A törékeny vagy fragilis X szindróma (Fragile X Syndrome, FRAX), más néven Martin–Bell-betegség egy értelmi fogyatékossággal, viselkedési és tanulási problémákkal járó genetikai betegség, amelyet az X-kromoszóma törékenysége okoz.
A betegség örökletes, férfiakban valamivel gyakrabban fordul elő (4000-ből 1 érintett), mint nőkben (8000-ből 1 érintett). Az enyhétől egészen a súlyos mértékig jelentkezhetnek a tünetei, amelyek tanulási nehézségekben és viselkedési zavarokban nyilvánulnak meg.
A törékeny X szindróma főbb tünetei
A törékeny X szindróma legfőbb tünete a mentális és fizikai fejlődés késése vagy elmaradása. A betegség tünetei születéskor vagy kisgyermekkorban nem vagy csak ritkán keltenek gyanút, mivel a testi tünetek nem feltűnők. A mentális fejlődés ebben az időszakban kismértékben késleltetett lehet a normálishoz viszonyítva.
A törékeny X szindróma testi tünetei:
- abnormálisan nagy fejméret (makrokefália),
- hosszúkás arc,
- kiemelkedő állkapocs,
- keskeny és ívelt szájpadlás,
- nagy fülek,
- abnormálisan nagy méretű herék,
- lapos lábboltozat,
- ízületi lazaság: túlságosan hátrahajlanak, nyúlnak az ízületek.
A törékeny X szindróma mentális tünetei:
- értelmi fogyatékosság,
- autisztikus tünetek,
- tanulási nehézségek,
- a szociális készségek alulfejlettsége,
- beszédproblémák (gyors beszéd, a nonverbális kommunikáció hiánya),
- viselkedési zavarok (figyelemzavar, impulzivitás, hiperaktivitás, szorongás, szociális elszigetelődés, fokozott izgalmi állapot).
A mentális problémák csaknem minden érintett fiúban megjelennek különböző mértékben, egészen súlyos forma is előfordulhat. Lányok esetében ritkább a súlyos forma, sőt az is előfordul, hogy az érintett lányok semmilyen klinikai tünetet nem mutatnak.
Mikor forduljon orvoshoz?
Már születéskor felkelthetik a gyanút a fentebb említett fizikai tünetek, azonban a legtöbb esetben a betegség csak később kerül diagnosztizálásra. Figyelmeztető jel lehet a beszédfejlődés elmaradása, később a tanulási nehézségek és a figyelemzavar hívhatja fel a betegségre a gyanút. Amennyiben gyermeke fejlődésében bármi eltérőt észlel, vagy úgy véli, hogy gyermeke szellemi vagy fizikai fejlődése elmarad kortársaihoz képest, forduljon házi gyermekorvosához!
A törékeny X szindróma lehetséges kiváltó okai
Az ember egyéni tulajdonságait, személyiségét és kinézetét a génekben tárolt információ határozza meg. A gének kromoszómába rendeződve találhatók meg a sejtekben, fele anyai, fele apai ágon öröklődik.
A 46 darab kromoszóma közül az egyik pár az ún. szexkromoszóma, amely meghatározza a nemet és a nemi jelleghez kötődően öröklődő információkat – a nők két X-, a férfiak egy X- és egy Y-kromoszómával rendelkeznek. Mivel a betegség kialakulásában az X-kromoszóma érintett, a klinikai tünetek a férfiak esetében súlyosabbak – a nők esetén általában csak az egyik X-kromoszóma érintett, funkcióját a másik át tudja venni.
A törékeny X szindróma az X-kromoszómán található FMR1 gén funkciócsökkenésének következménye. Ez a gén egy olyan fehérje termelődéséért felelős, amely szükséges az agy egészséges fejlődéséhez.
A törékeny X szindróma diagnosztizálása
Mivel a törékeny X szindróma tünetei kisgyermekkorban nem feltűnők, a betegség diagnosztizálása más genetikai betegségekkel összehasonlítva általában később történik csak meg. Az átlagéletkor a diagnóziskor 8 év körül van.
A törékeny X szindróma diagnózisa az FMR1 gén molekuláris genetikai tesztelésén alapul, amelyhez egy egyszerű vérvétellel nyernek mintát.
A törékeny X szindróma kezelése
A törékeny X szindróma jelenleg nem gyógyítható, a támogató jellegű kezelések azonban javítják az életminőséget:
- a magatartásbeli zavarok enyhíthetők speciális, személyre szabott oktatási módszerekkel;
- a viselkedési problémák szükség esetén gyógyszeres úton is enyhíthetők, bár jelenleg nem ismert kifejezetten a törékeny X szindróma kezelésére kifejlesztett gyógyszer – a tünetek változatos megjelenése miatt szakember választja ki az egyénnek megfelelő terápiát;
- a minél korábban megkezdett beszéd- és képességfejlesztésnek fontos szerepe van az érintett gyermekek fejlődésében.
A törékeny X szindróma társtünetei
A betegséggel érintettek között társtünetként a kötőszöveti gyengeséggel összefüggésben gyakran előfordulhat
- belsőfül-gyulladás,
- sérvek,
- ízületi problémák,
- szívbillentyű-problémák,
- arcüreggyulladás,
- reflux,
- epilepszia.
Folyamatos orvosi kontrollal és szükség esetén gyógyszeres kezeléssel a törékeny X szindróma társtünetei az életminőséget nem befolyásolják nagymértékben negatívan.
A törékeny X szindróma öröklődése
A törékeny X szindrómával érintett személyek gyermekvállalása esetén fennáll a lehetősége, hogy a betegséget az utódok is örökölni fogják. Ilyen esetben a családtervezés előtt érdemes részt venni genetikai tanácsadáson, ahol megállapítják, mennyi az öröklődés esélye. Lehetőség van várandósság alatti genetikai vizsgálatokra is, amelyekkel kimutatható, hogy örökölte-e a magzat a betegséget.
