A cisztás fibrózis egy öröklött genetikai betegség, amely a légző- és az emésztőrendszert, illetve egyéb szerveket is érint. Ma hazánkban minden 4000. ember szenved benne.
Cisztás fibrózis tünetei, szövődményei
A tünetek a betegség súlyossága függvényében széles skálán mozoghatnak. A cisztás fibrózis leggyakrabban csecsemő- és gyermekkorban kezdődik valamilyen légúti tünettel. Jellemzők a sűrű, nyúlós köpetürítéssel járó köhögési rohamok és a gyakori légúti fertőzések. Ritkán, enyhe esetben előfordulhat, hogy csak felnőttkorban derül fény a betegségre. Ekkor általában a meddőség (infertilitás), visszatérő tüdőgyulladás, visszatérő hasnyálmirigy-gyulladás keltheti fel a cisztás fibrózis gyanúját.
A cisztás fibrózisra jellemző, hogy a verejtékben és a könnyben is magasabb a sókoncentráció. A szülő ezt a gyermeknek adott puszi kapcsán észlelheti. A két fő érintett szervrendszer a légző- és az emésztőrendszer. Mindkét esetben a tünetek kialakulásához a külső elválasztású mirigyek által termelt sűrűbb váladék felelős. Az életkor előrehaladtával más-más tünetek jellemzőbbek.
Csecsemőkorban a mekónium (a magzat zöldes színű béltartalma, amely cisztás fibrózis esetén sűrűbb) bélelzáródást (ileust) okozhat. A baba sárga (icterusos) bőrszínű lehet. Esetükben gyakoribbak a légúti megbetegedések, az ún. obstruktív hörgőgyulladás. A tápanyagok felszívódási zavara, a növekedés elmaradása, bűzös széklet, ioneltérések, a végbél előesése jellemző. Fontos kiemelni, hogy az emésztési zavarok alultápláltság kialakulásához, a fejlődés visszamaradásához vezethetnek.
Gyermekkorban arcüreggyulladás, zsírmáj, emésztési és felszívódási zavarok, vékonybél-elzáródás, végbélelőesés, vesekő és ioneltérések fordulhatnak elő. A serdülőkori és fiatal felnőttkori tünetek közül kiemelendő a légmell, vérköpés, májcirrózis, cukorbetegség, légúti gombás fertőzések, hasnyálmirigy-gyulladás, késői pubertás, meddőség és ioneltérések.
Mi okozza a cisztás fibrózist?
A cisztás fibrózis kialakulásának oka egy génhiba. A gén által kódolt fehérje csökkent működésének következményeként a külső elválasztású mirigyek által termelt testnedvek sűrűbbek, magasabb a sótartalmuk. A gén recesszíven öröklődik, azaz a gyermek akkor lesz beteg, ha mindkét szülőtől – akik maguk tüneteket nem mutatnak, nem betegek – a hibás gént örökli.
Cisztás fibrózis diagnosztikája
A betegség felfedezése óta elterjedt módszer a verejték sótartalmának vizsgálata. Emellett elvégezhető genetikai vizsgálat is.
Cisztás fibrózis kezelése
A cisztás fibrózis kezelését speciális centrumokban végzik. A kezelés célja a megfelelő tápláltsági szint biztosítása és a fertőzések kiküszöbölése.
