A göbös agykeményedés (sclerosis tuberosa, TSC) olyan ritka genetikai rendellenesség, amely a szövetek jóindulatú túlburjánzásával jár a test különböző részein, jellemzően az agyban, szívben, bőrön, szemben, tüdőben és a vesékben. A túlburjánzott szövetek idővel megkeményednek, majd elmeszesednek. A daganatok méretüknél fogva különböző problémákat okozhatnak: egyrészt nyomást fejthetnek ki a környező szövetekre, másrészt megzavarhatják a test egyes funkcióit.
A göbös agykeményedés főbb tünetei
A tünetek súlyossága egyénenként eltérő: vannak, akik súlyos tüneteket mutatnak, míg mások tünetmentesek. A betegség általában már születéskor jelen van a szervezetben, de sok esetben nem okoz nyilvánvaló problémákat. A tünetek általában 2 és 6 éves kor között jelentkeznek először, de előfordul, hogy a diagnózist csak felnőttkorban állítják fel.
A betegség tünetei közé tartozhatnak:
- bőrelváltozások (vörös vagy rózsaszínű foltok az arcon, a bőr vagy körmök elszíneződése);
- értelmi visszamaradottság (a betegek felénél nem jelentkezik);
- autizmus spektrumzavar;
- különböző típusú rohamok (az agyban növekvő daganatok miatt);
- tanulási, viselkedési és mentális problémák.
Mikor forduljon orvoshoz?
Ha a fenti tüneteket észleli gyermekén, kérjen segítséget házi gyermekorvosától, aki beutalja a szükséges szakorvosi kivizsgálásra.
Ha a terhességi vizsgálatok során kiderül, hogy a születendő gyermek göbös agykeményedésben szenved, kezelőorvosa a megfelelő szakemberhez irányítja. Emellett fontos kideríteni, hogy a szülők hordozzák-e a betegséget.
A göbös agykeményedés oka
A betegségért a sejtnövekedés szabályozásában részt vevő TSC1 vagy a TSC2 gének mutációi felelősek. A hibásan működő gének kontrollálatlan sejtnövekedést (sejtburjánzást) és daganatok kialakulását okozzák a test több pontján. A genetikai hibát 4-ből 1 esetben valamelyik – vagy mindkét szülő – adja tovább a gyermeknek, mégpedig úgy, hogy gyakran tudomásuk sincs a saját betegségükről.
A göbös agykeményedés lehetséges szövődményei
Egyesek életét a betegség kevéssé befolyásolja, ám másoknál – különösen, akiknél a TSC2 gén mutációja felelős a betegség kialakulásáért – a szövődmények jelentősen ronthatják az életminőséget, és akár életveszélyesek is lehetnek. A szövődmények időben történő felismerése és a korai kezelés, valamint a rendszeres szűrővizsgálatok mellett a betegek többségének nem rövidíti meg az életét ez a genetikai rendellenesség .
A göbös agykeményedés okozta daganatokhoz kapcsolódó egészségügyi problémák az alábbiak lehetnek:
- epilepszia,
- tanulási zavarok,
- viselkedési zavarok (pl. ADHD vagy autista spektrumzavar),
- bőrrendellenességek (a bőrtónusnál világosabb vagy megvastagodott foltok a bőrön, vagy vörös, pattanásszerű elváltozások az arcon),
- veseműködési zavarok,
- légzési nehézségek,
- folyadékgyülem az agyban (vízfejűség),
- szívproblémák,
- szemproblémák.
Életveszélyes szövődmények lehetnek:
- veseműködés leállása,
- súlyos, gócos tüdőgyulladás (bronchopneumonia),
- epilepsziás roham egy súlyos típusa (status epilepticus),
- egyes ráktípusok gyakoribb előfordulása (pl. veserák).
A göbös agykeményedés diagnosztizálása
A betegség már magzati korban diagnosztizálható ultrahangvizsgálattal, például a magzat szívének rendellenes fejlődése (sejtburjánzása) alapján, de általában csak a születés után, a tünetek jelentkezésekor kerül sor erre.
A göbös agykeményedés jelei megegyeznek más betegségek tüneteivel, így a diagnózis felállítása nem mindig egyszerű. Az orvos ehhez általában fizikális vizsgálatot, szemvizsgálatot, CT- vagy MRI-vizsgálatot végez, illetve ultrahangvizsgálatot kérhet a vese ellenőrzésére és az esetleges daganatok azonosítására. Genetikai vizsgálat elvégzése is indokolt lehet, ugyanakkor a negatív eredmény nem zárja ki a göbös agykeményedés jelenlétét.
A göbös agykeményedés kezelése
A betegség nem gyógyítható, de számos tünete és szövődménye jól kezelhető. Ideális esetben a beteget – a széleskörű, megfelelő kezelés érdekében – több szakember összehangoltan gondozza. A daganatok például sebészi úton eltávolíthatók vagy a méretük csökkenthető, a bőrpanaszok bőrgyógyász segítségével kezelhetők. Neurológus és pszichiáter szakorvosok enyhíthetik a rohamok és a különböző mentális, viselkedési zavarok tüneteit.
A daganatok elhelyezkedésétől függően egyéb társszakmák képviselői is bevonhatók, így például tüdőgyógyász, belgyógyász, szemész, onkológus, kardiológus vagy a veséket érintő elváltozásokkal foglalkozó nefrológus is.
A göbös agykeményedés várandósság idején
Ha az agyi képződmények a várandósság ideje alatt fejlődnek ki, akkor a magzat fejlődését is megzavarhatják, illetve születés után a gyermek értelmi visszamaradottságához és viselkedészavarához vezethetnek.
