és az újgenerációs génszekvenálás alapjaiban változtatta meg e betegségek kórismézését.

 

A ritka betegségek kezelése

A ritka betegségek kezelése során egy egész team – orvosok, nővérek, szociális munkások, gyógytornász és pszichológus – áll a betegek mögött, akik élethosszig tartó folyamatos gondozásban részesülnek.

 

A ritka betegségek gyakran több szervet is érintenek. Az esetek 94 százalékában a betegségnek nincsen oki terápiája, ezért többnyire tüneti kezelésre kerül sor. Bizakodásra adhat okot az új, innovatív gyógyszerek kifejlesztése, valamint a fizikoterápia és a táplálkozástudomány terén elért fejlődés.

 

Néhány betegség olyan ritkán fordul elő, hogy a megelőzésére, illetve kezelésére szolgáló gyógyszer kifejlesztésének és forgalomba hozatalának költsége nem térülne meg a gyógyszer várható forgalmazásából származó bevételből. Ezek az igen drága készítmények az ún. árva gyógyszerek (angol nyelven orphan medicinal products vagy orphan drugs).

 

Az árva gyógyszerek hozzáférése az alábbi két módon lehetséges:

 

  • Egyedi méltányosság útján: a már törzskönyvezett, de még nem támogatott terápiák esetében a kezelés finanszírozása a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) közreműködésével történik;
  • Az új készítmények hatékonyságát és biztonságosságát vizsgáló klinikai vizsgálatokon keresztül: a még törzskönyvezés előtt álló készítményekhez a térítésmentes hozzáférés beválogatási eljárást követően, meghatározott feltételek teljesülése esetén úgy lehetséges, hogy a gyógyszerköltséget a fejlesztő cég állja.

 

Ritka betegségek gyermekkorban

Számos ritka betegség tünetei már a születést követően vagy gyermekkorban megnyilvánulnak. Ezek közé tartozik többek között a gyermekkori gerinc eredetű izomsorvadás (spinális inzomatrófia, SMA), a neurofibromatózis, az elégtelen csontfejlődés, a Rett-szindróma és bizonyos anyagcsere-betegségek.

 

Hol tájékozódhat?

A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) Mentőöv Információs Központja és Segélyvonala tájékoztatást nyújt a ritka betegségekről, és pszichés támogatást is biztosít a ritka betegséggel élőknek. Elérhető a +36-1-790-4533 telefonszámon, valamint e-mailes levelezés útján (Ez az e-mail-cím a szpemrobotok elleni védelem alatt áll. Megtekintéséhez engedélyeznie kell a JavaScript használatát., Ez az e-mail-cím a szpemrobotok elleni védelem alatt áll. Megtekintéséhez engedélyeznie kell a JavaScript használatát.), a „Ritka betegek sorstárs kereső csoportja” elnevezésű Facebook-csoporton keresztül, valamint a szervezet saját honlapján (http://mentoov.rirosz.hu).

 

A www.orpha.net weboldalon részletes angol nyelvű leírás található a ritka betegségek természetéről, kivizsgálásáról és kezelési lehetőségeiről. Beírva egy betegség nevét a keresőbe, láthatóvá válik az azzal foglalkozó összes európai szakértői központ és az ott elérhető specialisták neve és elérhetősége. Az is kiderül, hogy az adott egészségügyi intézmény felnőtt vagy gyermek betegeket fogad. A felületen megtalálható a genetikai vizsgálatokat végző európai centrumok listája is.

 

Jogszabályi háttér

  • Az Európai Parlament és Tanács 141/2000/EK rendelete
KULCSSZAVAK
önellátóképesség  |   fogyatékosság  |   életminőség  |   árva gyógyszerek  |   orphan drugs  |   RIROSZ
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít