egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

A MODY – vagy más néven génmutáció okozta cukorbetegség – a cukorbetegség azon ritka, öröklött típusainak a gyűjtőfogalma, melyet a genetikai állományban kialakult változás okoz.

 

Többféle gén mutációja is ismert, mely végül MODY kialakulásához vezet. A MODY jelentése: maturity onset diabetes of the young, vagyis fiatal korban manifesztálódó cukorbetegség. A tünetek és az egyén betegségének lefolyása, illetve a kezelési mód emiatt változó lehet. A MODY a cukorbetegek mindössze 1-2 %-át érinti, az esetek nagy részében családi halmozódást mutat. Általában serdülőkorban alakul ki, különbözik mind az 1-es típusú, mind a 2-es típusú cukorbetegségtől. Diagnosztizálásának kritériuma a génvizsgálat.

 

A MODY leggyakoribb típusai esetén az inzulintermelés lecsökken, ami a sejtek elégtelen cukorfelvétele miatt a vércukorszint emelkedését (hiperglikémia) okozza. Ennek ellenére nem minden esetben szükséges az inzulin pótlása. Előfordulhat, hogy a betegség csupán átmeneti jellegű, de gyakoribb, hogy élethosszig megmarad.

 

A MODY tünetei

A MODY általában enyhe cukorbetegséghez hasonló tüneteket mutat, melyek lassan alakulnak ki. A lassú tünetfejlődés miatt az észlelés és a diagnózis gyakran későbbi életkorra tolódik – ilyenkor már nagyon könnyű a 2-es típusú diabétesszel összetéveszteni.

 

A MODY leggyakoribb tünetei az alábbiak:

 

  • gyakori vizeletürítés,
  • szomjúság,
  • kiszáradás (folyadékvesztés),
  • homályos látás,
  • ismétlődő bőrfertőzések,
  • ismétlődő gombás fertőzések.

 

A MODY nagyon hasonlíthat a 2-es típusú cukorbetegségre, utóbbi azonban ritkán fejlődik ki fiatal életkorban.

 

A 2-es típusú cukorbetegségtől az alábbiak különböztetik meg:

 

  • a MODY általában 25 éves kor előtt jelenik meg;
  • egy családon belül különböző generációk érintettek MODY-ban;
  • a MODY betegek általában diétával vagy szájon át szedhető, ún. antidiabetikumokkal kezelhetőek, ritkán igényelnek inzulint;
  • MODY esetén a 2-es típusú cukorbetegséggel ellentétben ritka az elhízás.

 

Mikor forduljon orvoshoz?

Ha újszülött vagy csecsemő esetén jelentkeznek a cukorbetegség tünetei, akkor javasolt a genetikai vizsgálat. Ebben a korban ugyanis ritka az 1-es típusú és a 2-es típusú cukorbetegség, mindkettő idősebb gyerekeket érint.

 

Amennyiben a családban előfordult már cukorbetegség, úgy cukorbetegség tüneteinek megjelenése esetén érdemes lehet a beteget MODY-ra vizsgálni.

 

Genetikai vizsgálat nélkül a MODY nem diagnosztizálható.

 

A MODY kialakulásának okai

A monogénes cukorbetegséget egyetlen gén mutációja okozza. A legtöbb esetben a beteg szülő domináns módon örökíti betegségét a gyermekbe, ilyenkor a továbbörökítés esélye 50%. Ismert emellett recesszív öröklési forma is, melyben két hordozó (nem beteg) szülő esetén a gyermek csak akkor lesz beteg, ha mindkét szülőtől megkapja a hibás gént, melyre 25% esély van.

 

Ritkán a mutáció spontán alakul ki, ilyen esetben nem beszélhetünk öröklött betegségről.

 

A MODY kialakulásában számos gén szerepét leírták, további gének szerepe jelenleg is kutatás tárgyát képezi. A mutálódott géntől függően a betegség tünetei és súlyossága változó.

 

A gyakrabban érintett gének az alábbiak:

HNF4A gén (MODY 1): ritka forma, tulajdonságaiban a MODY 3-ra hasonlít.

 

Glukokináz gén vagy GCK (MODY 2): a glukokináz gén érintett, mely normál esetben a vércukorszint érzékelésében játszik szerepet, ezen mutációja kapcsán azonban csökken az érzékenysége, így magasabb vércukorszint mellett élnek a betegek. Általában nincs szükség gyógyszeres kezelésre, a diéta gyakran elegendő – kivéve terhesség során, ahol inzulin adagolása szükséges lehet.

 

HNF1A gén (MODY 3): a hasnyálmirigy inzulintermelése károsodott, a betegség általában a korai 20-as években jelenik meg. Erős a családi érintettség, gyakran diagnosztizálják 1-es típusú cukorbetegségként. A gyógyszeres kezelésre meglehetősen érzékenyek.

 

HNF1B gén (MODY 5): a MODY 5 nagyon ritkán előforduló típus, azonban a gyakran kialakuló veseciszták és az ebből fakadó veseproblémák miatt felismerése és kezelése fontos.

 

A PDX gén (MODY 4) érintettsége rendkívül ritka forma, kevés információ áll rendelkezésre.

 

A MODY diagnosztizálása

A MODY diagnosztizálásának első lépése a vércukorszint mérésével kezdődik. A magas vércukorszintérték cukorbetegséget valószínűsít, a MODY diagnózisának azonban kritériuma a génmutáció igazolása genetikai vizsgálatokkal. A genetikai vizsgálatok vér- vagy nyálmintából végezhetők el.

 

A genetikai tesztelés az alábbi esetekben lehet indokolt:

 

  • a cukorbetegség diagnózisa 6 hónapos kor előtt történt;
  • a cukorbetegség diagnózisa gyerekek vagy fiatal esetén, különös tekintettel a családi halmozódást mutató esetekre;
  • cukorbetegség diagnózisát követően olyan esetekben, amelyek nem mutatják az 1-es vagy 2-es típusú cukorbetegség tipikus jellemzőit;
  • emelkedett vércukorszint stabil, lassan emelkedő fennállása, elhízás nélkül.

 

A MODY-ban szenvedő betegek diagnosztizálására más klinikai tesztek is léteznek már, melyek a következők lehetnek:

 

  • 1-es típusú cukorbetegségre jellemző antitestek mérése – pl. anti-GAD antitest vagy cink-transzporter-antitest (melyek MODY betegek esetén alacsonyak);
  • a C-peptid szintjének ellenőrzése (ami a szervezet inzulintermelését jelzi).

 

A MODY kezelése

Mivel a MODY genetikai betegség, így gyógyítására az orvostudomány jelenlegi állása szerint nincs lehetőség, de természetesen a betegség kezelést igényel. A vércukorszint normális értéken tartásával a betegség későbbi szövődményeinek kialakulása megakadályozható. Amennyiben a kezelés megfelelő, a betegség az életminőséget nem rontja.

 

A MODY kezelése inzulinnal vagy egyéb, szájon át szedhető gyógyszerrel történik. Bizonyos típusok egyáltalán nem igényelnek gyógyszeres terápiát (de diétára ilyen esetben is szükség lehet). A kezelés módja erősen függ a mutáció típusától.

 

KULCSSZAVAK
MODY  |   cukorbetegség  |   cukorbeteg gyerek  |   vércukorszint  |   génmutáció
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít