egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

A Patau-szindróma egy genetikai betegség, amelyben a 13-as kromoszóma teljes egésze vagy csak egy bizonyos darabja többletmennyiségben van jelen a sejtek genetikai állományában.

 

Ezen ritka, súlyos szellemi visszamaradottsággal és halmozott fejlődési rendellenességekkel született újszülöttek túlélési esélye nagyon alacsony.

 

A Patau-szindróma tünetei

A Patau-szindrómában a magzat normál fejlődését a felesleges mennyiségben jelen lévő DNS zavarja meg.

 

Ennek hatására számos rendellenesség alakul ki a magzat fejlődése során, köztük az alábbiak:

 

  • alacsony születési testsúly,
  • szívfejlődési rendellenesség,
  • csökkent fejméret (mikrokefália),
  • egymáshoz közel elhelyezkedő szemek,
  • a szemgolyó hiánya,
  • a megszokottnál lejjebb lévő fülek,
  • ajak- és szájpadhasadék,
  • plusz egy ujj a kézen vagy a lábon,
  • a 2. és a 3. lábujj összenövése,
  • laza izomtónus,
  • süketség,
  • vakság,
  • epilepszia és/vagy
  • mentális visszamaradottság.

 

Előfordulhat, hogy az újszülött fejbőrhiánnyal születik, illetve gyakran megfigyelhető a nemi szervek különböző rendellenessége is. Az újszülött megszületését követően életveszélyes komplikációk is kialakulhatnak, így például etetési/szoptatási nehézségek vagy átmeneti légzéskimaradások.

 

A Patau-szindróma kialakulása

A Patau-szindróma többnyire nem öröklött betegség; a petesejtben vagy a hímivarsejtben a rendellenes sejtosztódás következtében alakul ki. A sejtekben található kromoszómák normál esetben két példányban fordulnak elő (1 anyai és 1 apai kromoszóma), triszómia esetén viszont a kromoszóma 3 példányban van jelen. Amennyiben jelen van ez a genetikai elváltozás, úgy a spontán vetélés, illetve halvaszületés esélye nagyon magas.

 

A 13-as triszómiának három típusa ismert:

 

  • a plusz kromoszóma a szervezet összes testi sejtjében jelen van,
  • a plusz kromoszóma csak a sejtek egy részében van jelen (mozaikos forma),
  • részleges triszómia: a sejtekben a 13-as kromoszómának csak egyes darabjai fordulnak elő többletmennyiségben.

 

A Patau-szindróma diagnózisa

A Patau-szindróma gyanúja a jellegzetes alaki eltérések alapján már várandósság alatt felmerül az ultrahangvizsgálatok alapján vagy legkésőbb születéskor. A biztos diagnózis kromoszómavizsgálattal állítható fel. A vizsgálathoz magzati sejtek szükségesek, amit chorionboholy-biopsziával vagy magzatvíz-mintavétellel nyerhetnek, illetve születés után egy egyszerű vérvétellel.

 

A betegség számos fejlődési rendellenességet okozhat, ezért a továbbiakban az alábbi vizsgálatokra is sor kerülhet:

 

  • az esetleges szívfejlődési rendellenességek vizsgálata,
  • röntgen- vagy ultrahangvizsgálat a belső szervek rendellenességeinek vizsgálatára,
  • MR-vizsgálat a két agyfélteke fejlődési rendellenességeinek vizsgálatára.

 

A Patau-szindróma kezelése

A Patau-szindrómával született gyermekek kezelését minden esetben egyéni állapotuk határozza meg. A szívelégtelenségek, az ajakhasadék és a farkastorok miatt sebészeti beavatkozás válhat szükségessé.

 

A Patau-szindróma gyógyíthatatlan genetikai rendellenesség, és összeegyeztethetetlen az élettel. Az újszülöttnek minimális esélye van az életben maradásra: 50%-uk egy hónapon belül, közel 100%-uk pedig egy éven belül meghal. Ha az elváltozás nem súlyos, akkor nagyon ritkán előfordulhat, hogy a túlélés egy évnél hosszabb.

 

A Patau-szindróma megelőzése

A Patau-szindróma korai felismerése csak genetikai szűrővizsgálatokkal lehetséges. A várandósság során a gyermek DNS-ének töredékei (fragmentumok) bekerülnek az anya vérébe, és a szűrővizsgálatok során ezeket a DNS-töredékeket elemzik.

 

A genetikai szűrővizsgálatok két típusa létezik:

 

  • hagyományos kombinált teszt,
  • anyai vérből történő magzati DNS-vizsgálat.

 

A kombinált tesztet a várandósság 11–14. hetében végzik el. A kockázatbecslés ultrahang- és vérvizsgálat kombinációjával történik; az érzékenysége 85-93%-os. Ha a vizsgálatok eredménye alapján felmerül a rendellenesség gyanúja, akkor a 12–20. terhességi hét között mintát vehetnek az anyai hasfalon keresztül a méhlepényből vagy a magzatvízből, hogy a magzati sejteken elvégezhessék a kromoszómavizsgálatot.

 

Az anyai vérvételből történő magzati DNS-vizsgálat korszerű, beavatkozást nem igénylő szűrőteszt, amit a várandósság 9. hetétől a 20. hétig lehet elvégeztetni; érzékenysége akár 99%-os is lehet.

 

Várandósság esetén, különösen idősebb anyai életkorban (35 év felett) fontos a genetikai szűrővizsgálaton való részvétel az esetleges kromoszóma-rendellenességek felismerésére, ugyanis az édesanya életkorának előrehaladtával növekszik kialakulásuk kockázata is. A szűrővizsgálatok során egyúttal a Down-szindróma és az Edwards-szindrómát is ellenőrzik, amelyek oka szintén triszómia: ezeknél a betegségeknél a 21-es, illetve a 18-as kromoszómából van jelen pluszpéldány.

 

Ha egy párnak már volt Patau-szindrómás magzata (vagy gyermeke), és újabb gyermeket szeretnének, akkor érdemes genetikai konzultációra jelentkezni, mert a betegségre ugyan nem jellemző az örökletesség, de egyes esetekben mégis előfordulhat.

KULCSSZAVAK
13-as triszómia  |   plusz kromoszóma  |   rendellenes sejtosztódás  |   DNS  |   genetikai szűrővizsgálat
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít