A kötőszövet egy speciális szövettípus, amelynek feladata a szervrendszerek, szervek összetartása, összekötése. A kötőszövet kötőszöveti rostokból, alapállományból és az ezeket termelő kötőszöveti sejtekből áll.
A kötőszöveti betegségek érinthetik az ízületeket, az izmokat, a bőrt vagy olyan szerveket, szervrendszereket, mint a szív, vesék, tüdő, erek és az emésztőrendszer. A több szervrendszert együtt érintő autoimmun betegségeket nevezzük kötőszöveti betegségnek. Ezekre a betegségekre együttesen jellemző, hogy az immunrendszer a saját kötőszöveti rostjait összetéveszti a kórokozókkal, és megtámadja azokat, ami az adott szövet sérüléséhez, gyulladáshoz vezet.
Kötőszöveti betegség a lupus, a szkleroderma, az izomgyulladással járó polimiozitisz és a dermatomiozitisz, a Sjögren-szindróma, a reumatoid artritisz és a vaszkulitiszek.
Az MCTD főbb tünetei
A kevert kötőszöveti betegségek (Mixed Connective Tissue Disease, MCTD) tünetei nagyon változatosak. A lupus, a scleroderma és a polymyositis tüneteinek kombinációja jellemzi. A páciensek egy részében a Sjögren-szindróma vagy a rheumatoid arthitis tünetei is megjelennek. Az érintett szervrendszertől függően enyhe vagy akár súlyos lefolyású is lehet a betegség.
Kevert kötőszöveti betegségre utalhat, ha a következő tünetekből egyszerre több is jelen van:
- rossz közérzet (fáradtság, hőemelkedés, láz);
- Raynaud-jelenség (hideg/stressz hatására a kéz- és lábujjak elfehérednek, majd kékeslila színt vesznek fel);
- izomfájdalom (főleg a felkar és a comb izmaiban);
- az ujjak és a kézhát duzzanata;
- a kéz kisízületeinek fájdalmas gyulladása, amely reggeli ízületi merevséggel jár;
- az alkar bőre megvastagodhat, feszes lehet;
- hajhullás;
- kipirosodással járó bőrelváltozás, kis vörös értágulatok (teleangiektázia) jelenhetnek meg napfény hatására;
- nyelőcsőégés, nyelési nehézség.
A betegség tünetei általában nem egyszerre alakulnak ki, hanem az évek során jelennek meg egymás után.
Mikor forduljon orvoshoz?
Ha tünetei akadályozzák életvitelében, vagy ha az új panaszok már korábban diagnosztizált autoimmun betegség mellett jelentkeznek, kérjen segítséget háziorvosától, aki gondoskodni fog a reumatológiai/belgyógyászati szakrendelésre történő beutalásról.
Az MCTD lehetséges kiváltó okai
Jelenleg nem ismerjük a kevert kötőszöveti betegségek kialakulásának pontos okát. A betegek nagy részében kimutatható egy kóros antitest (anti-RNP), ami az immunrendszer kóros működését jelzi. Néhány páciens esetében kimutatható a családi hajlam, de a kutatók jelenleg még nem találták meg a betegség genetikai okát.
Nőkben gyakrabban alakul ki ilyen jellegű betegség, a nő–férfi arány 9:1. A betegség a fogamzóképes korban, leggyakrabban a 30-as években jelenik meg, de már a 15–25. év között elkezdődhet.
Az MCTD lehetséges szövődményei
A kezeletlen kevert kötőszöveti betegségek akár életveszélyes szövődményekhez is vezethetnek.
- A kis vérköri magas vérnyomás (pulmonális hipertónia) a vezető halálok.
- Kialakulhat intersticiális tüdőbetegség is, amely a tüdő kötőszövetének fokozott gyulladásával, majd hegesedésével (tüdőfibrózis) jár. A hegesedés miatt az oxigén áramlása nehezített, a beteg ezt nehézlégzésként éli meg.
- A szív megnagyobbodhat, szívburokgyulladás, szívelégtelenség alakulhat ki.
- A vese érintettsége a betegek negyedénél alakul ki, de általában enyhe lefolyású. Súlyos esetekben veseelégtelenség is jelentkezhet.
