egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

Az anyai és a magzati vérkeringést a méhlepény kapcsolja össze, amely számos anyag és sejt számára biztosít átjárást. Azáltal, hogy egyes DNS-tartalmú sejtek is átjuthatnak rajta, lehetőség van a magzat genetikai állományának vizsgálatára anyai vérvétel segítségével.

 

Ezt nem invazív szülés előtti diagnosztikának hívjuk (NIPT = noninvazív prenatális teszt), amely segítségével képet kaphatunk arról, hogy a magzat rendelkezik-e kromoszómaszám-rendellenességgel, illetve megtudhatjuk a magzat nemét is. A vizsgálat jelentőségét az adja, hogy minden 300 élveszületésből 1 újszülött kromoszómaszám-eltéréssel születik, valamint az anyai életkor előrehaladtával a kromoszóma-rendellenesség előfordulási gyakorisága növekszik.

 

A nem invazív szülés előtti diagnosztika költségtérítés ellenében igénybe vehető, bárki számára elérhető szolgáltatás. Legkorábban a 10. terhességi hétbe lépő (9 hét + 0. naptól) várandós esetén alkalmazható teszt.

 

A teszt elsősorban 3 kromoszómaszám-rendellenességre szűr:

 

 

Vannak olyan tesztek is, amelyek szélesebb körű információt nyújtanak:

 

  • 16-os triszómia,
  • 22-es triszómia,
  • triploidia,
  • szexkromoszóma számainak eltérése (aneuploidia),
  • kromoszóma törlődése (deléció),
  • egygénes (monogénes) öröklődésű betegségek szűrése.

 

A teszt eredményeként megtudhatjuk a magzat nemét is.

 

A NIPT diagnosztika fontossága

A NIPT pontosabban kimutatja az esetleges magzati eltéréseket az első és második trimeszterben végzett vérvizsgálatokhoz képest.

 

Amennyiben a NIPT pozitív eredményt vagy megnövekedett rizikót mutat kromoszomális eltérésre, úgy mindenképpen korionboholy-biopszia vagy amniocentézis vizsgálat javasolt. Ezek a vizsgálatok azonban már invazívnak minősülnek, így csak indokolt esetben szokás elvégezni, tekintettel a vetélés kockázatára.

 

Azoknak a várandósoknak, akiknek fokozott kockázatuk van arra, hogy gyermekük Down-szindrómával születik, ez a teszt ajánlott, hiszen 99%-ban biztos eredményt ad.

 

A NIPT vizsgálatot befolyásoló tényezők

Akadnak olyan esetek, amelyek a teszt hatékonyságát csökkenthetik, például:

 

 

Az esetek 1-5%-ában nem kapunk eredményt a teszt során, aminek az oka valószínűleg az, hogy nem tartalmazott az anyai vér elegendő mennyiségű magzati DNS-t.

 

A NIPT vizsgálat kockázata

A vizsgálat a magzat szempontjából teljesen szövődménymentes, szemben az invazív diagnosztikai módszerekkel.

 

A teszt eredményére váró időszak szorongással teli lehet sokak számára, azonban előnye, hogy negatív eredmény esetén számos kockázatos beavatkozástól megkíméli a kismamát. A nem invazív teszt alkalmazásával 89%-ban megelőzhetők a feleslegesen igénybe vett invazív vizsgálatok. Fontos azonban kiemelni, hogy a negatív teszt nem biztosít arról, hogy a terhesség a továbbiakban komplikációmentes lesz.

 

A NIPT vizsgálat folyamata

A teszt igénylése előtt keressen fel genetikai tanácsadót és szülész-nőgyógyászát, így megbeszélhetik, hogy személyre szabottan Önnek javasolt-e a teszt elvégzése. A megbeszélés során tisztázhatják az aggodalmakat, illetve a teszt eredményének lehetséges kimeneteleit és azok jelentését.

 

A vizsgálathoz szükséges vérmintát egy egyszerű vérvétellel nyerik, majd szétválasztják az anyai és a magzati DNS-eket, és csak a magzati DNS-t vizsgálják tovább. Az 5-7. napon kézhez kapható az eredmény.

 

A teszt eredménye lehet pozitív vagy negatív, illetve mutathat magas vagy alacsony rizikót a betegségre. Amennyiben emelkedett rizikót mutat, érdemes korionboholy-biopsziát vagy amniocentézist végezni. A kromoszómaeltérést javítani, gyógyítani nem lehet, így a diagnózis birtokában a szülők dönthetnek a terhesség kimeneteléről.

KULCSSZAVAK
NIPT  |   Down-szindróma  |   Edwards-szindróma  |   Patau-szindróma  |   prenatális diagnosztika  |   DNS  |   genetikai eltérések
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít