egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

A Prader–Willi-szindróma egy ritka, genetikai hátterű betegség, melyet bizonyos gének hiánya okoz. Akkor alakul ki, ha az apától örökölt 15-ös számú kromoszóma hibás, és/vagy hiányoznak róla egyes gének, vagy az érintett magzat kizárólag az anyától örökli mindkét kromoszómáját, az apától viszont egyet sem.

 

A hiányzó gének a központi idegrendszert, azon belül is a hipotalamusz működését érintik leginkább. Az agynak ez a területe felelős többek között a táplálkozás során tapasztalt jóllakottságérzet, illetve az éhség kialakulásáért – ezért is jellemzi a Prader–Willi-szindrómát a folyamatos éhségérzet.

 

A PWS tünetei

A szindróma fokozódása, tüneteinek változása két stádiumra osztható.

  • Az első stádium a születéssel veszi kezdetét.

    • A csecsemő általában kis súllyal születik,
    • izomzata olyan gyenge, hogy szoptatása nehézségekbe ütközik, szájával képtelen kifejteni a szükséges szívóerőt,
    • súlygyarapodásának üteme elmarad az egészséges újszülöttekétől,
    • sírása halk,
    • túlzott aluszékonyság is tapasztalható.
  • A második stádiumban - egyéves kor után – szemmel láthatók a gondot jelentő változások, illetve fejlődésbeli rendellenességek.

    • Megjelennek az értelmi visszamaradottság jelei, a tanulási nehézség, a szélsőségesen ingadozó hangulat,
    • az egymástól eltérő irányba is mozgó mandulaszemek,
    • a bőr állandó kaparászása, csipkedése,
    • a gyermek növekedése túlzottan lassú,
    • végtagjai arányaiban rövidebbek,
    • megjelenik az állapotra leginkább jellemző tünet is: a kielégíthetetlen étvágy, a folytonos, kóros falánkság – ennek következtében pedig a kóros elhízás,
    • lányoknál a menstruáció szabálytalansága, esetleg teljes hiánya,
    • fiúknál fejletlen nemi szervek, esetenként a hasüregből le nem szállt herék,
    • mindkét nemre jellemző a keskeny homlok és orr, a lefelé görbülő száj és a különösen világos bőr.

 

A Prader-Willi-szindrómával együtt járó állapotok, megnövekedett kockázatok

 

  • Cukorbetegség,
  • szívérrendszeri betegségek,
  • fokozott fájdalomtűrés,
  • légzészavarok,
  • a gége és a légcső alulfejlettsége,
  • folyamatos fáradtságérzet,
  • aluszékonyság,
  • alvási apnoé,
  • vízvisszatartási zavarok, melyek könnyen vezetnek vízmérgezéshez,
  • túlzott és gyakori allergiás reakciók bizonyos nyugtatókra,
  • hányásra való képtelenség,
  • gyomorparézis, gasztroparézis (a gyomor falának gyengesége),
  • ingadozó testhőmérséklet.

 

A Prader–Willi-szindróma diagnózisa

A kórisme felállításában a jellemző tünetek kimutatása mellett a genetikai vizsgálat játszik fontos szerepet.

 

A Prader–Willi-szindróma kezelésének lehetőségei

A betegség gyógyíthatatlan, azonban megfelelő kezeléssel a tünetek enyhíthetők. A kóros, akár életveszélyes elhízást szigorú diétával és rendszeres testmozgással szükséges ellensúlyozni. A növekedésbeli problémákra növekedési hormont tartalmazó gyógyszereket rendel az orvos. A betegséghez társuló egyéb állapotok kezelése a kiváltó ok függvénye; a tennivalókról mindenkor az orvos dönt. A Prader–Willi-szindróma által érintett felnőttek az esetek többségében nem képesek önálló életet élni.

KULCSSZAVAK
Prader-Willi-szindróma  |   kóros elhízás  |   növekedési hormon
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít