A fenilketonúria egy örökletes anyagcsere-betegség, melynek következtében a szervezet nem képes lebontani a fenil-alanin nevű aminosavat. A táplálékkal bevitt fenil-alanin így egyéb anyagcsereutakon keresztül kóros termékké alakul, mely felhalmozódva a szervezetben káros következményekkel jár az agy fejlődésére, mentális visszamaradottságot okoz. Magyarországon az újszülötteken pár napos korukban elvégzik a PKU tesztet, így a korai felismerés lehetővé a negatív következmények elkerülését.
A fenilketonuria főbb tünetei
Az állapot elsősorban az agyat károsítja; kezelés híján csökkent szellemi képességet, értelmi fogyatékosságot okoz. Ezen felül az elhanyagolt betegség mozgáskoordinációs zavarokhoz, epilepsziaszerű görcsökhöz, mentális betegségekhez vezethet.
A fenilketonuria kialakulásának oka
A fenil-alanin a fehérjék felépítéséhez szükséges aminosavak egyike. A táplálkozással bevitt fehérjékből a szervezet hozzájut a számára szükséges fenil-alaninhoz, ám a felesleges mennyiséget le kell bontania. A szervezet számára felesleges fenil-alanin elbontásához egy fenilalanin-hidroxiláz nevű enzim szükséges. Amennyiben ez az enzim egy genetikai eltérés miatt hiányzik, a fenil-alanin túl nagy mennyiségben halmozódik fel a szervezetben, és egyéb anyagcsereutakon keresztül bomlik le. Ezek az utak olyan bomlástermékek keletkezését eredményezik, melyek súlyosan károsítják a fejlődő idegrendszert.
A fenilketonuria diagnosztizálása
A diagnózis egy vérvétel segítségével felállítható. Ezt a tesztet Magyarországon minden újszülöttnél rutinszerűen elvégzik.
A fenilketonuria kezelése
Az igazolt betegség esetén szigorú diétát kell követni: kizárólag a minimálisan szükséges fenil-alanin kerülhet a táplálkozással a beteg szervezetébe; azaz, pusztán annyi, amennyi a szervezet számára nélkülözhetetlen fehérjeszintéziséhez szükséges. Manapság a legtöbb élelmiszeren már feltüntetik, hogy tartalmaz-e fenil-alanin forrást, azonban fontos az orvosi utasítás pontos betartása a fogyasztható és nem fogyasztható élelmiszerekre vonatkozóan. A szakszerűen összeállított diéta nagy odafigyelést, időszakos orvosi kontrollt kíván.
Fontos, hogy a megfelelő típusú és mennyiségű fehérjékre vonatkozó diétát, vitaminokból álló táplálék-kiegészítést, a beteg minden körülmények között, élethossziglan betartsa! A diéta felfüggesztése igen súlyos következményekkel jár (pl. szellemi leépülés).
A fenilketonuria várandósság idején
Fenilketonuriában szenvedő várandós nők esetében hetente végeznek fenil-alanin-szint ellenőrzést, ugyanis a felszaporodott kóros anyagcseretermék a magzat kialakulóban lévő idegrendszerére különösen veszélyes.
