A hemofília olyan vérzékenység, amelyet valamely véralvadási faktor hiánya vagy elégtelen mennyisége idéz elő. A véralvadási faktorok a vérben keringő fehérjék, amelyek biztosítják a megfelelő véralvadást.
A véralvadás egy bonyolult élettani folyamat, különféle kaszkádszerűen működő alvadási faktorok vesznek benne részt. Ha e faktorok szintje túlzottan alacsony, zavar léphet fel a véralvadásban, akár spontán vérzést is előidézve.
A hemofília kialakulásáért leggyakrabban a VIII. vagy a IX. véralvadási faktor hiánya a felelős. A VIII. alvadási faktor veleszületett hiánya vagy hibája az ún. A-típusú hemofília. A másik, ritkább kórkép a IX. alvadási faktor defektusa miatti B-típusú hemofília, amelyet – az első felismert beteg után – Christmas-betegségnek neveznek. Mindkét betegséget az anya örökíti át, azonban a betegség szinte kizárólag fiúgyermekeken nyilvánul meg.
A hemofília a második leggyakoribb örökletes véralvadási rendellenesség a von Willebrand-betegség után.
A hemofília általános tünetei
Kismértékben csökkent alvadási faktoraktivitás esetén előfordulhat, hogy kevés tünet jelentkezik, és csak felnőttkorban – általában sebészeti, fogászati beavatkozás közben, baleset után vagy szűrővizsgálat alkalmával – derül fény a betegségre. Ezzel szemben a súlyos faktorhiányban szenvedő betegeknél igen korán jelentkezhetnek az első vérzéses tünetek.
Az A-típusú hemofília első vérzéses tünete már újszülött korban jelentkezik valamilyen sérülés alkalmával. Amennyiben nagyon alacsony a VIII. faktor működőképessége, súlyos, életveszélyt okozó vérzést okozhat. Közepes faktoraktivitás esetén csak enyhe és közepes vérzések fordulnak elő, elsősorban műtétek és fogászati beavatkozások során okozva problémát.
A B-típusú hemofília jellemzője a vérzés, amely bárhol felléphet: leggyakrabban a nyálkahártyák (szájüreg, gyomor-bél traktus) és az ízületek (térd, boka, könyök) érintettek. Jellemző tünete a sápadtság, testszerte megjelenő véraláfutások, véres széklet és/vagy vizelet, fogínyvérzés, ízületi fájdalom és duzzanat, lassan vagy egyáltalán nem szűnő vérzések és a krónikus vérszegénység.
Mikor forduljon orvoshoz?
Amennyiben rendellenes, nem vagy nehezen múló vérzést tapasztal, mihamarabb keresse fel háziorvosát, aki szükség esetén gondoskodik a kivizsgálásra történő beutalásról.
Nyakmerevség, hányás, zavartság, beszédnehézség, erős fejfájás, látásproblémák, egyensúlyproblémák és az arcizmok bénulás, sápadtság, fulladás, nagymennyiségű vérzés, véres széklet vagy véres hányadék esetén azonnal hívja a 112-t és kérjen mentőt!
A hemofília kiváltó okai
A faktorhiány az esetek nagyobb részében genetikai elváltozások következménye: a betegségért felelős mutáció az X. kromoszómán található. Amennyiben az apa egészséges és az anya hordozza a kóros gént, a fiúgyermekek 50-50 százalékos eséllyel lesznek egészségesek vagy hemofíliások. Lánygyermekeknél ugyancsak fele-fele az esély arra, hogy hordozzák vagy nem hordozzák a mutációt. Előbbi esetben egészségesek ugyan, de a kóros gént hordozó anyaként ők is továbbadhatják a gyermeküknek.
Az is előfordulhat, hogy a gyermek nem az édesanyjától örökli a génmutációt, hanem a betegség újonnan kialakuló génmódosulás következménye (lásd még: Genetikai mutációk).
A hemofília lehetséges szövődményei
Szinte kizárólagosan csak súlyos hemofíliában fordul elő rendszeresen vérömleny a nagyízületi üregekben és a vázizomzatban. A visszatérő vérömlenyek következtében krónikus ízületi gyulladás, a porcok visszafordíthatatlanul súlyosbodó pusztulása, az ízületi rés beszűkülése, csontciszták kialakulása, izomrövidülés, a körülvevő izmok sorvadása következik be. A hemofíliás ízületi bántalom végső stádiumában friss vérömlenyek már nem keletkeznek, viszont jelentős fokú, erős fájdalommal járó ízületi mozgásbeszűkülés vagy ízületi merevség alakul ki.
A hemofília életveszélyes szövődménye a hashártya mögötti kötőszövetet érintő vérömleny, amely bélelzáródással (ileus), a vizeletürítés szünetelésével, vérvesztéses sokkal járhat.
Légúti szűkület veszélyét hordozzák magukban a garat mögötti, nyelv alatti vérömlenyek.
Az izomszövetekben kialakuló kiterjedt vérzések következményeként ún. hemofíliás pseudotumorok is kialakulhatnak csont- és lágyrész-pusztulással. A központi idegrendszeri, elsősorban agyállományi vérzések életveszélyesek lehetnek. A sebészeti beavatkozások utáni elhúzódó, és megfelelő kezelés nélkül gyakran fatális kimenetelű utóvérzés nemcsak a súlyos, hanem a középsúlyos, mérsékelt hemofíliára is jellemző.
A hemofília diagnosztizálása
A hemofília kórismézése gyakran célzott kivizsgálás keretében történik. Erre általában akkor kerül sor, ha a szülők tudják magukról, hogy betegek vagy a génmutáció hordozói, illetve tudomásuk van a családban hemofíliás betegről, ezért maguk kérik gyermekük kivizsgálását a betegség irányában. Amennyiben nincs olyan adat a családi kórtörténetben, amely felkelthetné a gyanút, a kivizsgálás a kis sérülésekre ismétlődően fellépő vérzések miatt indul.
A hemofília kórismézésének alapját a laboratóriumi vizsgálatok jelentik az alvadási idő meghatározásával, illetve a specifikus véralvadási faktorok szintjének mérésével. Az alvadási faktorok vizsgálatára rendszerint akkor kerül sor, ha valakinél megnyúlt protrombin időt és/vagy aktivált parciális tromboplasztin időt mérnek. E két szűrőteszt segítségével felmérhető, hogy az egyénnek van-e véralvadási zavara, illetve nagyobb kivizsgálás részeként is alkalmazhatók, ha vérzési zavar tünetei vannak jelen. Akkor is szükséges a faktorok aktivitásának vizsgálata, ha felmerül a gyanú hogy a betegnek nem veleszületett kórállapot – például a K-vitamin-hiány vagy májbetegség – miatt jelentkeznek vérzéses tünetei.
Ha öröklött faktorhiány lehetősége merül fel, a többi családtag vizsgálatára is szükség lehet. Ennek révén megerősíthető az érintett egyén kórisméje, illetve kideríthető hogy a családban vannak-e még hordozók, esetleg tünetmentes vagy enyhe tüneteket mutató betegek.
Mozgásszervi panaszok megléte esetén képalkotó eljárásokra (a csontok és ízületek röntgenvizsgálata, végtagízületek ultrahangvizsgálata) is sor kerül.
A hemofília kezelése
A hemofília nem gyógyítható, ezért a kezelés elsődleges célja a vérzések megelőzése, különösen az ízületekben. A megelőző jellegű, tartós kezelés az alvadási faktorpótlás rendszeres alkalmazását jelenti. A kezelés egyben nagyon fontos védelmet nyújt az ismételt ízületi bevérzésekkel szemben, így megakadályozva a tartós ízületi károsodást.
A hemofíliás betegek gondozása speciális centrumokban történik, ahol rendelkezésre állnak a korszerű diagnosztika és terápia személyi és tárgyi feltételei. A veleszületett vérzékenység kezelésére alkalmazható faktorkészítmények társadalombiztosítási támogatással hozzáférhetők a gyógyszeres kezelést végző egészségügyi intézményeken, a Hemofília Centrumokon keresztül.
A hemofília ún. epizodikus kezelésének célja, hogy az esetleges vérzéses események (például baleset vagy spontán fellépő vérzés) esetén a véralvadás elősegítésével mielőbbi vérzéscsillapítást érjen el. Lehetőség van arra is, hogy – megfelelő felkészítést követően – a beteg vagy gondozója otthoni körülmények között maga végezze el a faktorpótlást. Az otthoni faktorpótlás előnye, hogy rövidebb idő alatt megoldódhat a probléma, ami kisebb vérveszteséget és kevesebb mellékhatást jelent.
Az emberi vérplazmából származó modern faktorkoncentrátumok előállításakor különös figyelmet fordítanak a nagyfokú tisztaságra és biztonságra. Mindkettőt a gyártás alatt és után végzett többszöri ellenőrzés révén biztosítják. A hemofília terápiában jelenleg a legnagyobb áttörést a bőr alá beadható (subcutan) injekció alkalmazása jelenti.
Mit tehet hemofília esetén?
Amennyiben hemofíliában szenved, mindenben kövesse az orvosi utasításokat, gyógyszereit az előírt adagban és időben szedje, és a tünetmentes időszakokban se hagyjon fel az alkalmazásukkal!
Lehetőség szerint csökkentse a sérülések kockázatát: ne űzzön küzdősportot, kerülje a balesetveszélyes tevékenységeket, illetve ha feltétlenül szükséges ezek elvégzése, viseljen védőfelszerelést (sisak, kesztyű stb.).
Ügyeljen a megfelelő szájhigiéniára, mivel a fogínybetegségek a hemofíliában veszélyes ínyvérzéssel járhatnak, és a fogászati kezelések fokozott vérzési kockázatot jelenthetnek.
Bizonyos gyógyszerek befolyásolják a véralvadás folyamatát, ezért mindig konzultáljon a kezelőorvosával, mielőtt bármilyen – akár vény nélkül kapható – gyógyszert vagy gyógynövénykészítményt kezdene szedni.
Védőoltás beadása előtt tájékoztassa a vakcinát beadó orvost a betegségéről.
Amennyiben az ismétlődő vérzések következtében mozgáskorlátozottság vagy deformitás alakult ki az ízületeiben, megfelelő segédeszközökkel tehermentesítheti a károsodott ízületet.
A hemofília megelőzése
A hemofília kialakulása nem előzhető meg, ugyanakkor ismert vérzékenység esetén, amennyiben előre látható vérzéses eseményre (foghúzás, műtét, szülés stb.) kerül sor, megelőző faktorpótlással megakadályozható, hogy a vérzés az alvadási faktorok hiánya következtében elhúzódó vagy jelentős mennyiségű legyen.
Hemofília gyermekkorban, illetve várandósság idején
A hemofília B már újszülöttkorban is diagnosztizálható. Születéskor jellemző tünet a köldökcsonk elhúzódó vérzése. A megelőző kezelést gyakran alkalmazzák súlyos hemofíliában szenvedő csecsemőknél, gyermekeknél és serdülőknél.
A veleszületett, enyhe vérzékenység nem okoz problémát a várandósság során, mert megemelkedik bizonyos alvadási faktorok aktivitása, és normalizálódik a véralvadás. Azonban a szülés után néhány nappal már fokozódhat a hüvelyi vérzés, mivel visszaáll az eredeti alacsonyabb alvadási faktoraktivitás. A véralvadási rendellenességek, vérzéses tünetek olykor csak hetek elteltével otthon jelentkeznek. Ezért nagyon fontos, hogy már a gyermekvállalás előtt tisztázódjon az esetleges alvadási faktorok csökkent működése.
A várandósság előtti laboratóriumi leletek fontos támpontot jelentenek a szülés után jelentkező vérzékenység gyors kórismézéséhez és a hatékony kezelés megkezdéséhez. A szülés utáni napokban, hetekben a már otthon észlelt hüvelyi vérzés fokozódásakor vagy ismételt jelentkezésekor, továbbá nem szokványos vérzés, vagy akár a bőrön megjelenő kék foltok esetén is haladéktalanul fel kell keresni a kezelőorvost.
