egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

A törékeny vagy fragilis X szindróma (Fragile X Syndrome, FRAX), más néven Martin–Bell-betegség egy értelmi fogyatékossággal, viselkedési és tanulási problémákkal járó genetikai betegség, amelyet az X-kromoszóma törékenysége okoz.

 

A betegség örökletes, férfiakban valamivel gyakrabban fordul elő (4000-ből 1 érintett), mint nőkben (8000-ből 1 érintett). Az enyhétől egészen a súlyos mértékig jelentkezhetnek a tünetei, amelyek tanulási nehézségekben és viselkedési zavarokban nyilvánulnak meg.

 

A törékeny X szindróma főbb tünetei

A törékeny X szindróma legfőbb tünete a mentális és fizikai fejlődés késése vagy elmaradása. A betegség tünetei születéskor vagy kisgyermekkorban nem vagy csak ritkán keltenek gyanút, mivel a testi tünetek nem feltűnők. A mentális fejlődés ebben az időszakban kismértékben késleltetett lehet a normálishoz viszonyítva.

 

A törékeny X szindróma testi tünetei:

  • abnormálisan nagy fejméret (makrokefália),
  • hosszúkás arc,
  • kiemelkedő állkapocs,
  • keskeny és ívelt szájpadlás,
  • nagy fülek,
  • abnormálisan nagy méretű herék,
  • lapos lábboltozat,
  • ízületi lazaság: túlságosan hátrahajlanak, nyúlnak az ízületek.

 

A törékeny X szindróma mentális tünetei:

  • értelmi fogyatékosság,
  • autisztikus tünetek,
  • tanulási nehézségek,
  • a szociális készségek alulfejlettsége,
  • beszédproblémák (gyors beszéd, a nonverbális kommunikáció hiánya),
  • viselkedési zavarok (figyelemzavar, impulzivitás, hiperaktivitás, szorongás, szociális elszigetelődés, fokozott izgalmi állapot).

 

A mentális problémák csaknem minden érintett fiúban megjelennek különböző mértékben, egészen súlyos forma is előfordulhat. Lányok esetében ritkább a súlyos forma, sőt az is előfordul, hogy az érintett lányok semmilyen klinikai tünetet nem mutatnak.

 

Mikor forduljon orvoshoz?

Már születéskor felkelthetik a gyanút a fentebb említett fizikai tünetek, azonban a legtöbb esetben a betegség csak később kerül diagnosztizálásra. Figyelmeztető jel lehet a beszédfejlődés elmaradása, később a tanulási nehézségek és a figyelemzavar hívhatja fel a betegségre a gyanút. Amennyiben gyermeke fejlődésében bármi eltérőt észlel, vagy úgy véli, hogy gyermeke szellemi vagy fizikai fejlődése elmarad kortársaihoz képest, forduljon házi gyermekorvosához!

 

A törékeny X szindróma lehetséges kiváltó okai

Az ember egyéni tulajdonságait, személyiségét és kinézetét a génekben tárolt információ határozza meg. A gének kromoszómába rendeződve találhatók meg a sejtekben, fele anyai, fele apai ágon öröklődik.

 

A 46 darab kromoszóma közül az egyik pár az ún. szexkromoszóma, amely meghatározza a nemet és a nemi jelleghez kötődően öröklődő információkat – a nők két X-, a férfiak egy X- és egy Y-kromoszómával rendelkeznek. Mivel a betegség kialakulásában az X-kromoszóma érintett, a klinikai tünetek a férfiak esetében súlyosabbak – a nők esetén általában csak az egyik X-kromoszóma érintett, funkcióját a másik át tudja venni.

 

A törékeny X szindróma az X-kromoszómán található FMR1 gén funkciócsökkenésének következménye. Ez a gén egy olyan fehérje termelődéséért felelős, amely szükséges az agy egészséges fejlődéséhez.

 

A törékeny X szindróma diagnosztizálása

Mivel a törékeny X szindróma tünetei kisgyermekkorban nem feltűnők, a betegség diagnosztizálása más genetikai betegségekkel összehasonlítva általában később történik csak meg. Az átlagéletkor a diagnóziskor 8 év körül van.

 

A törékeny X szindróma diagnózisa az FMR1 gén molekuláris genetikai tesztelésén alapul, amelyhez egy egyszerű vérvétellel nyernek mintát.

 

A törékeny X szindróma kezelése

A törékeny X szindróma jelenleg nem gyógyítható, a támogató jellegű kezelések azonban javítják az életminőséget:

 

  • a magatartásbeli zavarok enyhíthetők speciális, személyre szabott oktatási módszerekkel;
  • a viselkedési problémák szükség esetén gyógyszeres úton is enyhíthetők, bár jelenleg nem ismert kifejezetten a törékeny X szindróma kezelésére kifejlesztett gyógyszer – a tünetek változatos megjelenése miatt szakember választja ki az egyénnek megfelelő terápiát;
  • a minél korábban megkezdett beszéd- és képességfejlesztésnek fontos szerepe van az érintett gyermekek fejlődésében.

 

A törékeny X szindróma társtünetei

A betegséggel érintettek között társtünetként a kötőszöveti gyengeséggel összefüggésben gyakran előfordulhat

  • belsőfül-gyulladás,
  • sérvek,
  • ízületi problémák,
  • szívbillentyű-problémák,
  • arcüreggyulladás,
  • reflux,
  • epilepszia.

 

Folyamatos orvosi kontrollal és szükség esetén gyógyszeres kezeléssel a törékeny X szindróma társtünetei az életminőséget nem befolyásolják nagymértékben negatívan.

 

A törékeny X szindróma öröklődése

A törékeny X szindrómával érintett személyek gyermekvállalása esetén fennáll a lehetősége, hogy a betegséget az utódok is örökölni fogják. Ilyen esetben a családtervezés előtt érdemes részt venni genetikai tanácsadáson, ahol megállapítják, mennyi az öröklődés esélye. Lehetőség van várandósság alatti genetikai vizsgálatokra is, amelyekkel kimutatható, hogy örökölte-e a magzat a betegséget.

KULCSSZAVAK
törékeny X szindróma  |   fragilis X szindróma  |   FRAX  |   Martin–Bell-betegség  |   értelmi fogyatékosság  |   X-kromoszóma  |   genetikai betegség  |   tanulási nehézség  |   viselkedési zavar  |   FMR1
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít