egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

A törpenövés olyan állapot, amely során az érintett személy felnőttkorára 147 centiméternél alacsonyabb testmagasságot ér csak el. A törpenövésű felnőttek legtöbbjének átlagos testmagassága 120-130 cm. A törpenövés kialakulásának hátterében számos ok húzódhat, amelyek legtöbbje genetikus eredetű.

 

Az alacsonynövés két nagy csoportját különböztetjük meg: aránytalan és arányos törpenövést. Az arányos törpenövésű egyének összes testrésze arányosan kisebb az átlagosnál. Az aránytalan törpenövést a különböző testrészek egymáshoz viszonyított aránytalansága jellemzi: míg bizonyos testrészek – többnyire a végtagok – a kóros csont- és porcfejlődés miatt rövidebbek, addig más testrészek átlagos méretűek, vagy akár az átlagosnál nagyobbak is lehetnek.

 

A törpenövés főbb tünetei

Az alacsonynövésért legtöbb esetben a csontok vagy porcok kóros növekedésével járó osteochondrodysplasya tehető felelőssé, amelynek számos típusa közül az achondroplasia a leggyakoribb. Jellemző tünetei: rövid végtagok, ó-láb, tömpe ujjak, az ágyéki gerinc fokozott homorulata (lordózis), az átlagosnál nagyobb méretű fej vaskos homlokkal és nyeregorral.

 

Hypopituitarismus

Az ún. hypopituitarismusban szenvedő egyének termete a növekedési hormon hiánya miatt alacsony.  Testük tökéletesen arányos, értelmi képességeik is az átlagnak megfelelőek. A növekedésbeli elmaradás jellemzően 2-3 éves korban válik szembetűnővé. Ugyanakkor a növekedési hormon hiánya általában nem vagy alig okoz tüneteket a felnőtt szervezetben.

 

Laron-szindróma

A Laron-szindrómában ugyan termelődik növekedési hormon, de a hormonreceptorok nem képesek reagálni rá: ezt az állapotot növekedési hormonrezisztenciának nevezzük. A betegségre jellemző az alacsony testmagasság, a fejlődés késése vagy elmaradása, a nemi érés késése, a magas, vékony hang és a vékony végtagok. Nőknél rendszertelen menstruáció és fejletlen emlők, férfiaknál impotencia, fejletlen herék, gyér testszőrzet figyelhető meg.

 

Noonan-szindróma

A Noonan-szindróma olyan veleszületett genetikai rendellenesség, amelyet az arányosan alacsony termet mellett elődomborodó szegycsont (tyúkmell), vagy a szegycsont alsó részének behúzott volta (tölcsérmell), távol ülő szemek, limfödéma, különböző bőrelváltozások (például érdes bőr, göbcseszerű kiütések, pigmentfoltok, anyajegyek) jellemeznek. A szellemi képességek mérsékelten elmaradnak a kortársakhoz viszonyítva.

 

Spondyloepifizeális diszplázia

Spondyloepifizeális diszpláziában a kollagéntermelés zavara akadályozza a csontok és kötőszövetek élettani fejlődését. Ennek hatására a felsőtest, a nyak és a végtagok az átlagosnál kisebbre nőnek, míg a kezek és a lábfejek átlagos méretűek.

 

Hypothyreosis

A pajzsmirigyhormon hiánya (hypothyreosis) miatt kialakuló törpenövés nemcsak a testméreteket, hanem az értelmi képességeket is hátrányosan érinti (kreténizmus).

 

Silver-Russel-szindróma

A ritka, öröklődő, az egész szervezetet érintő Silver-Russel-szindróma jellegzetes tünete a kis születési súly, a törpenövés, az álvízfejűség (pseudo hydrocephalus), a háromszögletű arc elődomborodó homlokkal és az aszimmetrikus testrészek. Már születéskor szembetűnő a két arcfél egyenlőtlensége és a befelé forduló kisujj. Néha a húgycsőnyílás rendellenes elhelyezkedése (hypospadiasis), a második és harmadik lábujjak összenövése (syndactilia), enyhe értelmi fogyatékosság, petyhüdt izomtónus, fokozott izzadás (hyperhydrosis) társul hozzá. Kimutatható a növekedési hormon (GH) bizonyos fokú hiánya. Későbbi életkorban megfigyelhető a szexuális fejlődés elmaradása, csökevényes pénisz, illetve szeméremajkak, menstruációs zavar, esetleg korai serdülés (pubertás praecox).

