A spina bifida (nyitott gerinc) egy veleszületett rendellenesség, körülbelül ezerből egy szülésnél fordul elő. Alig észrevehető vagy súlyos tünetekkel is járhat. A nyitott gerinc a test azon részét érinti, amelynek idegellátásáért a gerinc nyitott területe felel. Nem befolyásolja a többi szerv működését.
Akkor alakul ki, ha a magzati fejlődés során a központi idegrendszert tartalmazó velőcső záródása zavart szenved, a csigolyák nem mindegyike öleli körül a gerincvelőt. Kialakulásának kockázata akár 70%-ban is kivédhető, ha az anya már a fogantatás előtt megkezdi a folsav szedését.
A nyitott gerinc a születés után zárható, de típusától függően bizonyos fokú gerincvelői károsodás megmaradhat.
A nyitott gerinc kialakulása
A gerinccsatornát alkotó csigolyák csontos védelmet biztosítanak a gerincvelő számára. A magzati fejlődés során az agy és a gerincvelő az ún. velőlemezből képződik, amely normál esetben velőcsővé záródik. Ha a záródás nem teljes, vagy elmarad, akkor alakul ki a velőcsőzáródási rendellenesség vagy nyitott gerinc.
Nyitott gerinc általában az ágyéki és a keresztcsonti szakaszon alakul ki. Leggyakoribb típusa a rejtett gerinchasadék (spina bifida occulta), legsúlyosabb formája pedig a gerincvelő- és gerincvelőburok-sérv (myelomeningocele), amely a legtöbb érintettnél gerincvelői károsodást okoz.
A nyitott gerinc kialakulásában genetikai és környezeti tényezők egyaránt fontos szerepet játszanak. Növeli a nyitott gerinc kialakulásának kockázatát:
- az alacsony folsavtartalmú étrend,
- ha korábban született már nyitott gerinccel gyermeke,
- egyes görcsoldók használata,
- az elhízás,
- a kockázat még nagyobb, ha az apa családtörténetében előfordul ez a kórkép.
A nyitott gerinc típusai
A spina bifida occulta a nyitott gerinc legenyhébb formája. Kis rést okoz egy vagy több csigolyában, a gyermek hátán nincs szemmel látható, bőrrel fedett nyílás. Anyajegy, szőrnövekedés gyakran jelzi a rést. Gyakori, hogy a nyitott gerinc ezen formájáról a beteg maga sem tud, ezért nevezik a legenyhébb formát „rejtett” (okkult) spina bifidának.
A meningocele a nyitott gerinc legritkább formája, amikor a gerincvelő burka türemkedik ki a csigolyák közötti résen, az idegrendszer azonban nem sérül. A műtéti zárást követően többnyire nincsenek hosszú távú következmények.
A myelomeningocele a spina bifida legsúlyosabb típusa. A gerinccsatorna nyitott, a gerincvelő vagy az idegek egy része zsákszerű burokban, bőrrel fedve vagy fedetlenül türemkedik ki a nyíláson. Ez a fajta spina bifida mérsékelt vagy súlyos fokú gerincvelői károsodást okozhat (pl. alsó végtagok bénulása, vizelet- vagy széklettartási problémák), és nagy a halálozás aránya.
A nyitott gerinc okozta tünetek
A nyitott gerinc típusától függően okozhat:
- izomgyengeséget a csípőben vagy a lábakban,
- érzésvesztést a bőr egyes részein,
- a vizelet- vagy széklettartási képesség elvesztését (inkontinenciát),
- hydrocephalust (vízfejűséget),
- tanulási nehézségeket,
- gerincproblémákat,
- szexuális problémákat.
A nyitott gerinc diagnosztizálása
A nyitott gerinc diagnosztizálható már a 12. heti ultrahangvizsgálat során vagy a terhesség 16. hetében végzett AFP- (alfa-feotoprotein-) szint-meghatározással, amely velőcsőzáródási rendellenesség esetén emelkedett. Az AFP emelkedett szintje ugyanakkor nem kizárólag velőcsőzáródási rendellenességre utalhat.
A nyitott gerinc kezelése
Ha a súlyos rendellenességet a terhesség elég korai szakaszában észlelik, akkor méhen belüli műtétre is sor kerülhet. Ezt a terhesség 26. hete előtt kell elvégezni.
Ha a műtéttel várnak a magzat megszületéséig, a nyitott gerincet a születést követő első 48-72 órában zárni kell, hogy csökkentsék a fertőzés kockázatát, és megelőzzék a gerincvelő további károsodását.
Ha a csecsemő vízfejűséggel küzd, az agyi nyomás csökkentésére shuntöt helyezhetnek be. A gerinccsatorna sebészeti zárását követően gyakoriak a maradványtünetek.
A nyitott gerinc megelőzése
A nyitott gerinc megelőzhető, ha az étrend elegendő folsavat tartalmaz, és legalább 1 hónappal a tervezett fogamzás előtt az anya folsavat kezd szedni, amit a terhesség első 3 hónapjában folytat.
Magas folsavtartalmú élelmiszerek:
- zöld leveles zöldségek (brokkoli, kelbimbó, káposzta),
- hüvelyesek (zöldbab, zöldborsó),
- gyümölcsök (narancs, avokádó, banán),
- teljes kiőrlésű gabonafélék.
Folsavtartalmú étrend-kiegészítők szedése előtt egyeztessen orvosával!
