Az izomdisztrófia különféle genetikai hibák következtében fellépő betegségek csoportja, amelyek fokozatosan romló izomgyengeséggel és izomtömegvesztéssel járnak.
A betegség különböző izmokat érint, de társuló tünetek is megjelenhetnek, a prognózisuk pedig jelentősen különbözik.
Az izomdisztrófiák tünetei
Izomdisztrófia esetén az izomrostok károsodnak, ami fokozott izomgyengeséghez és az izomszövet fokozatos elvesztéséhez vezet. Mindegyik típusú izomdisztrófia fő tünete az izomgyengeség.
Az izomdisztrófiák típusai
Az izomdisztrófiáknak mintegy 50 típusa különböztethető meg a genetikai eltérés alapján.
A különféle izomdisztrófiák jelentősen különböznek az alábbiak terén is:
- életkori kezdet,
- érintett izomcsoportok,
- a tünetek előrehaladási üteme,
- várható prognózis.
A leggyakoribb izomdisztrófiák a következők:
- Duchenne-izomdisztrófia (DMD),
- Becker-izomdisztrófia (BMD),
- miotóniás disztrófiák (DM),
- facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD),
- egyéb végtagöv (limb girdle) típusú disztrófiák (LGMD);
- más, ritkábban előforduló izomdisztrófiák is ismertek, mint az Emery–Dreifuss, az oculopharyngealis (a szem, garat, gége izmait érinti) vagy a kongenitális (veleszületett) izomdisztrófia.
Duchenne-izomdisztrófia
Elsődlegesen a fiúkat érinti. Az első tünetek általában a gyermek kétéves kora körül jelennek meg: ügyetlenebb a társainál, csak a térdére támaszkodva tud felegyenesedni (Gower-jel), gyakran elesik, a későbbiekben pedig a lépcsőn járás, futás, ugrálás során is észlelhető a gyengeség. Jellegzetes tünet lehet a lábujjhegyen járás is az Achilles-ín kötöttsége miatt.
8-10 éves kor körül a medenceközeli izmok gyengesége miatt a lépcsőn járás, a felállás egyre nehezebb, átlagosan 12 év körül kerekesszékbe kényszerül a gyermek. A végtag izmainak gyengesége mellett előfordulhat a szívizom, a légzőizom, illetve ritkábban a szellemi funkciók enyhe érintettsége.
Részletesen olvashat erről a betegségről a Duchenne-izomdisztrófia cikkben.
Becker-izomdisztrófia
Hasonló tünetei vannak, mint a Duchenne-izomdisztrófiának, de a betegség enyhébb lefolyású: a tünetek tízéves kor felett vagy akár késői felnőttkorban jelentkeznek. Az érintett fiúk járásképességüket sokáig megőrzik, bár panaszt okozhatnak a gyakori izomgörcsök, izomfájdalmak. A szívizom érintettsége ebben a betegségben is előfordulhat.
Miotóniás disztrófiák
Ez a leggyakrabban előforduló felnőttkori izomdisztrófia. Két típusa van. A betegség jellemzője a lassan fokozódó izomgyengeség és izomsorvadás, amely az 1. típusban általában a törzstől távolabb elhelyezkedő (kéz és láb), míg a 2. típus esetén a törzshöz közelebb lévő izmokat (comb, vállizmok) érinti. Az arcizmok is gyakran érintettek.
A betegség másik jellemzője az izmok fokozott görcskészsége, ellazulási nehezítettsége, a kopaszodás miatti magas homlok, az időskor előtt jelentkező szürkehályog, illetve nagyobb eséllyel alakul ki cukorbetegség és szívritmuszavar a betegekben.
Facioscapulohumeralis izomdisztrófia
A 3. leggyakoribb izomdisztrófia. Jellegzetessége, hogy elsőként az arcizomzat, ezután a vállövi izmok gyengesége jelentkezik, majd kialakul a scapula alata (elálló lapocka) elváltozás. Súlyosabb esetekben megjelenhet a törzs tartóizomzatának gyengesége, a medenceövi izmok érintettsége is.
