A Patau-szindróma egy genetikai betegség, amelyben a 13-as kromoszóma teljes egésze vagy csak egy bizonyos darabja többletmennyiségben van jelen a sejtek genetikai állományában.
Ezen ritka, súlyos szellemi visszamaradottsággal és halmozott fejlődési rendellenességekkel született újszülöttek túlélési esélye nagyon alacsony.
A Patau-szindróma tünetei
A Patau-szindrómában a magzat normál fejlődését a felesleges mennyiségben jelen lévő DNS zavarja meg.
Ennek hatására számos rendellenesség alakul ki a magzat fejlődése során, köztük az alábbiak:
- alacsony születési testsúly,
- szívfejlődési rendellenesség,
- csökkent fejméret (mikrokefália),
- egymáshoz közel elhelyezkedő szemek,
- a szemgolyó hiánya,
- a megszokottnál lejjebb lévő fülek,
- ajak- és szájpadhasadék,
- plusz egy ujj a kézen vagy a lábon,
- a 2. és a 3. lábujj összenövése,
- laza izomtónus,
- süketség,
- vakság,
- epilepszia és/vagy
- mentális visszamaradottság.
Előfordulhat, hogy az újszülött fejbőrhiánnyal születik, illetve gyakran megfigyelhető a nemi szervek különböző rendellenessége is. Az újszülött megszületését követően életveszélyes komplikációk is kialakulhatnak, így például etetési/szoptatási nehézségek vagy átmeneti légzéskimaradások.
A Patau-szindróma kialakulása
A Patau-szindróma többnyire nem öröklött betegség; a petesejtben vagy a hímivarsejtben a rendellenes sejtosztódás következtében alakul ki. A sejtekben található kromoszómák normál esetben két példányban fordulnak elő (1 anyai és 1 apai kromoszóma), triszómia esetén viszont a kromoszóma 3 példányban van jelen. Amennyiben jelen van ez a genetikai elváltozás, úgy a spontán vetélés, illetve halvaszületés esélye nagyon magas.
A 13-as triszómiának három típusa ismert:
- a plusz kromoszóma a szervezet összes testi sejtjében jelen van,
- a plusz kromoszóma csak a sejtek egy részében van jelen (mozaikos forma),
- részleges triszómia: a sejtekben a 13-as kromoszómának csak egyes darabjai fordulnak elő többletmennyiségben.
A Patau-szindróma diagnózisa
A Patau-szindróma gyanúja a jellegzetes alaki eltérések alapján már várandósság alatt felmerül az ultrahangvizsgálatok alapján vagy legkésőbb születéskor. A biztos diagnózis kromoszómavizsgálattal állítható fel. A vizsgálathoz magzati sejtek szükségesek, amit chorionboholy-biopsziával vagy magzatvíz-mintavétellel nyerhetnek, illetve születés után egy egyszerű vérvétellel.
A betegség számos fejlődési rendellenességet okozhat, ezért a továbbiakban az alábbi vizsgálatokra is sor kerülhet:
- az esetleges szívfejlődési rendellenességek vizsgálata,
- röntgen- vagy ultrahangvizsgálat a belső szervek rendellenességeinek vizsgálatára,
- MR-vizsgálat a két agyfélteke fejlődési rendellenességeinek vizsgálatára.
A Patau-szindróma kezelése
A Patau-szindrómával született gyermekek kezelését minden esetben egyéni állapotuk határozza meg. A szívelégtelenségek, az ajakhasadék és a farkastorok miatt sebészeti beavatkozás válhat szükségessé.
A Patau-szindróma gyógyíthatatlan genetikai rendellenesség, és összeegyeztethetetlen az élettel. Az újszülöttnek minimális esélye van az életben maradásra: 50%-uk egy hónapon belül, közel 100%-uk pedig egy éven belül meghal. Ha az elváltozás nem súlyos, akkor nagyon ritkán előfordulhat, hogy a túlélés egy évnél hosszabb.
A Patau-szindróma megelőzése
A Patau-szindróma korai felismerése csak genetikai szűrővizsgálatokkal lehetséges. A várandósság során a gyermek DNS-ének töredékei (fragmentumok) bekerülnek az anya vérébe, és a szűrővizsgálatok során ezeket a DNS-töredékeket elemzik.
A genetikai szűrővizsgálatok két típusa létezik:
- hagyományos kombinált teszt,
- anyai vérből történő magzati DNS-vizsgálat.
A kombinált tesztet a várandósság 11–14. hetében végzik el. A kockázatbecslés ultrahang- és vérvizsgálat kombinációjával történik; az érzékenysége 85-93%-os. Ha a vizsgálatok eredménye alapján felmerül a rendellenesség gyanúja, akkor a 12–20. terhességi hét között mintát vehetnek az anyai hasfalon keresztül a méhlepényből vagy a magzatvízből, hogy a magzati sejteken elvégezhessék a kromoszómavizsgálatot.
Az anyai vérvételből történő magzati DNS-vizsgálat korszerű, beavatkozást nem igénylő szűrőteszt, amit a várandósság 9. hetétől a 20. hétig lehet elvégeztetni; érzékenysége akár 99%-os is lehet.
Várandósság esetén, különösen idősebb anyai életkorban (35 év felett) fontos a genetikai szűrővizsgálaton való részvétel az esetleges kromoszóma-rendellenességek felismerésére, ugyanis az édesanya életkorának előrehaladtával növekszik kialakulásuk kockázata is. A szűrővizsgálatok során egyúttal a Down-szindróma és az Edwards-szindrómát is ellenőrzik, amelyek oka szintén triszómia: ezeknél a betegségeknél a 21-es, illetve a 18-as kromoszómából van jelen pluszpéldány.
Ha egy párnak már volt Patau-szindrómás magzata (vagy gyermeke), és újabb gyermeket szeretnének, akkor érdemes genetikai konzultációra jelentkezni, mert a betegségre ugyan nem jellemző az örökletesség, de egyes esetekben mégis előfordulhat.