 

Prader-Willi-szindróma

A Prader-(Labhart)-Willi-szindróma az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép, amelyet az agyalapi mirigyet irányító szerv, a hipotalamusz működésének károsodása okoz. Jellegzetes külső jegye az alacsonynövésen kívül a végtagokat is érintő elhízás, az elégtelen szellemi fejlődés, valamint a kis kéz- és lábfejek. Gyakran a gyermek fékezhetetlen étvágya az első jel, amely felveti a betegség meglétének gyanúját.

 

Disztrófiás diszplázia

Az igen ritkán előforduló disztrófiás diszplázia következtében az alkar és a lábszár rövid marad, a gerinc görbesége pedig az évek előrehaladásával súlyosbodhat. A lábfejek egyeseknél befelé vagy lefelé mutatnak, és olykor megfigyelhető a hüvelykujj rendellenes pozíciója (ún. stoppos hüvelykujj).

 

Mikor forduljon orvoshoz?

A törpenövés hátterében számos betegség állhat. Ezek közül egyes rendellenességek már a magzati korban, mások születéskor vagy csak később mutathatók ki. Amennyiben a családi kórelőzményben bármilyen öröklődő betegség szerepel, javasolt a gyermekvállalás előtt genetikai tanácsadást igénybe venni. A fentebb felsorolt tünetek bármelyikének észlelése esetén mihamarabb forduljon a házi gyermekorvoshoz, aki indokolt esetben gyermeke kivizsgálását kezdeményezi.

 

A törpenövés kiváltó okai

A törpenövés kialakulásának hátterében több mint kétszázféle kiváltó ok, elsősorban genetikai rendellenesség állhat. A törpenövések kétharmadát az achondroplasia genetikai rendellenesség, a fibroblast-növekedési faktor receptorának (FGF3) génjét érintő génmutáció okozza, amely gátolja a végtagok csontosodási folyamatát. Achondroplasiában szenvedő gyermeke születhet nem törpenövésű szülőknek is.

 

Számos egyéb, a test alaki elváltozását okozó genetikai rendellenesség állhat a törpenövés hátterében, mint például a Turner-szindróma, a Noonan-szindróma, a Prader-Willi-szindróma, a Silver-Russel-szindróma és a Williams-szindróma.

 

Kóros alacsonynövést okozhatnak a hormonrendszer működésének rendellenességei, például a hypothyreosis, a növekedési hormonhiány, a hypopituarismus, a Cushing-kór és a növekedési hormonnal szembeni rezisztencia.

 

A növekedési hormon iránti érzéketlenséget okozhatják genetikai tényezők (például a Laron-szindróma), de társulhat egyéb betegségekhez (például alultápláltsághoz, nem kontrollált 1-es típusú cukorbetegséghez, májcirrózishoz, krónikus veseelégtelenséghez) is.

 

A törpenövés lehetséges szövődményei

A törpenövés szövődményei az okozó betegségtől függően eltérőek lehetnek.

 

  • Achondroplasiánál a középfület és a garatot összekötő fülkürt rendellenes lefutása miatt a gyermek hajlamos lehet a középfülgyulladásra, amelynek többszöri ismétlődése halláscsökkenéshez vezethet. A rendellenes fogfejlődés – a fogak torlódása a felső fogsorban – rendszeres fogászati ellenőrzést igényel.
  • A Laron-szindróma különböző hormonális, táplálkozási és anyagcsere-betegséggel társulhat, férfiaknál meddőséghez, nőknél a menstruáció elmaradásához és terméketlenséghez vezethet, újszülötteknél kómát idézhet elő.
  • Silver-Russel-szindrómában gyermekkori vesedaganat (ún. Wilms-tumor, nephroblastoma) alakulhat ki.
  • Spondyloepifizeális diszpláziában a gerinc fokozódó görbülete légzési nehézségeket okozhat, a csigolyák rendellenes fejlődése a gerincvelő sérüléséhez vezethet, az ízületek nehezített mozgása fiatalkori sokízületi gyulladást (juvenilis idiopathiás arthritis) okozhat.
  • Prader-Willi-szindrómában az elhízás következményeként fellépő keringési és légzési problémák hirtelen halál beálltához vezethetnek.
  • Noonan-szindrómában vérképzőszervi daganatok, cukorbetegség, autoimmun pajzsmirigygyulladás, mentális retardáció, viselkedészavarok, hallásvesztés, magasvérnyomás-betegség, szívbillentyű-szűkület, szívelégtelenség, csontritkulás alakulhat ki.

