A törpenövés olyan állapot, amely során az érintett személy felnőttkorára 147 centiméternél alacsonyabb testmagasságot ér csak el. A törpenövésű felnőttek legtöbbjének átlagos testmagassága 120-130 cm. A törpenövés kialakulásának hátterében számos ok húzódhat, amelyek legtöbbje genetikus eredetű.
Az alacsonynövés két nagy csoportját különböztetjük meg: aránytalan és arányos törpenövést. Az arányos törpenövésű egyének összes testrésze arányosan kisebb az átlagosnál. Az aránytalan törpenövést a különböző testrészek egymáshoz viszonyított aránytalansága jellemzi: míg bizonyos testrészek – többnyire a végtagok – a kóros csont- és porcfejlődés miatt rövidebbek, addig más testrészek átlagos méretűek, vagy akár az átlagosnál nagyobbak is lehetnek.
Az alacsonynövésért legtöbb esetben a csontok vagy porcok kóros növekedése (osteochondrodysplasya) tehető felelőssé, amelynek számos típusa közül az achondroplasia a leggyakoribb. Jellemző tünetei: rövid végtagok, ó-láb, tömpe ujjak, az ágyéki gerinc fokozott homorulata (lordózis), az átlagosnál nagyobb méretű fej vaskos homlokkal és nyeregorral.
Mivel a törpenövést az esetek többségében valamely genetikai rendellenesség okozza, kialakulásának megelőzése nem lehetséges.
Hypopituitarismus
Az ún. hypopituitarismusban szenvedő egyének termete a növekedési hormon hiánya miatt alacsony. Testük tökéletesen arányos, értelmi képességeik is az átlagnak megfelelőek. A növekedésbeli elmaradás jellemzően 2-3 éves korban válik szembetűnővé. Ugyanakkor a növekedési hormon hiánya általában nem vagy alig okoz tüneteket a felnőtt szervezetben.
Laron-szindróma
A Laron-szindrómában ugyan termelődik növekedési hormon, de a hormonreceptorok nem képesek reagálni rá: ezt az állapotot növekedési hormonrezisztenciának nevezzük. A betegségre jellemző az alacsony testmagasság, a fejlődés késése vagy elmaradása, a nemi érés késése, a magas, vékony hang és a vékony végtagok. Nőknél rendszertelen menstruáció és fejletlen emlők, férfiaknál impotencia, fejletlen herék, gyér testszőrzet figyelhető meg.
Noonan-szindróma
A Noonan-szindróma olyan veleszületett genetikai rendellenesség, amelyet az arányosan alacsony termet mellett elődomborodó szegycsont (tyúkmell), vagy a szegycsont alsó részének behúzott volta (tölcsérmell), távol ülő szemek, limfödéma, különböző bőrelváltozások (például érdes bőr, göbcseszerű kiütések, pigmentfoltok, anyajegyek) jellemeznek. A szellemi képességek mérsékelten elmaradnak a kortársakhoz viszonyítva.
Spondyloepifizeális diszplázia
Spondyloepifizeális diszpláziában a kollagéntermelés zavara akadályozza a csontok és kötőszövetek élettani fejlődését. Ennek hatására a felsőtest, a nyak és a végtagok az átlagosnál kisebbre nőnek, míg a kezek és a lábfejek átlagos méretűek.
Hipotireózis
A pajzsmirigyhormon alacsony szintje (hipotireózis) miatt kialakuló törpenövés nemcsak a testméreteket, hanem az értelmi képességeket is hátrányosan érinti (kreténizmus).
Silver-Russel-szindróma
A ritka, öröklődő, az egész szervezetet érintő Silver-Russel-szindróma jellegzetes tünete a kis születési súly, a törpenövés, az álvízfejűség (pseudo hydrocephalus), a háromszögletű arc elődomborodó homlokkal és az aszimmetrikus testrészek. Már születéskor szembetűnő a két arcfél egyenlőtlensége és a befelé forduló kisujj.
Néha a húgycsőnyílás rendellenes elhelyezkedése (hypospadiasis), a második és harmadik lábujjak összenövése (syndactilia), enyhe értelmi fogyatékosság, petyhüdt izomtónus, fokozott izzadás (hyperhydrosis) társul hozzá. Kimutatható a növekedési hormon (GH) bizonyos fokú hiánya. Későbbi életkorban megfigyelhető a szexuális fejlődés elmaradása, alulfejlődött pénisz vagy szeméremajkak, a menstruáció zavara, esetleg korai serdülés (pubertás praecox).
Prader-Willi-szindróma
A Prader-Willi-szindróma az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép, amelyet az agyalapi mirigyet irányító szerv, a hipotalamusz működésének károsodása okoz. Jellegzetes külső jegye az alacsonynövésen kívül a végtagokat is érintő elhízás, az elégtelen szellemi fejlődés, valamint a kis kéz- és lábfejek. Gyakran a gyermek fékezhetetlen étvágya az első jel, amely felveti a betegség meglétének gyanúját.
Disztrófiás diszplázia
Az igen ritkán előforduló disztrófiás diszplázia következtében az alkar és a lábszár rövid marad, a gerinc görbesége pedig az évek előrehaladásával súlyosbodhat. A lábfejek egyeseknél befelé vagy lefelé mutatnak, és olykor megfigyelhető a hüvelykujj rendellenes pozíciója (ún. stoppos hüvelykujj).
Mikor forduljon orvoshoz?
A törpenövés hátterében számos kórok állhat. Ezek közül egyes rendellenességek már a magzati korban, mások születéskor vagy csak később mutathatók ki.
Amennyiben a családi kórelőzményben bármilyen öröklődő betegség szerepel, javasolt a gyermekvállalás előtt genetikai tanácsadást igénybe venni.
A fentebb felsorolt tünetek bármelyikének észlelése esetén mihamarabb forduljon a házi gyermekorvoshoz, aki indokolt esetben gyermeke kivizsgálását kezdeményezi.
A törpenövés kiváltó okai
A törpenövés kialakulásának hátterében több mint kétszázféle kiváltó ok, elsősorban genetikai rendellenesség állhat. A törpenövések kétharmadát az achondroplasia genetikai rendellenesség, a fibroblast-növekedési faktor receptorának (FGF3) génjét érintő génmutáció okozza, amely gátolja a végtagok csontosodási folyamatát. Achondroplasiában szenvedő gyermeke születhet nem törpenövésű szülőknek is (újonnan kialakuló génmutáció miatt).
Számos egyéb, a test alaki elváltozását okozó genetikai rendellenesség állhat a törpenövés hátterében, mint például a Turner-szindróma, a Noonan-szindróma, a Prader-Willi-szindróma, a Silver-Russel-szindróma és a Williams-szindróma.
Kóros alacsonynövést okozhatnak a hormonrendszer működésének rendellenességei, például a hipotireózis, a növekedési hormon hiány, a hypopituarismus, a Cushing-kór és a növekedési hormonnal szembeni rezisztencia.
A növekedési hormon iránti érzéketlenséget okozhatják genetikai tényezők (például a Laron-szindróma), de társulhat egyéb betegségekhez (például alultápláltsághoz, nem kontrollált 1-es típusú cukorbetegséghez, májcirrózishoz, krónikus veseelégtelenséghez) is.
A törpenövés lehetséges szövődményei
A törpenövés szövődményei az okozó betegségtől függően eltérőek lehetnek. Achondroplasiánál a középfület és a garatot összekötő fülkürt rendellenes lefutása miatt a gyermek hajlamos lehet a középfülgyulladásra, amelynek többszöri ismétlődése halláscsökkenéshez vezethet. A rendellenes fogfejlődés – a fogak torlódása a felső fogsorban – rendszeres fogászati ellenőrzést igényel.
A Laron-szindróma különböző hormonális, táplálkozási és anyagcsere-betegséggel társulhat, férfiaknál meddőséghez, nőknél a menstruáció elmaradásához és terméketlenséghez vezethet, újszülötteknél kómát idézhet elő.
Silver-Russel-szindrómában gyermekkori vesedaganat (ún. Wilms-tumor) alakulhat ki. Spondyloepifizeális diszpláziában a gerinc fokozódó görbülete légzési nehézségeket okozhat, a csigolyák rendellenes fejlődése a gerincvelő sérüléséhez vezethet, az ízületek nehezített mozgása fiatalkori sokízületi gyulladást (juvenilis idiopathiás arthritis) okozhat.
Prader-Willi-szindrómában az elhízás következményeként fellépő keringési és légzési problémák hirtelen halál beálltához vezethetnek. Noonan-szindrómában vérképzőszervi daganatok, cukorbetegség, autoimmun pajzsmirigygyulladás, mentális retardáció, viselkedészavarok, hallásvesztés, magasvérnyomás-betegség, szívbillentyű-szűkület, szívelégtelenség, csontritkulás alakulhat ki.
A törpenövés diagnosztizálása
Az achondroplasia kórismézésekor már a születést követően gyanús jel a fej méretének aránytalan nagysága. A betegség genetikai és ultrahangvizsgálat elvégzésével igazolható.
A Laron-szindróma a testméretek mérésén túlmenően laboratóriumi és genetikai vizsgálatokkal, valamint a csontok és ízületek röntgenvizsgálatával diagnosztizálható. Fontos a betegség elkülönítése az agyalapi mirigy daganatától, egyéb anyagcsere-betegségektől és genetikai kórképektől.
A hypopituarismus kórismézése során laboratóriumi hormonvizsgálatok, az agyalapi mirigy CT- és MR-vizsgálata, valamint az agyalapi mirigyet ellátó erek katéteres érfestése (angiográfia) történik.
A spondyloepifizeális diszplázia kórisméjének felállítása a kórelőzmény felvételén, a fizikális vizsgálaton, a neurológiai vizsgálatokon és különböző képalkotó vizsgálatokon (röntgen, MR, arthrogram) alapszik.
A Noonan-szindróma magzati ultrahangvizsgálattal, majd születést követően a testméretek mérésével, laboratóriumi vizsgálatokkal, kromoszómaanalízissel és EKG-vizsgálattal diagnosztizálható.
A törpenövés kezelése
A törpenövés nem minden esetben kezelhető. A kezelések – az állapotot előidéző betegségtől függően – a lehetséges szövődmények megelőzésére, illetve súlyosbodásának megállítására irányulnak. Bizonyos esetekben műtéti beavatkozás válik szükségessé a különböző testrészek kóros elváltozásának (például a súlyos lábgörbület) korrekciója érdekében. A fennálló hormonális rendellenességek a hiányzó hormon pótlásával kezelhetők.
A törpenövésből fakadó lelki problémák megelőzése érdekében javasolt mind az érintett gyermeknek, mind a szülőknek pszichológiai tanácsadáson részt venni. A törpenövéssel járó kórképek többsége hajlamosít az elhízásra, ezért a súlygyarapodás megelőzése érdekében különösen fontos az egészséges táplálkozás és a beteg számára megfelelő mozgásforma rendszeres gyakorlása.
A törpenövés gyermekkorban, illetve várandósság idején
A legtöbb törpenövést előidéző betegség már a születést követően, illetve gyermekkorban diagnosztizálható. Ezt követően javasolt a gyermek egészségi állapotának szoros szakorvosi követése a lehetséges szövődmények megelőzése érdekében.
Gyermekvállalást megelőzően, amennyiben a leendő szülők valamelyikénél törpenövést diagnosztizáltak, javasolt a genetikai tanácsadáson való részvétel. A törpenövést előidéző egyes kórképek már magzati korban kimutathatók, a várandósság ideje alatt lehetőség nyílik a magzati diagnosztikára.
