egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

Az Edwards-szindróma, más néven 18-as triszómia, ritka, de rendkívül súlyos, élettel összeegyeztethetetlen állapot, amely az esetek túlnyomó többségében a magzat vagy a csecsemő korai (utóbbi esetében a születést követő egy héten belüli) halálával végződik.

 

Lányoknál háromszor gyakrabban fordul elő, mint fiúknál. Nagyon ritkán, a 18-as triszómia enyhébb eseteiben a gyermek megélheti akár a 20-30. életévet, azonban nagyon súlyos egészségügyi problémákkal, fejlődési rendellenességekkel kell megküzdenie.

 

Az Edwards-szindróma kiváltó oka

Az emberi test minden sejtje egészségesen 23 pár kromoszómát tartalmaz, ezek a szülői géneket hordozzák. Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség. Lényege, hogy a 18-as kromoszóma teljes egésze vagy egyes darabjai plusz egy példányban vannak jelen a sejtekben.

 

Kialakulásának oka a petesejtben vagy hímivarsejtben létrejövő rendellenes sejtosztódás, mely kb. 6 000 terhességből egyet érint. Az Edwards-szindróma kialakulásának valószínűsége az anya életéveinek számával arányosan nő, ezért idősebb (35 év feletti) anya esetén, vagy ha a családban már előfordult kromoszóma-rendellenesség, fontos a genetikai tanácsadáson való részvétel.

 

Az Edwards-szindróma típusai

A betegség súlyossága és a jelentkező tünetek attól függnek, hogy teljes, mozaikos vagy részleges Edwards-szindrómában szenved-e a csecsemő.

 

Teljes Edwards-szindróma

A legtöbb Edwards-szindrómás csecsemőnek minden sejtjében jelen van egy extra 18-as kromoszóma – ezt az állapotot nevezzük teljes Edwards-szindrómának. Az ebben szenvedő csecsemők tünetei rendkívül súlyosak, közülük a legtöbben már születésük előtt meghalnak.

 

Mozaikos Edwards-szindróma

Az Edwards-szindrómás csecsemők kis hányadánál (körülbelül minden 20. esetben) nem az összes, hanem „csak” néhány sejtben található extra 18-as kromoszóma. Ez az állapot a mozaikos Edwards-szindróma, amely enyhébb tünetekkel jár, attól függően, hogy hány és milyen típusú sejtben van az extra kromoszóma.

 

A mozaikos Edwards-szindrómával, élve született gyermekek többsége megéri vagy meg is haladja az egyéves kort, de akár a felnőttkort is megérheti.

 

Részleges Edwards-szindróma

Körülbelül minden 100. Edwards-szindrómás csecsemő sejtjeiben az extra 18-as extra kromoszómának csak egy része van jelen – ez a részleges Edwards-szindróma. Hogy a betegség hogyan hat a csecsemőre és milyen következményekkel jár, az attól függ, hogy a 18-as kromoszóma mely része található meg a sejtjeiben.

 

Az Edwards-szindróma tünetei és jelei

Az Edwards-szindróma jellegzetes ismertetőjegyekkel ruházza fel az abban szenvedő gyermekeket – adott esetben felnőtteket –, és számos egészségügyi problémával jár együtt. A kialakuló tünetegyüttes teljesen egyedi, szinte minden esetben más és más.

 

A rendellenességben szenvedő gyermekek alacsony születési súllyal jönnek világra, és jellemzőek esetükben a szív-, a légzőszervi, a vese- vagy a gyomor-bélrendszeri problémák.

 

Az Edwards-szindróma tünetei az alábbiak lehetnek:

  • kisfejűség (mikrokefália),
  • kicsi állkapocs, kicsi száj,
  • szájpadhasadék (farkastorok), nyúlszáj,
  • aszimmetrikus fülek,
  • távol ülő szemek, lógó szemhéjak,
  • kéz- és lábdeformitás: összenőtt ujjak és lábujjak,
  • szellemi fogyatékosság,
  • szívfejlődési rendellenességek,
  • vesefejlődési rendellenességek,
  • rejtett heréjűség,
  • légzési nehézség,
  • étkezési nehézség (nyelőcső atrézia),
  • növekedés elmaradása.

 

Az Edwards-szindrómás gyermeket nevelő szülők speciális és rendkívül nehéz testi-lelki élethelyzettel kénytelenek megbirkózni.

 

Az Edwards-szindróma diagnózisa

A terhességi ultrahang szűrővizsgálatok során az Edwards-szindrómás magzat esetében figyelmeztető jel lehet: 

  • kis méhlepény,
  • felszaporodott magzatvíz,
  • magzati sorvadás,
  • csökkent magzati mozgás,
  • szív, vese, csigolyák fejlődési rendellenessége.

 

Az Edwards-szindróma szűrővizsgálatára ún. kombinált teszt segítségével van lehetőség, amely magzati ultrahangvizsgálatból és anyai vérvételből áll. A vizsgálatra a terhesség 11-14. hetében kerülhet sor. Az ultrahang során megmérik a tarkóredő és az orrnyereg vastagságát. Ezen kívül az anyai vérben két hormon (β-hCG és PAPP-A) koncentrációját nézik. A két vizsgálat eredményéből kockázatot becsülnek a kromoszóma-rendellenességre.

 

Határozott diagnózist a genetikai vizsgálat adhat. Sejtmintát vehetnek a méhlepényből vagy a magzatvízből is (amniocentézis). Ezek a vizsgálatok azonban nem veszélytelenek, bizonyos mértékben növelik a vetélés kockázatát.

 

A legkorszerűbb szűrőtesztek már a terhesség 9. hetétől elvégezhetők egészen a várandósság 20. hetéig, lényege az anyai vérből történő magzati DNS-vizsgálat (Nem invazív szülés előtti diagnosztika, NIPT).

 

A kromoszómaeltérést javítani, gyógyítani nem lehet, ezért ha a szülés előtti vizsgálatok alapján az Edwards-szindróma valószínűsíthető, a szülők dönthetnek a terhesség kimeneteléről.

 

Ha az Edwards-szindróma gyanúja születés után merül fel a fentebb felsorolt tünetek alapján, akkor vérmintát vesznek a csecsemőtől, hogy megnézzék, fennáll-e 18-as triszómia.

 

Edwards-szindróma kezelése

Az Edwards-szindróma nem gyógyítható, az érintett gyermekek esetében csak tüneti kezelésre van lehetőség, például a szívproblémák, a légzési nehézségek rendezésére. Gyakori, hogy a rendellenességgel született gyermek táplálása is nehézségbe ütközik, ilyenkor szondát alkalmaznak. A gyermek mozgásának javítása érdekében hasznos lehet a fizioterápia.

 

Az Edwards-szindrómában szenvedő gyermekek családtagok általi gondozása – sajátos tüneteik miatt – rendkívül nehéz, sok esetben nem is lehetséges. Ezért általában kórházi körülmények között vagy hospice-ellátás keretében végzik.

KULCSSZAVAK
triszómia  |   kromoszómaeltérés  |   genetikai betegség
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít