Ritkának számít az a betegség, amely kétezer ember közül legfeljebb egyet érint. Jelenleg hétezer ilyen betegséget tartanak számon, 50-75 százalékuk gyermekkorban jelentkezik. Nemzetközi statisztikák szerint világszerte 300 millióra tehető azoknak a száma, akik ritka betegségekben szenvednek. A magyar lakosság 6-8 százalékát érinti ritka betegség, vagyis kb. 700 ezer érintett él Magyarországon.
A ritka betegségek rendkívül változatos betegségcsoportot alkotnak, a nagymértékű különbözőség ellenére azonban a ritka betegségeknek közös elemeik is vannak.
A ritka betegségek legfőbb közös jellemzői az alábbiak:
- általában súlyosak vagy nagyon súlyos krónikus lefolyásúak, sokszor az életet is veszélyeztetik;
- a ritka betegségek fele már gyerekkorban megjelenik;
- többnyire gyógyíthatatlanok, általában nem áll rendelkezésre hatékony kezelés;
- a tünetek változó mértékben, de általában enyhíthetők.
Léteznek többek között ritka gyermekkori, illetve felnőttkori daganatos betegségek, ritka ideggyógyászati betegségek, ritka ideg-izom (neuromuszkuláris) betegségek, ritka bőrbetegségek, archasadékok (fül-orr-gégészeti rendellenességek), több szervrendszert érintő érbetegségek, genetikai tumorkockázati szindrómák és anyagcserezavarok (metabolikus szindrómák), amelyek mindegyikét más-más tünetcsoport jellemzi.
A ritka betegségben szenvedő betegek életminősége gyakran romlik bizonyos fizikai és/vagy mentális képességek romlása vagy elvesztése miatt, ami az önellátóképesség hiányához vezethet és állandó felügyelet igényét vetheti fel. A ritka betegségekkel nehéz együtt élni, ami súlyos problémát jelent az érintett családok számára. Mindez komoly lelki megterhelést ró a betegekre és a hozzátartozóikra.
A betegek egy része enyhébb tünetekkel éli le az életét, azonban gyakran már gyermekkorban súlyos betegség vagy fogyatékosság lép fel, amely az életkor előrehaladásával fokozatosan súlyosbodik. A ritka betegségeket igen változatos, a felismerést nehezítő tünettan jellemzi. Számos ritka betegség jár kellemetlen magatartással, túlmozgással, bőrtünetekkel vagy leépüléssel. E tünetek miatt sok beteg ki sem mozdul az otthonából, esetleg még a háziorvosa sem tud a betegségéről.
Mikor forduljon orvoshoz?
Szokatlan tünet megjelenése esetén forduljon háziorvosához, aki szükség esetén részletes kivizsgálást fog kezdeményezni! Készüljön fel alaposan az orvos-beteg találkozásokra. Mielőtt felkeresi az orvosát, gondolja végig, milyen tüneteket tapasztalt. Azt is vegye számba, hogy milyen betegségek fordultak elő a családjában, a szülők és nagyszülők között.
Amennyiben ismert ritka betegsége van, vegyen részt rendszeresen orvosi vizsgálaton, konzultáción a tünetek megfelelő kezelése érdekében, illetve mivel – az orvostudomány fejlődésének köszönhetően – újabb és újabb gyógyszerek kerülhetnek a terápiás eszköztárba.
A ritka betegségek lehetséges okai
A ritka betegségek 80 százaléka genetikai eredetű okra vezethető vissza. A fennmaradó 20 százalékban bakteriális vagy vírusos fertőzések okozzák, olykor degeneratív, kóros sejtosztódást vagy fejlődési rendellenességet kiváltó okok (vegyi vagy sugárzó anyagok, stb.) állnak a háttérben. Néhány ritka betegség kialakulásáért a genetikai és a környezeti tényezők együttes hatása tehető felelőssé.
Kapcsolódó tartalom: Genetikai tanácsadás
A ritka betegségek diagnosztizálása
A ritka betegségben szenvedő betegek döntő hányada az információhiány miatt sokáig nem jut diagnózishoz, akár évtizedekig is keringhet az egészségügyi ellátórendszerben. A körülbelül 30 milliós európai betegtábort tömörítő EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases) elnevezésű nemzetközi szervezet felmérése szerint a diagnosztikai késedelem egy-egy esetben akár 30 év is lehet. Mindezt figyelembe véve 2017-ben 24 tematikus Európai Referenciahálózat kezdte meg működését, amelyhez a négy magyarországi orvosegyetem és az Országos Onkológiai Intézet is csatlakozott.
A referenciahálózatok azzal a céllal létesültek, hogy a ritka betegséggel élők – akárhol is lakjanak az Európai Unióban – hasonló ellátásban részesüljenek, azonos szakmai irányelvek mentén történjen a kivizsgálásuk és a kezelésük. Így mód nyílik arra is, hogy egy-egy esetben – például, ha a kórisme felállítása nehézségbe ütközik – virtuális konzíliumot hívjanak össze a kontinens más-más központjaiban dolgozó specialisták közreműködésével.
Az alacsony előfordulási arányból eredően a ritka betegségek diagnózisa gyakran rendkívül nehéz, idő- és költségigényes feladat. A ritka betegségek kivizsgálása során a családra is kiterjedő részletes kórelőzmény felvétele, majd a többszörös veleszületett rendellenességek és/vagy bármilyen mértékű szellemi fogyatékosság esetében a kromoszómavizsgálat az első lépés. Erős diagnosztikus gyanú esetén célzott tesztek elvégzésére kerül sor.
A ritka betegségek kezelése
A ritka betegségek kezelése során szakemberek egész csoportja – orvosok, nővérek, szociális munkások, gyógytornász és pszichológus – áll a betegek mögött, akik élethosszig tartó folyamatos gondozásban részesülnek.
A ritka betegségek gyakran több szervet is érintenek. Az esetek 94 százalékában a betegségnek nincsen oki terápiája, ezért többnyire tüneti kezelésre kerül sor. Bizakodásra adhat okot az új, innovatív gyógyszerek kifejlesztése, valamint a fizikoterápia és a táplálkozástudomány terén elért fejlődés.
Néhány betegség olyan ritkán fordul elő, hogy a megelőzésére, illetve kezelésére szolgáló gyógyszer kifejlesztésének és forgalomba hozatalának költsége azonban nem térülne meg a gyógyszer várható forgalmazásából származó bevételből. Ezek az igen drága készítmények az ún. árva gyógyszerek (angol nyelven orphan drugs).
Az árva gyógyszerekhe való hozzáférés az alábbi két módon lehetséges:
- Egyedi méltányosság útján: a már törzskönyvezett, de még nem támogatott terápiák esetében a kezelés finanszírozása a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) közreműködésével történik;
- Az új készítmények hatékonyságát és biztonságosságát vizsgáló klinikai vizsgálatokon keresztül: a még törzskönyvezés előtt álló készítményekhez a térítésmentes hozzáférés beválogatási eljárást követően, meghatározott feltételek teljesülése esetén úgy lehetséges, hogy a gyógyszerköltséget a fejlesztő cég állja.
Ritka betegségek gyermekkorban
Számos ritka betegség tünetei már a születést követően vagy gyermekkorban megnyilvánulnak. Ezek közé tartozik többek között a gyermekkori gerinc eredetű izomsorvadás (spinális inzomatrófia, SMA), a neurofibromatózis, az elégtelen csontfejlődés, a Rett-szindróma és bizonyos anyagcsere-betegségek.
Hol tájékozódhat?
A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) Mentőöv Információs Központja és Segélyvonala tájékoztatást nyújt a ritka betegségekről, és pszichés támogatást is biztosít a ritka betegséggel élőknek. Elérhető a +36-1-790-4533 telefonszámon, valamint e-mailes levelezés útján (Ez az e-mail-cím a szpemrobotok elleni védelem alatt áll. Megtekintéséhez engedélyeznie kell a JavaScript használatát., Ez az e-mail-cím a szpemrobotok elleni védelem alatt áll. Megtekintéséhez engedélyeznie kell a JavaScript használatát.), a „Ritka betegek sorstárs kereső csoportja” elnevezésű Facebook-csoporton keresztül, valamint a szervezet saját honlapján.
A www.orpha.net weboldalon részletes angol nyelvű leírás található a ritka betegségek természetéről, kivizsgálásáról és kezelési lehetőségeiről. Beírva egy betegség nevét a keresőbe, láthatóvá válik az azzal foglalkozó összes európai szakértői központ és az ott elérhető specialisták neve és elérhetősége. Az is kiderül, hogy az adott egészségügyi intézmény felnőtt vagy gyermek betegeket fogad. A felületen megtalálható a genetikai vizsgálatokat végző európai centrumok listája is.
Jogszabályi háttér
Az Európai Parlament és Tanács 141/2000/EK rendelete
