egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

A fenilketonúria egy örökletes anyagcsere-betegség, melynek következtében a szervezet nem képes lebontani a fenil-alanin nevű aminosavat. A táplálékkal bevitt fenil-alanin így egyéb anyagcsereutakon keresztül kóros termékké alakul, mely felhalmozódva a szervezetben káros következményekkel jár az agy fejlődésére, mentális visszamaradottságot okoz. Magyarországon az újszülötteken pár napos korukban elvégzik a PKU tesztet, így a korai felismerés lehetővé a negatív következmények elkerülését.

 

A fenilketonuria főbb tünetei

Az állapot elsősorban az agyat károsítja; kezelés híján csökkent szellemi képességet, értelmi fogyatékosságot okoz. Ezen felül az elhanyagolt betegség mozgáskoordinációs zavarokhoz, epilepsziaszerű görcsökhöz, mentális betegségekhez vezethet.

 

A fenilketonuria kialakulásának oka

A fenil-alanin a fehérjék felépítéséhez szükséges aminosavak egyike. A táplálkozással bevitt fehérjékből a szervezet hozzájut a számára szükséges fenil-alaninhoz, ám a felesleges mennyiséget le kell bontania. A szervezet számára felesleges fenil-alanin elbontásához egy fenilalanin-hidroxiláz nevű enzim szükséges. Amennyiben ez az enzim egy genetikai eltérés miatt hiányzik, a fenil-alanin túl nagy mennyiségben halmozódik fel a szervezetben, és egyéb anyagcsereutakon keresztül bomlik le. Ezek az utak olyan bomlástermékek keletkezését eredményezik, melyek súlyosan károsítják a fejlődő idegrendszert.

 

A fenilketonuria diagnosztizálása

A diagnózis egy vérvétel segítségével felállítható. Ezt a tesztet Magyarországon minden újszülöttnél rutinszerűen elvégzik.

 

A fenilketonuria kezelése

Az igazolt betegség esetén szigorú diétát kell követni: kizárólag a minimálisan szükséges fenil-alanin kerülhet a táplálkozással a beteg szervezetébe; azaz, pusztán annyi, amennyi a szervezet számára nélkülözhetetlen fehérjeszintéziséhez szükséges. Manapság a legtöbb élelmiszeren már feltüntetik, hogy tartalmaz-e fenil-alanin forrást, azonban fontos az orvosi utasítás pontos betartása a fogyasztható és nem fogyasztható élelmiszerekre vonatkozóan. A szakszerűen összeállított diéta nagy odafigyelést, időszakos orvosi kontrollt kíván.

 

Fontos, hogy a megfelelő típusú és mennyiségű fehérjékre vonatkozó diétát, vitaminokból álló táplálék-kiegészítést, a beteg minden körülmények között, élethossziglan betartsa! A diéta felfüggesztése igen súlyos következményekkel jár (pl. szellemi leépülés).

 

A fenilketonuria várandósság idején

Fenilketonuriában szenvedő várandós nők esetében hetente végeznek fenil-alanin-szint ellenőrzést, ugyanis a felszaporodott kóros anyagcseretermék a magzat kialakulóban lévő idegrendszerére különösen veszélyes.

KULCSSZAVAK
gén  |   enzim  |   aminosav  |   fehérje  |   fehérjediéta  |   fenil-alanin  |   újszülöttkori szűrés  |   PKU
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít