A genetikai vizsgálatok feltárhatják azokat a változásokat a genetikai állományban, amelyek betegségekre hajlamosítanak, vagy a már kialakult betegség hátterében állnak.
Ezeket a vizsgálatokat legtöbbször a családtervezés, várandósság, a családban előforduló, örökletes betegségek és egyes más betegségek (például daganatok) esetén alkalmazzák.
Az elmúlt évtizedekben megtörtént az emberi génállomány (genom) teljes feltérképezése, ami lehetőséget ad arra is, hogy az egyes betegségek genetikai vonatkozásait jobban megértse a tudomány. A genetikai vizsgálat során vizsgálják, hogy található-e a genomban olyan részlet, amely eltér attól, amilyennek normál esetben lennie kellene.
Az eltérés nem feltétlenül jelenti, hogy egy adott betegség valóban kialakul, sok esetben csak hajlamosíthat rá, illetve gyakran más feltételek meglétére is szükség van ahhoz, hogy a génvariáció vagy génmutáció hatást váltson ki.
A genetikai vizsgálat eredményét mindig szakértő orvosnak kell értékelnie.
A genetikai vizsgálat segítségével
- diagnosztizálható valamilyen betegség vagy annak megnövekedett esélye,
- vizsgálható, hogy valamilyen örökletes betegséget okozó gén az adott családtagnál megjelenik-e, növelve a betegség kialakulásának kockázatát,
- meghatározható, hogy az adott betegség esetén milyen kezelés lehet hatékony (például daganatok esetén),
- eldönthető, hogy egy adott betegség esetén alkalmazható-e valamilyen gyógymód, például génterápia.
A genetikai vizsgálat kiterjedhet egy adott génre vagy akár a teljes fehérjéket kódoló génállomány vizsgálatára.
Kinél kerül szóba a genetikai vizsgálat?
Genetikai vizsgálatra általában családban ismert öröklődő betegségek vagy egyéb, genetikai okokra visszavezethető betegség gyanúja esetén kerül sor, így például:
- várandósság idején, egyes betegségek szűrése érdekében (pl. Down-szindróma szűrés);
- mesterséges megtermékenyítés esetén, amikor az embriók genetikai állományát vizsgálják, és csak az egészséges embriókat ültetik be;
- családtervezés esetén az apa és az anya szűrhető, hogy hordozza-e az adott hibás gént, és továbbadhatja-e a gyermekének (például cisztás fibrózis, sarlósejtes vérszegénység);
- diagnosztikus célból a tüneteket mutató személyen (például Huntington-kór);
- megelőzési céllal egészséges személyekben, ha a családban előfordult már olyan betegség, amelyet genetikai hiba okozott (például a mellrákkal kapcsolatos BRCA-mutáció esetén azoknál, akiknél még nem jelent meg a betegség);
- bizonyos típusú gyomor-, tüdő-, vastagbéldaganatok, illetve leukémiák és limfómák esetén a hatékonyabb terápia megválasztása érdekében;
- olyan esetekben, amikor valaki sugárzás vagy olyan vegyi anyagok hatásának volt kitéve, amelyek génmutációt okozhatnak.
A genetikai vizsgálat módszerei
A genetikai vizsgálatokat leggyakrabban vérmintából végzik. A mintából kinyert sejtek DNS-állományát laboratóriumi körülmények között vizsgálják.
A várandósság alatt az anyai vérminta mellett szóba kerülhet a korionboholy-mintavétel és az amniocentézis is.
A genetikai vizsgálatok előnyei
A genetikai vizsgálatok előnye, hogy általuk az esetleges genetikai eltérés egyértelműen feltárható.
A genetikai eltérések egy része nem jelenti azt, hogy mindenképpen kialakul a betegség, csak annak nagyobb valószínűségét jelzi. Vannak olyan eltérések is (pl. a Leiden-mutáció megléte, amely a trombózisra való fokozott hajlamot jelzi), amelyek ismeretében az esetleges betegség megelőzhető (például a várandósság alatt adott vérhígítóval vagy a hormonális fogamzásgátlók és a dohányzás kerülésével).
Egyes betegségeknél a genetikai vizsgálat a genetikai hátteret igazolhatja. Az így szerzett információk segítségével akár génterápia is igénybe vehető (pl. SMA). Egyes betegségek esetén a kezelési módszert is befolyásolhatja a kimutatott génhiba (például emlőrák esetén a HER2-gén ad információt a betegség várható lefolyásáról).
A genetikai vizsgálat kockázatai
Mivel a genetikai vizsgálatok pontossága általában nem 100%-os, esetenként félrevezető eredményt adhatnak. Ezért is fontos, hogy az eredményt genetikai tanácsadással foglalkozó orvos értékelje, aki segít tisztán látni, hogy mit jelent az adott eredmény, elkerülhető-e az adott állapot vagy betegség kialakulása, és mi a teendő a betegség elkerüléséért.
Szintén szakorvos adhat tanácsot abban, hogy gyermekvállalás esetén milyen eséllyel örökíthető tovább az adott génváltozás.
A genetikai vizsgálat elérhetősége
Magyarországon bizonyos genetikai vizsgálatok a várandósgondozás részét képezik, más vizsgálatokat csak egyes betegségek vagy azok gyanúja esetén, orvosi javallatra végeznek el. Elérhetők prediktív (betegségre hajlamosító tényezőket vizsgáló), diagnosztikai és a személyre szabott terápiához kapcsolódó vizsgálatok is.