- Hasi fájdalom, nyelőcsőégés, nyelési nehézség, emésztési zavarok is előfordulhatnak.
- A páciensek háromnegyede vashiányos vérszegénységben
- A Raynaud-jelenség ritkán szövetelhalást okozhat a kéz- és lábujjakban.
- Gyakori az arcidegzsába (trigeminus neuralgia), amely az arc akár csak finom érintésére is kialakuló intenzív, villámcsapásszerű fájdalmával jár.
Az MCTD diagnosztizálása
A kevert kötőszöveti betegséget nehéz diagnosztizálni, mivel több autoimmun betegségre is hasonlíthat. Az orvos alapos fizikális vizsgálatot végez, majd felveszi a részletes kórtörténetet. Sokat segíthet a tüneteket feljegyzése és pontos rögzítése (mikor fordult elő az adott tünet, illetve meddig tartott).
Hidegérzékenység, szimmetrikus ízületi gyulladás, bőrtünetek esetén orvosa laborvizsgálatot fog kérni, amellyel kimutathatók a betegségre jellemző autoantitestek (pl. az anti-RNP antitest) és az emelkedett gyulladásos markerek.
Az MCTD kezelése
A kevert kötőszöveti betegségek jelenleg nem gyógyíthatók, de gyógyszeres kezeléssel a tünetek csökkenthetők. Néhány páciens csak a betegség fellángolása alatt igényel terápiát, másoknak élethosszig tartó, folyamatos kezelésre van szükségük.
A betegség kezelésére az alábbi gyógyszerek alkalmazhatók:
- nem szteroid gyulladáscsökkentők (ibuprofen vagy naproxen hatóanyag) csökkenhetik az izom- és ízületi fájdalmakat;
- kortikoszteroidok csökkentik az immunrendszer aktivitását, így a gyulladást is, de hangulatingadozást, hízást, cukorbetegséget, magas vérnyomást, csontritkulást és szürkehályogot okozhatnak mellékhatásként;
- antimaláriás szereket a betegség enyhe lefolyása esetén alkalmazzák, a gyógyszer megakadályozhatja a tünetek fellángolását;
- kalciumcsatorna-blokkolók ellazítják az érfal izmait, a Raynaud-jelenség kezelésére használják őket. Erre a célra egyéb értágító hatású gyógyszerek is alkalmazhatók.
Ha a betegség tünetei például a lupushoz hasonlók, akkor a lupusban alkalmazott szerek is használhatók a terápiára.
Mit tehet MCTD esetén?
Rendkívül fontos a rendszeres testmozgás, mivel erősíti az izmokat, csökkenti a vérnyomást és a szívbetegség kockázatát.
Ha dohányzik, szokjon le! Mivel a dohányzás összehúzza az ereket, rontja a Raynaud-jelenség tüneteit, és magas vérnyomás kialakulásához vezet.
Az emésztőrendszer egészségének megőrzéséhez kövessen magas rosttartalmú diétát, fogyasszon sok zöldséget, gyümölcsöt, teljes kiőrlésű gabonát. Ha vérszegény, kerülje a vas felszívódását gátló ételek, italok fogyasztását (pl. kávé, fekete tea). Fogyasszon magas vastartalmú ételeket (máj, tökmag, búzapehely, lenmag, hüvelyesek, szezámmag stb.). Emellett lehetőleg csökkentse a napi sóbevitelt, mivel a fokozott sófogyasztás magas vérnyomáshoz vezethet.
A kezeit óvja a hidegtől, például kesztyű viselésével.
MCTD várandósság idején
Ha terhességet tervez, mindenképpen konzultáljon kezelőorvosával. Az autoimmun betegségek kezelésére használt gyógyszerek közül vannak készítmények, amelyek vetélést okozhatnak. Orvosa ezeket a terhesség alatt is biztonságosan alkalmazható gyógyszerekre fogja cserélni.
A betegség tünetei fellángolhatnak a várandósság során. A súlyos veseérintettség, pulmonális magas vérnyomás vagy intersticiális tüdőbetegség megnöveli a terhesség során fellépő szövődmények valószínűségét. Ritkán lupus is előfordulhat az újszülöttben.
