egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

Kapcsolódó oldalak

A göbös agykeményedés (sclerosis tuberosa, TSC) olyan ritka genetikai rendellenesség, amely a szövetek jóindulatú túlburjánzásával jár a test különböző részein, jellemzően az agyban, szívben, bőrön, szemben, tüdőben és a vesékben. A túlburjánzott szövetek idővel megkeményednek, majd elmeszesednek. A daganatok méretüknél fogva különböző problémákat okozhatnak: egyrészt nyomást fejthetnek ki a környező szövetekre, másrészt megzavarhatják a test egyes funkcióit.

 

A göbös agykeményedés főbb tünetei

A tünetek súlyossága egyénenként eltérő: vannak, akik súlyos tüneteket mutatnak, míg mások tünetmentesek. A betegség általában már születéskor jelen van a szervezetben, de sok esetben nem okoz nyilvánvaló problémákat. A tünetek általában 2 és 6 éves kor között jelentkeznek először, de előfordul, hogy a diagnózist csak felnőttkorban állítják fel.

 

A betegség tünetei közé tartozhatnak:

  • bőrelváltozások (vörös vagy rózsaszínű foltok az arcon, a bőr vagy körmök elszíneződése);
  • értelmi visszamaradottság (a betegek felénél nem jelentkezik);
  • autizmus spektrumzavar;
  • különböző típusú rohamok (az agyban növekvő daganatok miatt);
  • tanulási, viselkedési és mentális problémák.

 

Mikor forduljon orvoshoz?

Ha a fenti tüneteket észleli gyermekén, kérjen segítséget házi gyermekorvosától, aki beutalja a szükséges szakorvosi kivizsgálásra.

 

Ha a terhességi vizsgálatok során kiderül, hogy a születendő gyermek göbös agykeményedésben szenved, kezelőorvosa a megfelelő szakemberhez irányítja. Emellett fontos kideríteni, hogy a szülők hordozzák-e a betegséget.

 

A göbös agykeményedés oka

A betegségért a sejtnövekedés szabályozásában részt vevő TSC1 vagy a TSC2 gének mutációi felelősek. A hibásan működő gének kontrollálatlan sejtnövekedést (sejtburjánzást) és daganatok kialakulását okozzák a test több pontján. A genetikai hibát 4-ből 1 esetben valamelyik – vagy mindkét szülő – adja tovább a gyermeknek, mégpedig úgy, hogy gyakran tudomásuk sincs a saját betegségükről.

 

A göbös agykeményedés lehetséges szövődményei

Egyesek életét a betegség kevéssé befolyásolja, ám másoknál – különösen, akiknél a TSC2 gén mutációja felelős a betegség kialakulásáért – a szövődmények jelentősen ronthatják az életminőséget, és akár életveszélyesek is lehetnek. A szövődmények időben történő felismerése és a korai kezelés, valamint a rendszeres szűrővizsgálatok mellett a betegek többségének nem rövidíti meg az életét ez a genetikai rendellenesség .

 

A göbös agykeményedés okozta daganatokhoz kapcsolódó egészségügyi problémák az alábbiak lehetnek:

  • epilepszia,
  • tanulási zavarok,
  • viselkedési zavarok (pl. ADHD vagy autista spektrumzavar),
  • bőrrendellenességek (a bőrtónusnál világosabb vagy megvastagodott foltok a bőrön, vagy vörös, pattanásszerű elváltozások az arcon),
  • veseműködési zavarok,
  • légzési nehézségek,
  • folyadékgyülem az agyban (vízfejűség),
  • szívproblémák,
  • szemproblémák.

 

Életveszélyes szövődmények lehetnek:

  • veseműködés leállása,
  • súlyos, gócos tüdőgyulladás (bronchopneumonia),
  • epilepsziás roham egy súlyos típusa (status epilepticus),
  • egyes ráktípusok gyakoribb előfordulása (pl. veserák).

 

A göbös agykeményedés diagnosztizálása

A betegség már magzati korban diagnosztizálható ultrahangvizsgálattal, például a magzat szívének rendellenes fejlődése (sejtburjánzása) alapján, de általában csak a születés után, a tünetek jelentkezésekor kerül sor erre.

 

A göbös agykeményedés jelei megegyeznek más betegségek tüneteivel, így a diagnózis felállítása nem mindig egyszerű. Az orvos ehhez általában fizikális vizsgálatot, szemvizsgálatot, CT- vagy MRI-vizsgálatot végez, illetve ultrahangvizsgálatot kérhet a vese ellenőrzésére és az esetleges daganatok azonosítására. Genetikai vizsgálat elvégzése is indokolt lehet, ugyanakkor a negatív eredmény nem zárja ki a göbös agykeményedés jelenlétét.

 

A göbös agykeményedés kezelése

A betegség nem gyógyítható, de számos tünete és szövődménye jól kezelhető. Ideális esetben a beteget – a széleskörű, megfelelő kezelés érdekében – több szakember összehangoltan gondozza. A daganatok például sebészi úton eltávolíthatók vagy a méretük csökkenthető, a bőrpanaszok bőrgyógyász segítségével kezelhetők. Neurológus és pszichiáter szakorvosok enyhíthetik a rohamok és a különböző mentális, viselkedési zavarok tüneteit.

 

A daganatok elhelyezkedésétől függően egyéb társszakmák képviselői is bevonhatók, így például tüdőgyógyász, belgyógyász, szemész, onkológus, kardiológus vagy a veséket érintő elváltozásokkal foglalkozó nefrológus is.

 

A göbös agykeményedés várandósság idején

Ha az agyi képződmények a várandósság ideje alatt fejlődnek ki, akkor a magzat fejlődését is megzavarhatják, illetve születés után a gyermek értelmi visszamaradottságához és viselkedészavarához vezethetnek.

KULCSSZAVAK
sclerosis tuberosa  |   TSC1 gén  |   TSC2 gén  |   sejtburjánzás  |   szövetburjánzás
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít