A spina bifida (nyitott gerinc vagy gerinchasadék) veleszületett rendellenesség, ami körülbelül ezerből egy újszülöttnél fordul elő. Alig észrevehető, illetve súlyos tünetekkel is járhat. A nyitott gerinc következményei különböző súlyosságúak lehetnek.
A spina bifida akkor alakul ki, ha a magzati fejlődés során a központi idegrendszert tartalmazó velőcső záródása zavart szenved, így a csigolyák nem mindegyike öleli körül a gerincvelőt. Kialakulásának kockázata akár 70%-ban is kivédhető, ha az anya már a fogantatás előtt megkezdi a folsav szedését.
A károsodás a test azon részét érinti, amelynek idegellátásáért a gerinc nyitott szakasza felel. A típusától függően okozhat izomgyengeséget a csípőben vagy a lábakban, érzésvesztést a bőr egyes részein, illetve a vizelet- vagy széklettartási képesség elvesztését (inkontinenciát). Emellett társulhat vízfejűséggel, tanulási nehézségeket, egyéb gerincproblémákat és szexuális problémákat is okozhat.
A nyitott gerinc a születés után sebészi úton zárható, de típusától függően bizonyos fokú gerincvelői károsodás megmaradhat.
A nyitott gerinc kialakulása
A gerinccsatornát alkotó csigolyák csontos védelmet biztosítanak a gerincvelő számára. A magzati fejlődés során az agy és a gerincvelő az ún. velőlemezből képződik, amely normál esetben velőcsővé záródik. Ha a záródás nem teljes, vagy ha elmarad, akkor alakul ki a velőcsőzáródási rendellenesség vagy nyitott gerinc. Kialakulásában genetikai és környezeti tényezők egyaránt fontos szerepet játszanak.
Növeli a nyitott gerinc kialakulásának kockázatát:
- alacsony folsavtartalmú étrend;
- egyes antiepileptikumok (valproát, karbamazepin) használata;
- anyai elhízás, illetve nem megfelelően beállított anyai cukorbetegség;
- az anyai szervezet túlmelegedése (például szaunázás, láz);
- ha az anyának már született gyermeke nyitott gerinccel;
- velőcsőzáródási rendellenességek előfordulása a rokonságban.
A nyitott gerincnek több fajtája létezik, melyek eltérő súlyosságúak.
A nyitott gerinc típusai
Nyitott gerinc általában az ágyéki és a keresztcsonti szakaszon alakul ki. Leggyakoribb típusa a rejtett gerinchasadék (spina bifida occulta), legsúlyosabb formája pedig a gerincvelő- és gerincvelőburok-sérv (myelomeningocele), amely a legtöbb érintettnél gerincvelői károsodást okoz.
A spina bifida occulta a nyitott gerinc legenyhébb formája. Kis rést jelent egy vagy több csigolyában, de a gyermek hátán nincs szemmel látható, bőrrel fedett nyílás. Előfordulhat felette bőrtünet, például szőrcsomó, anyajegy, pigmentált folt vagy gödröcske. Gyakori, hogy a nyitott gerinc ezen formájáról a beteg maga sem tud, ezért nevezik a legenyhébb formát rejtett (okkult) spina bifidának.
A meningocele a nyitott gerinc legritkább formája, amikor a gerincvelő burka türemkedik ki a csigolyák közötti résen, az idegrendszer azonban nem sérül. A műtéti zárást követően többnyire nincsenek hosszú távú következmények.
A myelomeningocele a spina bifida legsúlyosabb típusa. A gerinccsatorna nyitott, a gerincvelő vagy az idegek egy része zsákszerű burokban, bőrrel fedve vagy fedetlenül türemkedik ki a nyíláson. Ez a fajta spina bifida mérsékelt vagy súlyos fokú gerincvelői károsodást okozhat (pl. alsó végtagok bénulása, vizelet- vagy széklettartási problémák). Súlyos, élethosszig tartó fogyatékossággal és – a szövődményei miatt – fokozott egészségügyi kockázattal járhat. A többi típushoz képest nagy a halálozás aránya.
Az érintett terület és a betegséggel együtt járó esetleges vízfejűség alapján az alábbi típusok különböztethetők meg.
Gerinchasadék a nyaki szakaszon, vízfejűséggel: ebben az esetben a nyaki gerincszakasz érintett, ami ritkább, de súlyos forma. A felső végtagok és akár a légzésért felelős izmok működése is károsodhat. A társuló vízfejűség fokozza a neurológiai tüneteket, gyakran műtéti beavatkozást igényel az agyvíz elvezetése.
Gerinchasadék a mellkasi szakaszon, vízfejűséggel: a mellkasi (háti) szakasz érintettsége az alsó végtagok bénulásával és érzészavarával járhat. A vízfejűség jelenléte miatt koponyaűri nyomásfokozódás is kialakulhat, ami külön kezelést igényel. A mozgáskorlátozottság rendszerint jelentős.
Gerinchasadék az ágyéki szakaszon, vízfejűséggel: az ágyéki (deréktáji) forma az egyik leggyakoribb. Az alsó végtagok mozgása és érzékelése károsodhat, valamint gyakori a vizelet- és székletürítési zavar. A vízfejűség miatt sok esetben sönt (agyvízelvezető rendszer) beültetése szükséges.
Gerinchasadék a keresztcsonti szakaszon, vízfejűséggel: a keresztcsonti (legalacsonyabb) szakasz érintettsége általában enyhébb mozgászavart okoz, de hólyag- és bélműködési problémák itt is előfordulhatnak. A társuló vízfejűség súlyosbíthatja az idegrendszeri tüneteket, és kezelést igényel.
Gerinchasadék a nyaki szakaszon, vízfejűség nélkül: a nyaki szakaszon kialakuló hasadék vízfejűség nélkül is súlyos lehet, mivel a felső végtagokat és akár a légzőizmokat is érintheti. A tünetek az érintettség mértékétől függnek, de gyakori a mozgás- és érzészavar.
Gerinchasadék a mellkasi szakaszon, vízfejűség nélkül: a mellkasi szakaszon lévő elváltozás az alsó testfél bénulását vagy gyengeségét okozhatja. Mivel nem társul vízfejűség, a koponyaűri nyomás nem fokozódik, de a mozgáskorlátozottság jelentős lehet.
Gerinchasadék az ágyéki szakaszon, vízfejűség nélkül: az ágyéki forma vízfejűség nélkül is járhat járási nehézséggel, izomgyengeséggel és vizelettartási zavarral. A tünetek súlyossága az idegi érintettségtől függ. Korai műtéti zárás segíthet a további károsodás megelőzésében.
Gerinchasadék a keresztcsonti szakaszon vízfejűség nélkül: ez általában az enyhébb formák közé tartozik. A mozgás többnyire megtartott, de gyakori lehet a hólyag- és bélműködés zavara. Rendszeres ellenőrzés és szükség esetén sebészi beavatkozás javasolt.
A nyitott gerinc diagnosztizálása
A nyitott gerinc diagnosztizálható már a 12. heti ultrahangvizsgálat során vagy a terhesség 16. hetében végzett AFP- (alfa-feotoprotein-) szint meghatározásával, amely velőcsőzáródási rendellenesség esetén emelkedett. Az AFP emelkedett szintje ugyanakkor nem kizárólag velőcsőzáródási rendellenességre utalhat.
A nyitott gerinc kezelése
A műtéti beavatkozással legtöbb esetben várni kell a magzat megszületéséig. Ilyenkor a nyitott gerincet a születést követő 48-72 órán belül zárni kell, hogy csökkentsék a fertőzés kockázatát, és megelőzzék a gerincvelő további károsodását.
Ha a csecsemő vízfejűséggel küzd, az agyi nyomás csökkentésére sönt behelyezésére lehet szükség. A gerinccsatorna sebészeti zárását követően gyakoriak a maradványtünetek.
A nyitott gerinc megelőzése
A nyitott gerinc jó eséllyel megelőzhető a megfelelő folsavszint fenntartásával. Emellett a várandósság idején ajánlott kerülni a szauna használatát, és a lázas állapotok esetén mindig ajánlott mielőbb orvoshoz forudlni, és gondoskodni a láz megfelelő csillapításáról!
Folsav az élelmiszerekkel is bevihető, de az átlagos étrend általában nem tartalmaz elegendő folsavat, így a folsavpótlás minden nő számára ajánlott.
Magas folsavtartalmú élelmiszerek:
- zöld leveles zöldségek (brokkoli, kelbimbó, káposzta);
- hüvelyesek (zöldbab, zöldborsó);
- gyümölcsök (narancs, avokádó, banán);
- teljes kiőrlésű gabonafélék.
Ha valamilyen krónikus betegsége van, például cukorbetegségben szenved vagy túlsúlyos, érdemes a várandósság tervezése előtt egyeztetni kezelőorvosával, és gondoskodni arról, hogy állapota megfelelő orvosi ellenőrzés alatt álljon.
Fontos! 400 mikrogramm dózisú folsav szedése rutinszerűen ajánlott már a várandósság tervezésekor. Legalább 1 hónappal a tervezett fogamzás előtt javasolt a folsavszedés elkezdése, majd folytatása a várandósság első 3 hónapjában. Magas kockázatú esetekben orvosi javaslatra nagyobb dózisra is szükség lehet, erről egyeztessen a kezelőorvosával.
Konzultáljon az orvosával vagy gyógyszerészével, mielőtt bármilyen gyógyszert, táplálékkiegészítőt vagy gyógynövényalapú készítményt kezdene el szedni.
Ajánlott tartalom:
Családtervezés – a legfontosabb lépések
