egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

A thalassaemia a hemoglobintermelés zavarát érintő örökletes betegségek csoportja.

 

A hemoglobin két részből áll: a vastartalmú hem-csoportból és az ezt körülvevő fehérjeláncokból. A vörösvértestekben található hemoglobin megköti az oxigént a tüdőben, majd azt a szervezet sejtjeihez és szöveteihez szállítja. A thalassaemiát a hemoglobint felépítő négy aminosavlánc egyikének termelődési zavara okozza. Az ún. alfa-lánc érintettsége esetén alfa-thalassaemia, a béta-lánc érintettsége esetén béta-thalassaemia áll fenn.

 

A thalassaemia főbb tünetei

A thalassaemiának többféle típusa létezik. A betegség összes típusának hasonlók a tünetei, azonban a súlyosságuk változó. Vannak, akiknél már csecsemőkorban megjelennek a tünetek, és vannak, akik életük végéig tünetmentesek maradnak.

 

A thalassaemia általános tünetei az alábbiak lehetnek:

 

  • fáradtság,
  • gyengeség,
  • sápadt vagy sárgás bőr (sárgaság),
  • lassú növekedés,
  • az arc csontjainak deformitásai,
  • sötét színű vizelet.

 

Mikor forduljon orvoshoz?

Amennyiben gyermekénél a vérszegénység fentebb részletezett tüneteit, sárgaságot vagy az élettaninál lassabb fejlődést tapasztal, forduljon a házi gyermekorvoshoz, aki szükség esetén hematológiai kivizsgálást fog kezdeményezni.

 

A thalassaemia kiváltó okai

Az alfa-thalassaemia a négy alfa-globin gén közül egy vagy több génben megjelenő törlődés vagy egyéb mutáció miatt alakul ki. Minél több gén érintett a négyből, annál kevesebb alfa-lánc tud termelődni.

 

Az alfa-thalassaemiának az alábbi típusai különíthetők el:

 

  • Tünetmentes alfa-thalassaemia. A négy alfa-globin gén közül csak egy érintett. A beteg vérében megfelelő mennyiségű hemoglobin és vörösvértest található, de a hibás gént a beteg továbbadhatja a gyermekeinek. A tünetmentes hordozó állapotot gyakran csak akkor ismerik fel, ha a látszólag egészséges egyénnek thalassaemiás gyermeke születik.
  • Alfa-thalassaemia minor. A négy alfa-globin gén közül kettő érintett. A beteg vörösvértestjei a normálisnál kisebb méretűek és „sápadtabbak”. Tartósan enyhe, vaspótlásra nem javuló vérszegénység (anémia) állhat fenn.

 

A béta-thalassaemia az egyik vagy mindkét béta-globin génben kialakuló mutáció eredménye. Mintegy kétszázféle formája ismert, közülük húsznak gyakori az előfordulása.

 

A béta-thalassaemiának az alábbi típusai különíthetők el:

 

  • Béta-thalassaemia minor. A betegnek egy egészséges és egy hibás béta-globin génje van. A vérben kis méretű vörösvértestek találhatók, és vaspótlásra nem javuló, enyhe vérszegénység áll fenn. A beteg örökítheti a hibás gént a gyermekeinek.
  • Thalassaemia intermedia. Mindkét béta-globin génje hibás, de bizonyos mennyiségű béta-lánc még termelődik. A tünetek súlyossága a kórképet kialakító mutációtól függ. A vezető tünetet az idült vérszegénység és az azt kísérő sápadtság jelenti. Többnyire zavartalan a növekedés és a pubertás. Lépmegnagyobbodás, időnként fellépő sárgaság, a születés után több évvel fellépő arc- és csontelváltozások fordulhatnak elő. Felnőttkorban kialakulhat csonttörés, epekövesség, valamint a vastartalmú molekulák abnormális lerakódása a szövetekben (haemosiderosis).
  • Thalassaemia major (ún. Cooley-anémia). A béta-thalassaemiák legsúlyosabb formája. Mindkét béta-globin gén hibás, aminek következtében csak alig vagy egyáltalán nem termelődik béta-lánc. Általában három hónapos kor után jelenik meg a nagyon súlyos, életet veszélyeztető vérszegénység, amelyet csak rendszeres vérátömlesztéssel lehet kezelni. A vérszegénység általános tünetei mellett máj- és lépmegnagyobbodással jár, és már kisgyermekkorban előfordulhatnak arc- és csontelváltozások, valamint csonttörések. Késhet vagy elmaradhat a pubertás.

 

A thalassaemia lehetséges szövődményei

Béta-thalassaemia major esetén a sok vérátömlesztés miatt idővel vasfelhalmozódás alakul ki a szervezetben, amelynek kezeletlen formája károsítja a májat, a szívet és egyéb szerveket, majd azok működési elégtelenségéhez és a beteg halálához vezethet. A vastartalmú molekulák abnormális lerakódása érintheti a hasnyálmirigyet is, aminek következtében cukorbetegség léphet fel. A szívizomban történő vaslerakódás idült szívelégtelenséget, szívritmuszavart, súlyos esetben halált is okozhat.

 

A thalassaemia diagnosztizálása

A thalassaemiák kórismézése a vér laboratóriumi vizsgálatain alapul. A teljes vérkép alapján megállapítható a beteg vörösvértestjeinek száma és hemoglobintartalma, valamint a vörösvértestek mérete. A vérkenet vizsgálatával kimutathatók a normálisnál kisebb és sápadtabb, változatos méretű és alakú vörösvértestek. Elvégzendő továbbá a vasháztartás vizsgálata, amely révén megállapítható, hogy a beteg vérszegénységének hátterében vashiányról van-e szó, illetve a thalassaemiában szenvedő beteg vérszegénységét súlyosbítja-e még vashiány is. A vizsgálatokkal az esetleges vastúlterheltség is megítélhető. Kromatográfiás vizsgálattal a beteg vérében található egyes hemoglobintípusok egymástól elkülöníthetők, valamint az egymáshoz viszonyított arányuk is megállapítható.

 

Az alfa-thalassaemia tünetmentes hordozó állapota csak DNS-vizsgálattal igazolható.

 

A minor alfa-thalassaemia kórisméje gyakran a vérszegénység egyéb okainak kizárásával állítható fel, egyértelmű igazolására a DNS-vizsgálat alkalmas. DNS-vizsgálattal feltérképezhetők az alfa- és béta-globin láncban jelen lévő eltérések. A thalassaemia által érintett családok tünetmentes tagjainak kivizsgálásával tisztázható az esetleges hordozó állapotuk. A DNS-vizsgálatot csak akkor végzik el, ha a thalassaemia biztos kizárásához vagy igazolásához feltétlenül szükség van rá, illetve a hordozó állapotot kívánják igazolni.

 

A thalassaemia kezelése

A legtöbb thalassaemiás beteg nem igényel kezelést.

 

A betegség súlyosságától függően az érintetteknek bizonyos időközönként vérátömlesztésre (transzfúzióra) van szükségük, a betegség súlyos formájában akár 3-4 hetente. A vérátömlesztések segítségével a hemoglobinszint a megfelelő oxigénszállításhoz elfogadható szinten tartható, így a fejlődésbeli elmaradások, szervkárosodások megelőzhetők.

 

A gyakori transzfúziók miatt azonban nagy mennyiségű vas kerül a szervezetbe, amely lerakódik a májban, a szívben és más szervekben. A felesleges vas eltávolítása a szervezetből ún. kelátképző gyógyszerek adásával történik.

 

Esetenként szükségessé válhat a lép eltávolítása, a nagyon súlyos esetek csontvelő-átültetést igényelnek.

 

Mit tehet thalassaemia esetén?

A thalassaemia ugyan nem gyógyítható, de közel teljes értékű életet élhet: rendszeresen részt kell vennie orvosi ellenőrzésen, és olykor vérátömlesztésre lehet szüksége. Amennyiben 18 év alatti, thalassaemiában szenvedő gyermekét gondozza, magasabb összegű családi pótlékra jogosult. A magasabb összegű családi pótlékra jogosító betegséget vagy fogyatékosságot megállapító igazolást hematológus szakorvos jogosult kiállítani.

 

A thalassaemia megelőzése

A thalassaemia örökletes betegség, ezért nincs módja a megelőzésnek.

 

Thalassaemia gyermekkorban, illetve várandósság idején         

Az alfa-thalassaemia major formájában szenvedő magzat már a várandósság korai szakaszában vérszegény. Megnagyobbodik a mája és a szíve, a jelentős folyadék-visszatartás miatt magzatkori ödéma (hydrops foetalis) alakul ki. A betegségre általában a várandósság utolsó hónapjaiban derül fény, amikor a hasi ultrahangvizsgálat a magzat minden testrészét jelentősen vizenyősnek mutatja. Az ilyen esetek jelentős hányadában az anyánál terhességi toxémia alakul ki, és a szülés után súlyos vérzés léphet fel.

 

Az alfa-thalassaemia major az élettel összeegyeztethetetlen genetikai betegség. Sok esetben vetéléssel végződik, vagy a magzat halva születik, illetve az újszülött igen rövid időn belül meghal. Igazolt alfa-thalassaemia major esetén a terhesség megszakítása javasolható, mivel a magzat életképtelen, és az anyát is számos szövődmény fenyegeti.

 

A vashiányos anémia képében jelentkező, ritkán előforduló thalassaemia minor nem ellenjavallata a terhességnek, de folyamatosan figyelemmel kell kísérni a várandós állapotát.

 


Jogszabályi háttér

 

KULCSSZAVAK
hemoglobin  |   alfa-thalassaemia  |   béta-thalassaemia  |   sárgaság  |   vérszegénység  |   vasfelhalmozódás  |   Cooley-anémia  |   vérátömlesztés  |   kelátképző
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít