A Prader–Willi-szindróma (PWS) egy ritka, genetikai hátterű betegség, melyet bizonyos gének hiánya okoz. Akkor alakul ki, ha az apától örökölt 15-ös számú kromoszóma hibás, és/vagy hiányoznak róla egyes gének, vagy az érintett magzat kizárólag az anyától örökli mindkét kromoszómáját, az apától viszont egyet sem.
A hiányzó gének a központi idegrendszert, azon belül is a hipotalamusz működését érintik leginkább. Az agynak ez a területe felelős többek között a táplálkozás során tapasztalt jóllakottságérzet, illetve az éhség kialakulásáért – ezért is jellemzi a Prader–Willi-szindrómát a folyamatos éhségérzet.
A PWS tünetei
A szindróma fokozódása, tüneteinek változása két stádiumra osztható. Az első stádium a születéssel veszi kezdetét. A csecsemő általában kis súllyal születik, izomzata olyan gyenge, hogy szoptatása nehézségekbe ütközik, szájával képtelen kifejteni a szükséges szívóerőt. Súlygyarapodásának üteme elmarad az egészséges újszülöttekétől, sírása halk, általában túlzott aluszékonyság is tapasztalható.
A második stádiumban - egyéves kor után – szemmel láthatók a gondot jelentő változások, illetve fejlődésbeli rendellenességek. A gyermek növekedése túlzottan lassú. Megjelennek az értelmi visszamaradottság jelei, a tanulási nehézség, a szélsőségesen ingadozó hangulat.
Megjelenésre jellemző az egymástól eltérő irányba is mozgó mandulaszemek, átlagosnál rövidebb végtagok, illetve a keskeny homlok és orr, a lefelé görbülő száj és a különösen világos bőr.
Az állapotra leginkább jellemző tünet a kielégíthetetlen étvágy, a folytonos, kóros falánkság – ennek következtében pedig a kóros elhízás.
Lányoknál jellemző a menstruáció szabálytalansága, esetleg teljes hiánya, fiúknál fejletlen nemi szervek, esetenként a hasüregből le nem szállt herék.
Gyakori viselkedési zavar a bőr állandó kaparászása, csipkedése.
A PDS-vel együtt járó állapotok, megnövekedett kockázatok:
- cukorbetegség,
- szívérrendszeri betegségek,
- fokozott fájdalomtűrés,
- légzészavarok,
- a gége és a légcső alulfejlettsége,
- folyamatos fáradtságérzet,
- aluszékonyság,
- alvási apnoé,
- vízvisszatartási zavarok, melyek könnyen vezetnek vízmérgezéshez,
- túlzott és gyakori allergiás reakciók bizonyos nyugtatókra,
- hányásra való képtelenség,
- gyomorparézis, gasztroparézis (a gyomor falának gyengesége),
- ingadozó testhőmérséklet.
A PWS diagnózisa
A kórisme felállításában a jellemző tünetek kimutatása mellett a genetikai vizsgálat játszik fontos szerepet.
A PWS kezelési lehetőségei
A betegség gyógyíthatatlan, azonban megfelelő kezeléssel a tünetek enyhíthetők. A kóros, akár életveszélyes elhízást szigorú diétával és rendszeres testmozgással szükséges ellensúlyozni. A növekedésbeli problémákra növekedési hormont tartalmazó gyógyszereket rendel az orvos.
A betegséghez társuló egyéb állapotok kezelése a kiváltó ok függvénye; a tennivalókról mindenkor az orvos dönt. A Prader–Willi-szindróma által érintett felnőttek az esetek többségében nem képesek önálló életet élni.
