MODY

A MODY (maturity onset diabetes of the young) – vagy más néven génmutáció okozta cukorbetegség – a cukorbetegség azon ritka, öröklött típusainak a gyűjtőfogalma, melyet a genetikai állományban kialakult változás okoz.

Többféle gén mutációja is ismert, mely végül MODY kialakulásához vezet. A MODY jelentése: maturity onset diabetes of the young, vagyis fiatal korban manifesztálódó cukorbetegség. A tünetek és az egyén betegségének lefolyása, illetve a kezelési mód emiatt változó lehet. A MODY a cukorbetegek mindössze 1-2 %-át érinti, az esetek nagy részében családi halmozódást mutat. Általában serdülőkorban alakul ki, különbözik mind az 1-es típusú, mind a 2-es típusú cukorbetegségtől. Diagnosztizálásának kritériuma a génvizsgálat.

A MODY leggyakoribb típusai esetén az inzulintermelés lecsökken, ami a sejtek elégtelen cukorfelvétele miatt a vércukorszint emelkedését (hiperglikémia) okozza. Ennek ellenére nem minden esetben szükséges az inzulin pótlása. Előfordulhat, hogy a betegség csupán átmeneti jellegű, de gyakoribb, hogy élethosszig megmarad.

A MODY tünetei

A MODY általában enyhe cukorbetegséghez hasonló tüneteket mutat, melyek lassan alakulnak ki. A lassú tünetfejlődés miatt az észlelés és a diagnózis gyakran későbbi életkorra tolódik – ilyenkor már nagyon könnyű a 2-es típusú diabétesszel összetéveszteni.

A MODY leggyakoribb tünetei az alábbiak:

  • gyakori vizeletürítés,
  • szomjúság,
  • kiszáradás (folyadékvesztés),
  • homályos látás,
  • ismétlődő bőrfertőzések,
  • ismétlődő gombás fertőzések.

A MODY nagyon hasonlíthat a 2-es típusú cukorbetegségre, utóbbi azonban ritkán fejlődik ki fiatal életkorban.

A 2-es típusú cukorbetegségtől az alábbiak különböztetik meg:

  • a MODY általában 25 éves kor előtt jelenik meg;
  • egy családon belül különböző generációk érintettek MODY-ban;
  • a MODY betegek általában diétával vagy szájon át szedhető, ún. antidiabetikumokkal kezelhetőek, ritkán igényelnek inzulint;
  • MODY esetén a 2-es típusú cukorbetegséggel ellentétben ritka az elhízás.

 

Mikor forduljon orvoshoz?

Ha újszülött vagy csecsemő esetén jelentkeznek a cukorbetegség tünetei, akkor javasolt a genetikai vizsgálat. Ebben a korban ugyanis ritka az 1-es típusú és a 2-es típusú cukorbetegség, mindkettő idősebb gyerekeket érint. 

Amennyiben a családban előfordult már cukorbetegség, úgy cukorbetegség tüneteinek megjelenése esetén érdemes lehet a beteget MODY-ra vizsgálni.

Genetikai vizsgálat nélkül a MODY nem diagnosztizálható.

A MODY kialakulásának okai

A monogénes cukorbetegséget egyetlen gén mutációja okozza. A legtöbb esetben a beteg szülő domináns módon örökíti betegségét a gyermekbe, ilyenkor a továbbörökítés esélye 50%. Ismert emellett recesszív öröklési forma is, melyben két hordozó (nem beteg) szülő esetén a gyermek csak akkor lesz beteg, ha mindkét szülőtől megkapja a hibás gént, melyre 25% esély van.

Ritkán a mutáció spontán alakul ki, ilyen esetben nem beszélhetünk öröklött betegségről.

A MODY kialakulásában számos gén szerepét leírták, további gének szerepe jelenleg is kutatás tárgyát képezi. A mutálódott géntől függően a betegség tünetei és súlyossága változó.

A gyakrabban érintett gének az alábbiak:

HNF4A gén (MODY 1): ritka forma, tulajdonságaiban a MODY 3-ra hasonlít.

Glukokináz gén vagy GCK (MODY 2): a glukokináz gén érintett, mely normál esetben a vércukorszint érzékelésében játszik szerepet, ezen mutációja kapcsán azonban csökken az érzékenysége, így magasabb vércukorszint mellett élnek a betegek. Általában nincs szükség gyógyszeres kezelésre, a diéta gyakran elegendő – kivéve terhesség során, ahol inzulin adagolása szükséges lehet.

HNF1A gén (MODY 3): a hasnyálmirigy inzulintermelése károsodott, a betegség általában a korai 20-as években jelenik meg. Erős a családi érintettség, gyakran diagnosztizálják 1-es típusú cukorbetegségként. A gyógyszeres kezelésre meglehetősen érzékenyek.

HNF1B gén (MODY 5): a MODY 5 nagyon ritkán előforduló típus, azonban a gyakran kialakuló veseciszták és az ebből fakadó veseproblémák miatt felismerése és kezelése fontos.

A PDX gén (MODY 4) érintettsége rendkívül ritka forma, kevés információ áll rendelkezésre.

A MODY diagnosztizálása

A MODY diagnosztizálásának első lépése a vércukorszint mérésével kezdődik. A magas vércukorszintérték cukorbetegséget valószínűsít, a MODY diagnózisának azonban kritériuma a génmutáció igazolása genetikai vizsgálatokkal. A genetikai vizsgálatok vér- vagy nyálmintából végezhetők el.

A genetikai tesztelés az alábbi esetekben lehet indokolt:

  • a cukorbetegség diagnózisa 6 hónapos kor előtt történt;
  • a cukorbetegség diagnózisa gyerekek vagy fiatal esetén, különös tekintettel a családi halmozódást mutató esetekre;
  • cukorbetegség diagnózisát követően olyan esetekben, amelyek nem mutatják az 1-es vagy 2-es típusú cukorbetegség tipikus jellemzőit;
  • emelkedett vércukorszint stabil, lassan emelkedő fennállása, elhízás nélkül.

 

A MODY-ban szenvedő betegek diagnosztizálására más klinikai tesztek is léteznek már, melyek a következők lehetnek:

  • 1-es típusú cukorbetegségre jellemző antitestek mérése – pl. anti-GAD antitest vagy cink-transzporter-antitest (melyek MODY betegek esetén alacsonyak);
  • a C-peptid szintjének ellenőrzése (ami a szervezet inzulintermelését jelzi).

 

A MODY kezelése

Mivel a MODY genetikai betegség, így gyógyítására az orvostudomány jelenlegi állása szerint nincs lehetőség, de természetesen a betegség kezelést igényel. A vércukorszint normális értéken tartásával a betegség későbbi szövődményeinek kialakulása megakadályozható. Amennyiben a kezelés megfelelő, a betegség az életminőséget nem rontja.

A MODY kezelése inzulinnal vagy egyéb, szájon át szedhető gyógyszerrel történik. Bizonyos típusok egyáltalán nem igényelnek gyógyszeres terápiát (de diétára ilyen esetben is szükség lehet). A kezelés módja erősen függ a mutáció típusától.

 

egeszsegvonal logonngyk logo

Készült az EFOP-1.8.0-VEKOP-17-2017-00001 „Egészségügyi ellátórendszer szakmai módszertani fejlesztése” kiemelt projekt keretében.
A projekt a Széchenyi 2020 program keretében valósul meg.
Az oldalt működteti: Nemzeti Népegészségügyi és Gyógyszerészeti Központ
Együttműködő partner: Belügyminisztérium

Minden jog fenntartva © 2025

SSL ClassC

sz2020 also infoblokk