Az amniocentézis (magzatvízvizsgálat) során a magzatot körülvevő magzatvízből az anya hasfalán keresztül vékony tűvel vesznek mintát, mellyel sejtjeinek genetikai és kromoszómális épségét vizsgálják. A magzatvízben sejtek és különféle fehérjék találhatók.
A teszt segítségével 98-99%-ban diagnosztizálhatók a leggyakoribb kromoszómális eltérések (Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma), illetve számos más genetikai rendellenesség még magzati korban. A teszt nem kötelező vizsgálat, csak ajánlott lehet.
Fontos kiemelni, hogy a teszttel vizsgált betegségek többségére nincs gyógymód.
A amniocentézis indikációi
A vizsgálat abban az esetben javasolt, amennyiben felmerül a genetikai betegség gyanúja, rizikója.
Az alábbi esetek vethetik fel a genetikai betegség gyanúját:
- a genetikai ultrahang (első trimeszter) során eltérések mutatkoznak, melynek oka lehet genetikai eltérés;
- 35 év feletti kismama;
- előző terhesség során bizonyított genetikai rendellenesség volt észlelhető;
- ha a családi anamnézisben sarlósejtes vérszegénység, thalassaemia, cisztás fibrózis vagy izomdisztrófia.
Ezen kívül:
- a magzati tüdő érettségének vizsgálata,
- magzati infekció (fertőzés) igazolása,
- megnövekedett magzatvíz lecsapolása,
- apasági teszt elvégzése.
Milyen betegségek diagnosztizálhatók amniocentézissel?
Az amniocentézis számos betegséget kimutathat, így például a Down-szindrómát, Edwards- és Patau-szindrómát, mely vetélést, koraszülést eredményezhet. A szindrómában szenvedő gyermek általában súlyos fejlődési rendellenességgel és tanulási nehézségekkel rendelkezik.
A vizsgálattal továbbá kimutatható a cisztás fibrózis, melyben főként a tüdőt és az emésztőrendszert sűrű, viszkózus nyák tömi el, és az izomdisztrófia, mely progresszív izomgyengeséggel és rokkantsággal jár.
A módszerrel diagnosztizálható a sarlósejtes vérszegénység, melyben a vörösvértestek képződése zavart szenved, így azok képtelenek az oxigén szállításra, illetve a thalassaemia is, mely a vörösvértesteket érinti és vérszegénységet, növekedésbeli visszamaradottságot és szervi károsodásokat eredményez.
Az amniocentézis előtt
A vizsgálat elvégzése előtt a kismama tájékoztatást kap a teszt előnyeiről és kockázatairól, majd az információk birtokában döntést hoz a teszt elvégzéséről. A teszt nagy bizonyossággal, 98‑99 százalékban biztos eredményt ad, azonban az esetek kis százalékában előfordulhat, hogy annak ellenére, hogy betegséget jelez, a magzat mégis egészséges – illetve hogy egészséges eredmény ellenére a született gyermek mégis beteg.
A vizsgálat nem igényel speciális előkészületeket. Telt hólyaggal javasolt a vizsgálatra érkezni, hiszen ez megkönnyíti a mintavételt, amelyre érdemes kísérővel érkezni.
Az amniocentézis alatt
A magzatvízvizsgálatra általában a 15-18. héten kerül sor. Ennél később is elvégezhető indokolt esetben – valamint korábban is –, azonban korai elvégzése megnöveli a vizsgálat szövődményeinek valószínűségét.
A teszt végzése során ultrahang vezérlése mellett egy vékony tűvel áthatolnak a kismama lefertőtlenített hasfalán, míg a magzatburkon átjutva magzatvízhez nem jutnak.
A mintavétel nagyjából 10 percet vesz igénybe, az egész vizsgálat összességében fél óra alatt elvégezhető.
A vizsgálat nem mondható fájdalmasnak, csupán kellemetlennek. A kismamák elmondása alapján menstruációs fájdalomhoz hasonló fájdalom, illetve nyomó érzés tapasztalható, míg a tűt kihúzzák.
Az amniocentézis után
A mintavételt követően az ultrahang segítségével ellenőrzik a magzat szívhangját. A magzatvízvizsgálatot követően a nap további részében pihenés javasolt, megterhelő fizikai aktivitást a kismama ne végezzen. Előfordulhat, hogy menstruációs fájdalomhoz hasonló fájdalma jelentkezik, valamint a pecsételő vérzés is normális a vizsgálatot követő pár órában.
A fájdalomra paracetamol tartalmú fájdalomcsillapító adása javasolt, fontos, hogy ibuprofent vagy acetilszalicilsav tartalmú szert ne szedjen.
Amennyiben az alábbiak közül bármelyet tapasztalja, azonnal forduljon orvoshoz:
- állandó, súlyos fájdalom,
- láz,
- hidegrázás,
- hüvelyi folyás,
- összehúzódásokat érez,
- hüvelyi vérzés,
- a szúrás helye piros, gyulladt,
- rendellenes magzatmozgást tapasztal.
A három leggyakoribb kromoszóma eltérés (Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma) vizsgálatának eredménye általában 3 munkanapon belül megérkezik. Komplexebb vizsgálat esetén az eredményre akár 3 hetet is várni szükséges.
Amennyiben a teszt genetikai eltér, a szülők tájékoztatást kapnak az eredményről és a megfelelő információk birtokában döntenek a terhesség további kimeneteléről. Ha a szülők a magzat megtartása mellett döntenek, az egészségügyi személyzet tagjaitól megfelelő tájékoztatást és támogatást kapnak, így felkészülve várhatják gyermekük megszületését.
Az amniocentézis kockázata
A magzatvízvizsgálat legnagyobb rizikója a vetélés, mely a magzat elvesztését, tehát a terhesség megszakadását jelenti. Ennek gyakorisága 100 vizsgálatból 1-2 érintett.
További szövődmény lehet fertőzés, előidézhet a magzat és az anya közti Rh-összeférhetetlenség következtében létrejövő magzati anaemiát, dongalábat, illetve rizikót jelent továbbá, ha nem megfelelő folyadék került mintavételre, ekkor ugyanis vizsgálat újbóli elvégzése válik indokolttá, ennek előfordulása 6%.
A felsorolt kockázatok gyakorisága a 15. hét előtt fokozott, ezért csak a 15. hetet követően ajánlott a vizsgálat elvégzése.
A HIV, HCV és HBV vírusok magzatvíz vizsgálat során az anyáról a magzatra átvihetők, így a fent említett vírust hordozó édesanyáknál a vizsgálat nem javasolt.
Az amniocentézis alternatívái
A vizsgálat alternatívája a chorionboholy biopszia, mely során a méhlepényből (placentából) vesznek mintát a sejtek vizsgálatára. A placenta teremt kapcsolatot az anya vérkeringése és a magzat között. A vizsgálatot a 11-14. héten végzik, amennyiben szükséges később is elvégezhető.
A vetélés kockázata hasonló a magzatvízvizsgálathoz (1 a 100-ból). A chorionboholy biopszia vizsgálat hamarabb elvégezhető, ezáltal több idejük van a szülőknek a döntéshozatalra az eredmény birtokában.