A betegség a szívizmot is érintheti, ritkán szemészeti problémák, halláscsökkenés, a légzőizom gyengesége, esetleg mentális retardáció is társul az izomgyengeséghez. A tünetek általában 20 éves kor után válnak egyértelművé.
Egyéb végtagöv típusú izomdisztrófiák (LGMD)
A betegségcsoport közös jellemzője a törzshöz közeli izmok (vállöv, medenceöv) érintettségéből fakadó tünetek: nehezített járás, lépcsőzés, emelés. A különböző LGMD-típusokban az első tünetek korai gyermekkorban vagy késői felnőttkorban, illetve nőknél és férfiaknál is megjelenhetnek, valamint előfordulhat a szívizom érintettsége is.
Az izomdisztrófia diagnosztizálása
Az izomdisztrófiák diagnózisának felállításához az alábbi vizsgálatokra van szükség:
- laboratóriumi vizsgálatok – különösen a kreatin-kináz enzim emelkedett értéke nyújt támpontot;
- EMG (elektromiográfiai vizsgálat) – az izmok működése során keletkező elektromos jelek megváltozásából lehet következtetni a betegségre, illetve meghatározni a típusát;
- izombiopszia – a szövettani vizsgálat eredménye is utalhat a betegség pontos típusára,
- genetikai teszt – a vizsgálatok vérvételből vagy izombiopsziás mintából történnek, kimutatják a hibás genetikai elváltozást.
Az izomdisztrófia kialakulásának okai és öröklődése
Az izomdisztrófiákban az izomsejteket stabilizáló fehérjék vagy az izom összehúzódásáért felelős szerkezetet alkotó fehérjék károsodnak. A károsodás az ezeket a fehérjéket kódoló gének hibája miatt alakul ki. A genetikai hibák öröklődhetnek, de újonnan is kialakulhatnak.
A Duchenne- és a Becker-izomdisztrófia ugyanazon gén hibájára vezethető vissza. A betegségek az X-kromoszómához kötötten öröklődnek, a genetikai hibát hordozó nők 50%-os valószínűséggel adhatják tovább a hibás gént. Ha a hibás gént leánygyermek örökli, a leány szintén hordozó lesz, ha fiúgyermek örökli, akkor a betegség megjelenik nála. Az érintett férfiak a genetikai eltérést nem adják tovább fiúgyermeküknek, azonban a lányuk minden esetben hordozni fogja a genetikai eltérést.
Az LGMD1, a miotóniás disztrófia és az FSHD dominánsan öröklődik, vagyis a génpár egyik tagjának hibája esetén is megjelenhet a betegség, az LGMD2 recesszív módon öröklődik, vagyis csak a génpár mindkét tagjának hibája esetén jelenik meg a betegség. A szülők a genetikai eltérést tünetmentesen hordozhatják.
Az izomdisztrófia kezelése
Az izomdisztrófia jelenleg nem gyógyítható, azonban megfelelő kezeléssel és gondozással javítható az életminőség, lassítható a betegség előrehaladása, rosszabbodása.
A betegek gondozását gyermekneurológus vagy neurológus irányítja, gyakran a társszakmák – kardiológia, tüdőgyógyászat, endokrinológia, ortopédia – bevonásával. Erre különösen a Duchenne-izomdisztrófia esetén van szükség.
Az izomdisztrófia kezelési módjai:
- fizikoterápia,
- rendszeres, nem megerőltető gyógytorna az izomfunkció minél további megtartása érdekében,
- nyújtógyakorlatok,
- foglalkozásterápia,
- a légzőizmok erősítése speciális eszközökkel,
- szívizom-érintettség esetén gyógyszeres kezelés, egyes esetekben szívritmus-szabályozó beültetése,
- a csontritkulás megelőzésére kalciumdús étrend kialakítása,
- speciális diéta az elhízás elkerülése érdekében,
- a vér D-vitamin-szintjének rendszeres ellenőrzése,
- súlyos gerincferdülés, súlyos ínrövidülés esetén sebészeti beavatkozás,
- szteroidkészítmények az izomfunkció romlási ütemének lassítására,
- lapockastabilizáló műtét a karok emelési erejének javítására FSHD esetén,
- évente szemészeti, kardiológiai vizsgálat az esetleges társult betegségek ellenőrzésére.
