A gerincet érintő izomsorvadás (spinális izomatrófia, SMA) egy örökletes genetikai megbetegedés, amelynek vezető tünete a test izomzatának fokozatos elsorvadása, leépülése.
Az ember genetikai állománya összesen 23 kromoszómapárba rendeződik. Az egyes kromoszómapárok egyik tagját az apától örököljük, a másikat pedig az anyától. Az SMA által érintetteknél az anyától és az apától kapott 5. számú kromoszómán hibás gének találhatók. Amennyiben csak az egyik örökölt kromoszóma hibás, úgy nem alakul ki betegség, de az illető hordozza az elváltozást, és továbbörökítheti azt. A betegség az utódban akkor jelenik meg, ha mindkét szülő vagy hordozza az elváltozást, vagy maguk is betegek.
Az SMA típusai
A betegség progresszív, azaz fokozatosan súlyosbodik. Négy típusba sorolható aszerint, hogy milyen súlyosak a tünetek. A betegség lefolyásának súlyossága attól függ, hogy az érintett génnek hány szakasza érintett.
1-es típus
A legsúlyosabb forma. Az érintett csecsemők néhány hónapos korában jelentkeznek a tünetek: gyenge kar-, láb- és törzsi izomzat, a rekeszizmok gyengesége miatti légzési nehézségek, illetve a nyakizmok leépülése okozta fejmozgatási, nyelési problémák. A csecsemők az izomsorvadás miatt képtelenek az egészséges kisgyermekek mozgástípusaira: nem tudnak kúszni-mászni, ülni, hason fekve a fejüket felemelni. Kezelés nélkül a következményes légzésbénulás miatt az érintett gyermekek általában nem élik meg a második életévüket.
2-es típus
A tünetek jellemzően egy-másfél éves korban jelennek meg. A gyermek az alapvető mozgásfunkciókra képes: kúszik-mászik, a fejét is mozgatja, segítséggel állni is tud, de képtelen megtanulni járni, és gyakran alakul ki gerincferdülés is. Jellemzők továbbá a légzési, köhögési és nyelési nehézségek, ám nem olyan súlyos formában, mint az 1-es típusnál. Az érintetteknek életük végéig gondozásra és rendszeres egészségügyi kontrollvizsgálatokra van szükségük.
3-as típus
A tünetek általában másfél éves kor után, még a serdülőkor előtt jelentkeznek. Ennél a típusnál a járás – némi nehézség árán – megtanulható, az izomsorvadás lassabb lefolyású, a beteg későbbi életkorban kényszerül tolószékbe. A légzési és nyelési nehézségek ennél a típusnál is fennállnak, de enyhe formában.
4-es típus
Felnőttkorban jelentkező SMA. Tünetei: izomgyengeség, enyhe fokú mozgási nehézségek. Légzési, nyelési problémák általában nem tapasztalhatók.
Mikor forduljon orvoshoz?
Ha gyermeke motoros készségeinek fejlődése elmarad a kora alapján elvárttól, vagy egyéb, fejlődési zavarra utaló jeleket észlel (pl. a mozgás, járáskészség, játékkészség visszafejlődése), mielőbb keresse fel házi gyermekorvosát, aki szükség esetén gondoskodni fog a megfelelő szakvizsgálatokra történő beutalásról.
Az SMA kiváltó okai
Az izomsorvadás hátterében az izmok működését szabályozó idegek elhalása áll, amit egy fehérje elégtelen mennyiségben vagy minőségben történő termelődése okoz.
Az SMA diagnosztizálása
Az izmok vizsgálatát követően genetikai vizsgálattal igazolható a betegség, amely során kimutatható a genetikai hiba.
Az SMA kezelése
Az SMA kezelésére jelenleg a Spinraza és a Zolgensma nevű gyógyszerek állnak rendelkezésre. A kezelés rendkívül magas költségekkel jár: a Spinraza ára injekciónként 23 millió forint, a Zolgensma-kezelés pedig betegenként jelenleg (2021-ben) kb. 700 millió forintba kerül.
A Spinraza hatására a szervezet képessé válik nagyobb mennyiségben termelni azt a hiányzó fehérjét, amelyre az izmok túléléséhez szükség van. A készítményt injekció formájában közvetlenül a gerincfolyadékba kell beadni, a kezelés első évében évi 6 alkalommal, a második évtől pedig évi 3 alkalommal. A Spinraza kezelés lassíthatja, leállíthatja vagy akár meg is előzheti az izomsorvadást az egyéni adottságoktól és a kezelés időpontjának megkezdésétől függően. A minél korábbi időpontban megkezdett kezelés növeli a készítmény eredményességét. A kezelést élethosszig fenn kell tartani.
Magyarországon az élethosszig tartó kezelés 2019 óta minden 18 év alatti gyermek esetében megkezdhető, akinek a genetikai vizsgálati eredménye alapján a Spinraza-terápia javallt. A 18. életévüket már betöltött betegek számára 2021 tavasza óta kérvényezhető az egyedi méltányossági támogatás a Spinraza-kezelésre.
A Zolgensma egy génterápiás készítmény, amely 2021 áprilisától egyedi méltányossági kérelem alapján vehető igénybe. A Zolgensma az SMA-s betegekben hibás gén egészséges változatát tartalmazza, amely az idegekbe jutva lehetővé teszi a hiányzó fehérje termelését. A Zolgensma-kezelés kb. egy óra, egyszeri vénás infúzió formájában valósul meg.
A Spinraza- és a Zolgensma-kezelést is kijelölt klinikai központok vagy kórházak szakemberei végzik. A kezelést megelőzően és a kezelés után az SMA-s betegnek számos vizsgálaton kell átesnie. Mivel mindkét kezelési forma új orvosi technológiának minősül, így a hosszú távú egészségkimenetelek és az esetleges mellékhatások még nem teljes mértékben ismertek. Az érintettek gondos utánkövetést igényelnek.