 

A törpenövés diagnosztizálása

  • Az achondroplasia kórismézésekor már a születést követően gyanús jel a fej méretének aránytalan nagysága. A betegség genetikai és ultrahangvizsgálat elvégzésével igazolható.
  • A Laron-szindróma a testméretek mérésén túlmenően laboratóriumi és genetikai vizsgálatokkal, valamint a csontok és ízületek röntgenvizsgálatával diagnosztizálható. Fontos a betegség elkülönítése az agyalapi mirigy daganatától, egyéb anyagcsere-betegségektől és genetikai kórképektől.
  • A hypopituarismus kórismézése során laboratóriumi hormonvizsgálatok, az agyalapi mirigy CT- és MR-vizsgálata, valamint az agyalapi mirigyet ellátó erek katéteres érfestése (angiográfia) történik.
  • A spondyloepifizeális diszplázia kórisméjének felállítása a kórelőzmény felvételén, a fizikális vizsgálaton, a neurológiai vizsgálatokon és különböző képalkotó vizsgálatokon (röntgen, MR, arthrogram) alapszik.
  • A Noonan-szindróma magzati ultrahangvizsgálattal, majd születést követően a testméretek mérésével, laboratóriumi vizsgálatokkal, kromoszómaanalízissel és EKG-vizsgálattal diagnosztizálható.

 

A törpenövés kezelése

A törpenövés nem minden esetben kezelhető. A kezelések – az állapotot előidéző betegségtől függően – a lehetséges szövődmények megelőzésére, illetve súlyosbodásának megállítására irányulnak. Bizonyos esetekben műtéti beavatkozás válik szükségessé a különböző testrészek kóros elváltozásának (például a súlyos lábgörbület) korrekciója érdekében. A fennálló hormonális rendellenességek a hiányzó hormon pótlásával kezelhetők.

 

A törpenövésből fakadó lelki problémák megelőzése érdekében javasolt mind az érintett gyermeknek, mind a szülőknek pszichológiai tanácsadáson részt venni. A törpenövéssel járó kórképek többsége hajlamosít az elhízásra, ezért a súlygyarapodás megelőzése érdekében különösen fontos az egészséges táplálkozás és a beteg számára megfelelő mozgásforma rendszeres gyakorlása.

 

A törpenövés megelőzése

Mivel a törpenövést az esetek többségében valamely genetikai rendellenesség okozza, kialakulásának megelőzése nem lehetséges.  

 

A törpenövés gyermekkorban, illetve várandósság idején

A legtöbb törpenövést előidéző betegség már a születést követően, illetve gyermekkorban diagnosztizálható. Ezt követően javasolt a gyermek egészségi állapotának szoros szakorvosi követése a lehetséges szövődmények megelőzése érdekében.

 

Gyermekvállalást megelőzően, amennyiben a leendő szülők valamelyikénél törpenövést diagnosztizáltak, javasolt a genetikai tanácsadáson való részvétel. A törpenövést előidéző egyes kórképek már magzati korban kimutathatók, a várandósság ideje alatt lehetőség nyílik a magzati diagnosztikára.

KULCSSZAVAK
alacsonynövés  |   achondroplasia  |   disztrófiás diszplázia  |   spondyloepifizeális diszplázia  |   Noonan-szindróma  |   Turner-szindróma  |   Silver-Russel-szindróma  |   Williams-szindróma  |   Cushing-kór  |   növekedési hormon  |   hypothyreosis  |   alacsonynövés  |   kretén  |   Prader-(Labhart)-Willi
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít