Amniocentézis (Magzatvízvizsgálat)

Az amniocentézis (magzatvízvizsgálat) során a magzatot körülvevő magzatvízből az anya hasfalán keresztül vékony tűvel vesznek mintát, mellyel sejtjeinek genetikai és kromoszómális épségét vizsgálják. A magzatvízben sejtek és különféle fehérjék találhatók.

A teszt segítségével 98-99%-ban diagnosztizálhatók a leggyakoribb kromoszómális eltérések (Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma), illetve számos más genetikai rendellenesség még magzati korban.  A teszt nem kötelező vizsgálat, csak ajánlott lehet.

Fontos kiemelni, hogy a teszttel vizsgált betegségek többségére nincs gyógymód.

A amniocentézis szükségessége

A vizsgálat abban az esetben javasolt, amennyiben felmerül a genetikai betegség gyanúja, rizikója.

Az alábbi esetek vethetik fel a genetikai betegség gyanúját:

Ezen kívül:

  • a magzati tüdő érettségének vizsgálata,
  • magzati infekció (fertőzés) igazolása,
  • megnövekedett magzatvíz lecsapolása,
  • apasági teszt elvégzése.

Milyen betegségek diagnosztizálhatók amniocentézissel?

Az amniocentézis számos betegséget kimutathat, így például a Down-szindrómátEdwards- és Patau-szindrómát, mely vetélést, koraszülést eredményezhet. A szindrómában szenvedő gyermek általában súlyos fejlődési rendellenességgel és tanulási nehézségekkel rendelkezik.

A vizsgálattal továbbá kimutatható a cisztás fibrózis, melyben főként a tüdőt és az emésztőrendszert sűrű, viszkózus nyák tömi el, és az izomdisztrófia, mely progresszív izomgyengeséggel és rokkantsággal jár. 

A módszerrel diagnosztizálható a sarlósejtes vérszegénység, melyben a vörösvértestek képződése zavart szenved, így azok képtelenek az oxigén szállításra, illetve a thalassaemia is, mely a vörösvértesteket érinti és vérszegénységet, növekedésbeli visszamaradottságot és szervi károsodásokat eredményez. 

Az amniocentézis előtt

A vizsgálat elvégzése előtt a kismama tájékoztatást kap a teszt előnyeiről és kockázatairól, majd az információk birtokában döntést hoz a teszt elvégzéséről. A teszt nagy bizonyossággal, 98‑99 százalékban biztos eredményt ad, azonban az esetek kis százalékában előfordulhat, hogy annak ellenére, hogy betegséget jelez, a magzat mégis egészséges – illetve hogy egészséges eredmény ellenére a született gyermek mégis beteg.

A vizsgálat nem igényel speciális előkészületeket. Telt hólyaggal javasolt a vizsgálatra érkezni, hiszen ez megkönnyíti a mintavételt, amelyre érdemes kísérővel érkezni. 

Az amniocentézis alatt

A magzatvízvizsgálatra általában a 15-18. héten kerül sor. Ennél később is elvégezhető indokolt esetben – valamint korábban is –, azonban korai elvégzése megnöveli a vizsgálat szövődményeinek valószínűségét.

A teszt végzése során ultrahang vezérlése mellett egy vékony tűvel áthatolnak a kismama lefertőtlenített hasfalán, míg a magzatburkon átjutva magzatvízhez nem jutnak.

A mintavétel nagyjából 10 percet vesz igénybe, az egész vizsgálat összességében fél óra alatt elvégezhető.

A vizsgálat nem mondható fájdalmasnak, csupán kellemetlennek. A kismamák elmondása alapján menstruációs fájdalomhoz hasonló fájdalom, illetve nyomó érzés tapasztalható, míg a tűt kihúzzák.  

Az amniocentézis után

A mintavételt követően az ultrahang segítségével ellenőrzik a magzat szívhangját. A magzatvízvizsgálatot követően a nap további részében pihenés javasolt, megterhelő fizikai aktivitást a kismama ne végezzen. Előfordulhat, hogy menstruációs fájdalomhoz hasonló fájdalma jelentkezik, valamint a pecsételő vérzés is normális a vizsgálatot követő pár órában.

A fájdalomra paracetamol tartalmú fájdalomcsillapító adása javasolt, fontos, hogy ibuprofent vagy acetilszalicilsav tartalmú szert ne szedjen.

Amennyiben az alábbiak közül bármelyet tapasztalja, azonnal forduljon orvoshoz:

  • állandó, súlyos fájdalom,
  • láz,
  • hidegrázás,
  • hüvelyi folyás,
  • összehúzódásokat érez,
  • hüvelyi vérzés,
  • a szúrás helye piros, gyulladt,
  • rendellenes magzatmozgást tapasztal.

A három leggyakoribb kromoszóma eltérés (Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma) vizsgálatának eredménye általában 3 munkanapon belül megérkezik. Komplexebb vizsgálat esetén az eredményre akár 3 hetet is várni szükséges.

Amennyiben a teszt genetikai eltér, a szülők tájékoztatást kapnak az eredményről és a megfelelő információk birtokában döntenek a terhesség további kimeneteléről. Ha a szülők a magzat megtartása mellett döntenek, az egészségügyi személyzet tagjaitól megfelelő tájékoztatást és támogatást kapnak, így felkészülve várhatják gyermekük megszületését.

Az amniocentézis kockázata

A magzatvízvizsgálat legnagyobb rizikója a vetélés, mely a magzat elvesztését, tehát a terhesség megszakadását jelenti. Ennek gyakorisága 100 vizsgálatból 1-2 érintett.

További szövődmény lehet fertőzés, előidézhet a magzat és az anya közti Rh-összeférhetetlenség következtében létrejövő magzati anaemiát, dongalábat, illetve rizikót jelent továbbá, ha nem megfelelő folyadék került mintavételre, ekkor ugyanis vizsgálat újbóli elvégzése válik indokolttá, ennek előfordulása 6%. 

A felsorolt kockázatok gyakorisága a 15. hét előtt fokozott, ezért csak a 15. hetet követően ajánlott a vizsgálat elvégzése.

A HIV, HCV és HBV vírusok magzatvíz vizsgálat során az anyáról a magzatra átvihetők, így a fent említett vírust hordozó édesanyáknál a vizsgálat nem javasolt.

Az amniocentézis alternatívái

A vizsgálat alternatívája a chorionboholy biopszia, mely során a méhlepényből (placentából) vesznek mintát a sejtek vizsgálatára. A placenta teremt kapcsolatot az anya vérkeringése és a magzat között. A vizsgálatot a 11-14. héten végzik, amennyiben szükséges később is elvégezhető.

A vetélés kockázata hasonló a magzatvízvizsgálathoz (1 a 100-ból). A chorionboholy biopszia vizsgálat hamarabb elvégezhető, ezáltal több idejük van a szülőknek a döntéshozatalra az eredmény birtokában.

egeszsegvonal logonngyk logo

Készült az EFOP-1.8.0-VEKOP-17-2017-00001 „Egészségügyi ellátórendszer szakmai módszertani fejlesztése” kiemelt projekt keretében.
A projekt a Széchenyi 2020 program keretében valósul meg.
Az oldalt működteti: Nemzeti Népegészségügyi és Gyógyszerészeti Központ
Együttműködő partner: Belügyminisztérium

Minden jog fenntartva © 2025

SSL ClassC

sz2020 also infoblokk