egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

A hemofília olyan vérzékenység, amelyet valamely véralvadási faktor hiánya vagy elégtelen mennyisége idéz elő. A véralvadási faktorok a vérben keringő fehérjék, amelyek biztosítják a megfelelő véralvadást.

 

A véralvadás egy bonyolult élettani folyamat, különféle kaszkádszerűen működő alvadási faktorok vesznek benne részt. Ha e faktorok szintje túlzottan alacsony, zavar léphet fel a véralvadásban, akár spontán vérzést is előidézve.

 

A hemofília kialakulásáért leggyakrabban a VIII. vagy a IX. véralvadási faktor hiánya a felelős. A VIII. alvadási faktor veleszületett hiánya vagy hibája az ún. A-típusú hemofília. A másik, ritkább kórkép a IX. alvadási faktor defektusa miatti B-típusú hemofília, amelyet – az első felismert beteg után – Christmas-betegségnek neveznek. Mindkét betegséget az anya örökíti át, azonban a betegség szinte kizárólag fiúgyermekeken nyilvánul meg.

 

A hemofília a második leggyakoribb örökletes véralvadási rendellenesség a von Willebrand-betegség után.

 

A hemofília általános tünetei

Kismértékben csökkent alvadási faktoraktivitás esetén előfordulhat, hogy kevés tünet jelentkezik, és csak felnőttkorban – általában sebészeti, fogászati beavatkozás közben, baleset után vagy szűrővizsgálat alkalmával – derül fény a betegségre. Ezzel szemben a súlyos faktorhiányban szenvedő betegeknél igen korán jelentkezhetnek az első vérzéses tünetek.

 

Az A-típusú hemofília első vérzéses tünete már újszülött korban jelentkezik valamilyen sérülés alkalmával. Amennyiben nagyon alacsony a VIII. faktor működőképessége, súlyos, életveszélyt okozó vérzést okozhat. Közepes faktoraktivitás esetén csak enyhe és közepes vérzések fordulnak elő, elsősorban műtétek és fogászati beavatkozások során okozva problémát.

 

A B-típusú hemofília jellemzője a vérzés, amely bárhol felléphet: leggyakrabban a nyálkahártyák (szájüreg, gyomor-bél traktus) és az ízületek (térd, boka, könyök) érintettek. Jellemző tünete a sápadtság, testszerte megjelenő véraláfutások, véres széklet és/vagy vizelet, fogínyvérzés, ízületi fájdalom és duzzanat, lassan vagy egyáltalán nem szűnő vérzések és a krónikus vérszegénység.

 

Mikor forduljon orvoshoz?

Amennyiben rendellenes, nem vagy nehezen múló vérzést tapasztal, mihamarabb keresse fel háziorvosát, aki szükség esetén gondoskodik a kivizsgálásra történő beutalásról.

 

Nyakmerevség, hányás, zavartság, beszédnehézség, erős fejfájás, látásproblémák, egyensúlyproblémák és az arcizmok bénulás, sápadtság, fulladás, nagymennyiségű vérzés, véres széklet vagy véres hányadék esetén azonnal hívja a 112-t és kérjen mentőt!

 

A hemofília kiváltó okai

A faktorhiány az esetek nagyobb részében genetikai elváltozások következménye: a betegségért felelős mutáció az X. kromoszómán található. Amennyiben az apa egészséges és az anya hordozza a kóros gént, a fiúgyermekek 50-50 százalékos eséllyel lesznek egészségesek vagy hemofíliások. Lánygyermekeknél ugyancsak fele-fele az esély arra, hogy hordozzák vagy nem hordozzák a mutációt. Előbbi esetben egészségesek ugyan, de a kóros gént hordozó anyaként ők is továbbadhatják a gyermeküknek.

 

Az is előfordulhat, hogy a gyermek nem az édesanyjától örökli a génmutációt, hanem a betegség újonnan kialakuló génmódosulás következménye (lásd még: Genetikai mutációk).

 

A hemofília lehetséges szövődményei

Szinte kizárólagosan csak súlyos hemofíliában fordul elő rendszeresen vérömleny a nagyízületi üregekben és a vázizomzatban. A visszatérő vérömlenyek következtében krónikus ízületi gyulladás, a porcok visszafordíthatatlanul súlyosbodó pusztulása, az ízületi rés beszűkülése, csontciszták kialakulása, izomrövidülés, a körülvevő izmok sorvadása következik be. A hemofíliás ízületi bántalom végső stádiumában friss vérömlenyek már nem keletkeznek, viszont jelentős fokú, erős fájdalommal járó ízületi mozgásbeszűkülés vagy ízületi merevség alakul ki.

 

A hemofília életveszélyes szövődménye a hashártya mögötti kötőszövetet érintő vérömleny, amely bélelzáródással (ileus), a vizeletürítés szünetelésével, vérvesztéses sokkal járhat.

 

Légúti szűkület veszélyét hordozzák magukban a garat mögötti, nyelv alatti vérömlenyek.

 

Az izomszövetekben kialakuló kiterjedt vérzések következményeként ún. hemofíliás pseudotumorok is kialakulhatnak csont- és lágyrész-pusztulással. A központi idegrendszeri, elsősorban agyállományi vérzések életveszélyesek lehetnek. A sebészeti beavatkozások utáni elhúzódó, és megfelelő kezelés nélkül gyakran fatális kimenetelű utóvérzés nemcsak a súlyos, hanem a középsúlyos, mérsékelt hemofíliára is jellemző.

 

A hemofília diagnosztizálása

A hemofília kórismézése gyakran célzott kivizsgálás keretében történik. Erre általában akkor kerül sor, ha a szülők tudják magukról, hogy betegek vagy a génmutáció hordozói, illetve tudomásuk van a családban hemofíliás betegről, ezért maguk kérik gyermekük kivizsgálását a betegség irányában. Amennyiben nincs olyan adat a családi kórtörténetben, amely felkelthetné a gyanút, a kivizsgálás a kis sérülésekre ismétlődően fellépő vérzések miatt indul.

 

A hemofília kórismézésének alapját a laboratóriumi vizsgálatok jelentik az alvadási idő meghatározásával, illetve a specifikus véralvadási faktorok szintjének mérésével. Az alvadási faktorok vizsgálatára rendszerint akkor kerül sor, ha valakinél megnyúlt protrombin időt és/vagy aktivált parciális tromboplasztin időt mérnek. E két szűrőteszt segítségével felmérhető, hogy az egyénnek van-e véralvadási zavara, illetve nagyobb kivizsgálás részeként is alkalmazhatók, ha vérzési zavar tünetei vannak jelen. Akkor is szükséges a faktorok aktivitásának vizsgálata, ha felmerül a gyanú hogy a betegnek nem veleszületett kórállapot – például a K-vitamin-hiány vagy májbetegség – miatt jelentkeznek vérzéses tünetei.

 

Ha öröklött faktorhiány lehetősége merül fel, a többi családtag vizsgálatára is szükség lehet. Ennek révén megerősíthető az érintett egyén kórisméje, illetve kideríthető hogy a családban vannak-e még hordozók, esetleg tünetmentes vagy enyhe tüneteket mutató betegek.

 

Mozgásszervi panaszok megléte esetén képalkotó eljárásokra (a csontok és ízületek röntgenvizsgálata, végtagízületek ultrahangvizsgálata) is sor kerül.

 

A hemofília kezelése

A hemofília nem gyógyítható, ezért a kezelés elsődleges célja a vérzések megelőzése, különösen az ízületekben. A megelőző jellegű, tartós kezelés az alvadási faktorpótlás rendszeres alkalmazását jelenti. A kezelés egyben nagyon fontos védelmet nyújt az ismételt ízületi bevérzésekkel szemben, így megakadályozva a tartós ízületi károsodást.

 

A hemofíliás betegek gondozása speciális centrumokban történik, ahol rendelkezésre állnak a korszerű diagnosztika és terápia személyi és tárgyi feltételei. A veleszületett vérzékenység kezelésére alkalmazható faktorkészítmények társadalombiztosítási támogatással hozzáférhetők a gyógyszeres kezelést végző egészségügyi intézményeken, a Hemofília Centrumokon keresztül.

 

A hemofília ún. epizodikus kezelésének célja, hogy az esetleges vérzéses események (például baleset vagy spontán fellépő vérzés) esetén a véralvadás elősegítésével mielőbbi vérzéscsillapítást érjen el. Lehetőség van arra is, hogy – megfelelő felkészítést követően – a beteg vagy gondozója otthoni körülmények között maga végezze el a faktorpótlást. Az otthoni faktorpótlás előnye, hogy rövidebb idő alatt megoldódhat a probléma, ami kisebb vérveszteséget és kevesebb mellékhatást jelent.

 

Az emberi vérplazmából származó modern faktorkoncentrátumok előállításakor különös figyelmet fordítanak a nagyfokú tisztaságra és biztonságra. Mindkettőt a gyártás alatt és után végzett többszöri ellenőrzés révén biztosítják. A hemofília terápiában jelenleg a legnagyobb áttörést a bőr alá beadható (subcutan) injekció alkalmazása jelenti.

 

Mit tehet hemofília esetén?

Amennyiben hemofíliában szenved, mindenben kövesse az orvosi utasításokat, gyógyszereit az előírt adagban és időben szedje, és a tünetmentes időszakokban se hagyjon fel az alkalmazásukkal!

 

Lehetőség szerint csökkentse a sérülések kockázatát: ne űzzön küzdősportot, kerülje a balesetveszélyes tevékenységeket, illetve ha feltétlenül szükséges ezek elvégzése, viseljen védőfelszerelést (sisak, kesztyű stb.).

 

Ügyeljen a megfelelő szájhigiéniára, mivel a fogínybetegségek a hemofíliában veszélyes ínyvérzéssel járhatnak, és a fogászati kezelések fokozott vérzési kockázatot jelenthetnek.

 

Bizonyos gyógyszerek befolyásolják a véralvadás folyamatát, ezért mindig konzultáljon a kezelőorvosával, mielőtt bármilyen – akár vény nélkül kapható – gyógyszert vagy gyógynövénykészítményt kezdene szedni.

 

Védőoltás beadása előtt tájékoztassa a vakcinát beadó orvost a betegségéről.

 

Amennyiben az ismétlődő vérzések következtében mozgáskorlátozottság vagy deformitás alakult ki az ízületeiben, megfelelő segédeszközökkel tehermentesítheti a károsodott ízületet.

 

A hemofília megelőzése

A hemofília kialakulása nem előzhető meg, ugyanakkor ismert vérzékenység esetén, amennyiben előre látható vérzéses eseményre (foghúzás, műtét, szülés stb.) kerül sor, megelőző faktorpótlással megakadályozható, hogy a vérzés az alvadási faktorok hiánya következtében elhúzódó vagy jelentős mennyiségű legyen.

 

Hemofília gyermekkorban, illetve várandósság idején

A hemofília B már újszülöttkorban is diagnosztizálható. Születéskor jellemző tünet a köldökcsonk elhúzódó vérzése. A megelőző kezelést gyakran alkalmazzák súlyos hemofíliában szenvedő csecsemőknél, gyermekeknél és serdülőknél.

 

A veleszületett, enyhe vérzékenység nem okoz problémát a várandósság során, mert megemelkedik bizonyos alvadási faktorok aktivitása, és normalizálódik a véralvadás. Azonban a szülés után néhány nappal már fokozódhat a hüvelyi vérzés, mivel visszaáll az eredeti alacsonyabb alvadási faktoraktivitás. A véralvadási rendellenességek, vérzéses tünetek olykor csak hetek elteltével otthon jelentkeznek. Ezért nagyon fontos, hogy már a gyermekvállalás előtt tisztázódjon az esetleges alvadási faktorok csökkent működése.

 

A várandósság előtti laboratóriumi leletek fontos támpontot jelentenek a szülés után jelentkező vérzékenység gyors kórismézéséhez és a hatékony kezelés megkezdéséhez. A szülés utáni napokban, hetekben a már otthon észlelt hüvelyi vérzés fokozódásakor vagy ismételt jelentkezésekor, továbbá nem szokványos vérzés, vagy akár a bőrön megjelenő kék foltok esetén is haladéktalanul fel kell keresni a kezelőorvost.

 

KULCSSZAVAK
Christmas-betegség  |   véralvadás  |   véralvadási faktor  |   faktorhiány  |   vérzés  |   vérszegénység  |   alvadási idő  |   faktorpótlás  |   hemofília A  |   hemofília B
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít