egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

A veleszületett fejlődési rendellenességek a megtermékenyítéstől a születésig terjedő időszakban kialakuló öröklött, szerzett, illetve különböző környezeti ártalmak miatt kialakult fejlődési zavarok. Különböző szűrési módszerrel már a magzati életben, esetleg a születés utáni időszakban észlelhetők. Jellemzőjük, hogy a teljes gyógyulás ritka, hosszú távon rokkantságot, munkaképtelenséget okozhatnak. Fontos kiemelni, hogy a veleszületett fejlődési rendellenességek jó része megelőzhető, védőoltásokkal, helyes életmóddal és táplálkozással, folsav és jód adásával, várandósgondozáson és szűrővizsgálatokon való részvétellel, tudatos családtervezéssel.

 

 

Veleszületett fejlődési rendellenességek feltételezhető okai

 

A veleszületett fejlődési rendellenességek eredetük szerint osztályozhatók:

 

  • Genetikai defektusok:
    • kromoszóma-rendellenességek (pl. Down szindróma),
    • génhibák által okozott rendellenességek (pl. Cisztikus fibrózis),

 

  • Környezeti ártalmak okozta defektusok:
    • alkoholfogyasztás (fetális alkohol szindróma),
    • kábítószerfogyasztás (a magzatban a központi idegrendszer és a húgyutak fejlődési rendellenességét idézi elő),
    • dohányzás (csökkenti a magzat súlygyarapodását, az újszülött testi-szellemi fejlődése elmarad,)
    • magzatot károsító gyógyszerek (ún. teratogének: pl. radioaktív sugárzás, thalidomid),
    • különböző vírusok, baktériumok okozta fertőzések (pl. rózsahimlő, szifilisz, kanyaró),

 

  • Szerzett tényezők:
    • téraránytalanság miatti kényszertartás (okozhat például csípőficamot)
    • koraszülés.

 

  • Ismeretlen okok és egyéb tényezők pl. a kockázatát emeli: a túl fiatal (18 év alatti) vagy túl idős (40 év feletti) anyai életkor, genetikai hajlam öröklődése a családban a különböző genetikai betegségekre.

 

 

A leggyakoribb veleszületett fejlődési rendellenességek:

 

  • Down szindróma esetében három 21-es kromoszóma található a sejtekben. Gyakorisága az anyai életkor emelkedésével nő. A betegség nem gyógyítható, ugyanakkor felismerhető a terhesség alatt genetikai szűrővizsgálattal. Tünetei: izomtónus gyengesége, mentális retardáció, szívfejlődési rendellenességek.
  • Nyitott gerinc esetén a gerinc nyitott marad, ezért sérülhet a gerincvelő, mely bénuláshoz, széklet-és vizelettartási zavarokhoz vezethet. A terhesség megszakítása javasolt, mert vízfejűséget okozhat. Folsav pótlásával ez a fejlődési rendellenesség megelőzhető.
  • Gyomorkimenet-szűkület oka ismeretlen, hátterében genetikai tényezők és a beidegzés zavara is állhat. A gyomorkimenet körüli izom megduzzad, és a gyomorból nem képes tovább haladni a táplálék, tünetei a bukás és a hányás, gyakoribb kisfiúknál. A lehetetlen táplálás miatt sebészi beavatkozásra van szükség.
  • Veleszületett dongaláb oka a méhen belüli tartási rendellenesség és genetikai hiba is feltételezhető. Többségük kisfiú, a láb ízületei rendellenesen állnak, hordó alakot formálva. Kezelése gipszrögzítés, súlyos esetben műtét jön szóba.
  • Lágyéksérv kisfiúknál gyakoribb, a lágyéki régióban a hasfal nyílásán (a légyékcsatornán) a bél elődomborodik, veszélye a kizáródás és bélelhalás. Műtétre van szükség a kezelésében.
  • Ajak- és szájpadhasadék esetén hasadék alakul ki a magzati fejlődés során a szájpadon vagy az ajkon, vagy mindkettőn, és a baba táplálása lehetetlenné válik. Kezelése műtéti.
  • Kamrai sövényhiány esetén a szív két kamrája között a falon lyuk marad, mely enyhébb esetben spontán gyógyul, azonban nagyobb lyuk esetén műtétre van szükség.
  • Rejtettheréjűség esetén a here nem száll le a herezacskóba a fejlődés során, hanem a lágyékcsatornában vagy a hasüregben marad, egy vagy kétoldali lehet. Kezelése műtéti.
  • Húgycsőhasadék esetén a külső húgycsőnyílás lejjebb nyílik, mely mindenképpen sebészeti beavatkozással gyógyítható, ellenkező esetben akár vizelési problémák, merevedési zavarok, terméketlenség is előfordulhat.
  • Veleszületett csípőficam esetén az újszülött csípője könnyen kimozdul a vápából, laza, ezért nagyon fontos a szűrése és a korai kezelése.

 

Egyéb veleszületett fejlődési rendellenességek:

 

  • hiányzó, esetleg rendellenes külső vagy belső szerv,
  • végtagfejlődési rendellenességek,
  • veleszületett szívfejlődési rendellenességek,
  • veleszületett velőcsőzáródási rendellenességek.

 

 

Veleszületett fejlődési rendellenességek diagnózisa

 

Veleszületett fejlődési rendellenességek kiszűrése érdekében végezhető születés előtti magzati vizsgálatok:

  • ultrahang vizsgálat (pl. magzati nyaki redő mérése),
  • anyai vérelemzés,
  • magzatvízvétel és elemzés (amniocentesis),
  • korionboholy biopszia (CVS) - méhlepényt alkotó apró nyúlványokból, a korionbolyhokból történő szövetminta vétel,
  • biokémiai módszerek (pl. PrenaTestã, NIFTYã önköltséges tesztek).

 

Olyan ismert genetikai betegségek jelenléte, amelyek a születést megelőzően nem voltak kimutathatók (pl. mentális retardáció), a fejlődési rendellenességek és a tünetek fényében célzott genetikai vizsgálattal igazolhatók.

 

 

A veleszületett fejlődési rendellenességek megelőzése

 

A leggyakoribb veleszületett fejlődési rendellenességek kialakulását genetikai, esetleg környezeti tényezők okozzák. Fontos hangsúlyozni, hogy egy részük megelőzhető a helyes anyai táplálkozással, folsav és vitaminok szedésével, jódbevitellel. Fontos az alkohol, dohányzás, kábítószerek teljes mellőzése. Egyes gyógyszerek is károsíthatják a fejlődő magzatot. A kezelőorvossal való egyeztetés minden rendszeresen szedett gyógyszer esetében ajánlott.

 

A veleszületett fejlődési rendellenességek megelőzésében segíthet a családtervezési, illetve genetikai tanácsadáson való részvétel, amely során szakember segítségével kerül felmérésre, hogy a szülők és a családi kórtörténet alapján fennáll-e valamely örökölhető kórkép kockázata. A családtervezés kapcsán kérje háziorvosa segítségét vagy keresse fel a területileg illetékes védőnői szolgálatot.

 

A tudatos családtervezést mellett a terhesgondozáson való részvétel, krónikus betegségek gondozása, káros szenvedélyektől való mentesség és a szűrővizsgálatokon való részvétel szintén fontos a megelőzhető fejlődési rendellenességek kialalkulásának elkerülésében.

 

 

A veleszületett fejlődési rendellenességek kezelése

 

Lehetőség szerint mindig a kiváltó okot kell kezelni, ha szükséges, műtéti úton, de a megelőzés szerepe kiemelt fontosságú.

KULCSSZAVAK
veleszületett fejlődési rendellenességek  |   kromoszóma-rendellenességek  |   Down szindróma  |   genetikai betegségek
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít