A neurofibromatózis egy genetikai betegség, ami bőrön többszörös csomók (ún. neurofibrómák) megjelenésével, egyéb bőrpanaszokkal és jóindulatú tumorok kialakulásával jár. A betegséget az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza. Az érintettek 50%-os eséllyel örökítik a betegséget.
A betegséget általában fiatal felnőtt korban diagnosztizálják. Nem gyógyítható, de kezelhető; számos, e betegségben szenvedő ember teljes életet élhet.
A neurofibromatózis típusai
A neurofibromatózisnak 3 típusa van:
- típusú neurofibromatózis (NF1): a leggyakoribb forma, amelyet a 17. kromoszóma génmódosulása okoz. Ezt a formát Von Recklinghausen-betegségnek is nevezik.
- típusú neurofibromatózis (NF2): nagyon ritka forma, amelyet a 22. kromoszóma génmódosulása okoz, a hallóidegen fordul elő.
- Schwannomatosis: hasonló az NF2-höz, de nem jár belsőfül-daganatokkal és halláskárosodással.
A neurofibromatózis főbb tünetei
A jelek és tünetek egyénenként és a neurofibromatózis típusa szerint eltérőek lehetnek.
Az NF1-típus esetén általában a bőrön fejlődnek ki jóindulatú daganatok, a neurofibrómák. Az NF1 jellegzetes tünetei az ún. „café au lait” foltok, amelyek ártalmatlan, kávészínű bőrfoltok. A legtöbb emberen található néhány ilyen folt, de az NF1-es betegeknek legalább hat vagy több „café au lait” foltja van. Az NF1-ben a látóidegen és a szem szivárványhártyáján is megjelenhetnek daganatok, amelyek akár a látást is befolyásolhatják.
Az NF2 -ben a jóindulatú daganatok általában a fülben fejlődnek ki, de megtalálhatók a gerincvelőben és az agyban is. A tünetek közül leggyakrabban hallásromlás, egyensúlyzavar, látászavar jelentkezik.
Mikor forduljon orvoshoz?
Amennyiben gyermekén vagy saját magán a fentebb leírt bőrjelenségeket tapasztalja, esetleg látás- vagy hallásproblémát észlel, keresse fel háziorvosát, aki szükség esetén elindítja a kivizsgálását.
A neurofibromatózis kiváltó okai
A neurofibromatózis kialakulását egy génhiba okozza, melynek következtében különböző daganatok alakulhatnak ki. Az érintettek mintegy fele az egyik szülőtől örökli a hibás gént, másoknál spontán alakul ki az eltérés.
A neurofibromatózis diagnózisa
A diagnózist általában gyermek- vagy fiatal felnőtt korban állítják fel. A jellegzetes bőrjelenségek vagy egyéb tipikus tünetek kelthetik fel a betegség gyanúját. A pontos diagnózishoz további vizsgálatok is szükségesek lehetnek, például képalkotó vizsgálatok, a látás és hallás ellenőrzése, vérvétel, szövettani mintavétel vagy genetikai vizsgálat.
A neurofibromatózis kezelése
A neurofibromatózis nem gyógyítható, a génhibát korrigálni nem lehet, azonban a felmerülő tünetek kezelhetők. Ebből kifolyólag a kezelés egyénileg változó, része lehet például sebészeti ellátás, fizioterápia, hallókészülék használata vagy akár gyógypedagógia. Fontos a rendszeres orvosi ellenőrzéseken való részvétel a diagnózis felállításától kezdve. Ritkán megjelenhetnek rosszindulatú daganatok, melyek időben felfedezve kezelhetők.
