A magzatvízvizsgálat során a magzatot körülvevő magzatvízből az anya hasfalán keresztül vékony tűvel vesznek mintát, sejtjeinek genetikai és kromoszómális épségének vizsgálata céljából. A magzatvízben sejtek és különféle fehérjék találhatók. A teszt segítségével 98-99%-ban diagnosztizálhatók a leggyakoribb kromoszómális eltérések (Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma), illetve számos más genetikai rendellenesség még magzati korban. A teszt nem kötelező vizsgálat, csak ajánlott lehet.
A magzatvízvizsgálat javallatai
A vizsgálat abban az esetben javasolt, amennyiben felmerül a genetikai betegség gyanúja.
Az alábbi esetek vethetik fel a genetikai betegség gyanúját:
- a genetikai ultrahang (első trimeszter) során eltérések mutatkoznak, melynek oka lehet genetikai eltérés;
- 35 év feletti anyai életkor;
- előző terhesség során bizonyított genetikai rendellenesség volt észlelhető;
- ha a családi anamnézisben előfordul sarlósejtes vérszegénység, thalassemia, cisztás fibrózis vagy izomdisztrófia.
Ezen kívül az alábbiak esetén is alkalmazható:
- magzati tüdő érettségének vizsgálata,
- magzati fertőzés igazolása,
- megnövekedett magzatvíz lecsapolása,
- apasági teszt elvégzése.
Milyen betegség diagnosztizálható a magzatvízvizsgálattal?
Az amniocentézis számos betegséget kimutathat:
- Down-szindrómát, Edwards- és Patau-szindrómát;
- Cisztás fibrózist, melyben főként a tüdőt és az emésztőrendszert sűrű, viszkózus nyák tömi el;
- Izomdisztrófiát, mely progresszív izomgyengeséggel és rokkantsággal jár;
- Sarlósejtes vérszegénységet, melyben a vörösvértestek képződése zavart szenved, így azok képtelenek az oxigén szállításra;
- Thalassemiát, mely a vörösvértesteket érinti, vérszegénységet, növekedésbeli visszamaradottságot és szervi károsodásokat eredményez.
A különböző szindrómák vetélést, koraszülést eredményezhetnek, a szindrómában szenvedő gyermek általában szervi fejlődési rendellenességgel és tanulási nehézségekkel élnek, folyamatos támogatást, gondozást és fejlesztést igényelnek.
A magzatvízvizsgálat előtt
Fontos kiemelni, hogy a teszttel vizsgált betegségek többségére nincs gyógymód.
A vizsgálat elvégzése előtt a kismama tájékoztatást kap a teszt előnyeiről és kockázatairól, majd az információk birtokában döntést hoz a teszt elvégzéséről. A teszt nagy bizonyossággal, 98‑99%-ban biztos eredményt ad, azonban az esetek kis százalékában előfordulhat: annak ellenére, hogy betegséget jelez, a magzat mégis egészséges – illetve hogy egészséges eredmény ellenére a született gyermek mégis beteg.
A vizsgálat – melyre érdemes kísérővel érkezni – nem igényel speciális előkészületeket. Telt hólyaggal javasolt a vizsgálatra jelentkezni, hiszen ez megkönnyíti a mintavételt.
A magzatvízvizsgálat alatt
A magzatvízvizsgálatra általában a 15-18. héten kerül sor, ennél később is elvégezhető indokolt esetben – valamint korábban is –, azonban korai elvégzése megnöveli a vizsgálat szövődményeinek valószínűségét.
A teszt végzése során ultrahang vezérlése mellett egy vékony tűvel áthatolnak a kismama lefertőtlenített hasfalán, míg a magzatburkon átjutva magzatvízhez nem jutnak.
A mintavétel nagyjából 10 percet vesz igénybe, az egész vizsgálat összességében fél óra alatt elvégezhető.
A vizsgálat nem mondható fájdalmasnak, csupán kellemetlennek. A kismamák elmondása alapján menstruációs fájdalomhoz hasonló fájdalom, illetve nyomó érzés tapasztalható, míg a tűt kihúzzák.
A magzatvízvizsgálat után
A mintavételt követően az ultrahang segítségével ellenőrzik a magzat szívhangját.
A magzatvízvizsgálatot követően a nap további részében pihenés javasolt, megterhelő fizikai aktivitást ne végezzen. Előfordulhat, hogy menstruációs fájdalomhoz hasonló fájdalma jelentkezik, valamint a pecsételő vérzés is normális a vizsgálatot követő pár órában. A fájdalomra paracetamol tartalmú fájdalomcsillapító adása javasolt, fontos, hogy az anya ibuprofent vagy acetilszalicilsav tartalmú szert ne szedjen.
Amennyiben az alábbiak közül bármelyet tapasztalja, azonnal forduljon orvoshoz:
- állandó, súlyos fájdalom;
- láz, hidegrázás;
- hüvelyi folyás vagy vérzés;
- összehúzódásokat érez;
- a szúrás helye piros, gyulladt;
- rendellenes magzat mozgást tapasztal.
A három leggyakoribb kromoszóma eltérés (Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma) vizsgálatának eredménye általában 3 munkanapon belül megérkezik. Komplexebb vizsgálat esetén az eredményre akár 3 hetet is várni szükséges.
Amennyiben a teszt genetikai eltér, a szülők tájékoztatást kapnak az eredményről és a megfelelő információk birtokában döntenek a terhesség további kimeneteléről. Amennyiben a szülők a magzat megtartása mellett döntenek, az egészségügyi személyzet tagjaitól megfelelő tájékoztatást és támogatást kapnak, így felkészülve várhatják gyermekük megszületését.
A magzatvízvizsgálat kockázata
A magzatvízvizsgálat legnagyobb rizikója a vetélés, mely a magzat elvesztését, tehát a terhesség megszakadását jelenti. Ennek gyakorisága 100 vizsgálatból 1-2 érintett.
További szövődmény lehet fertőzés, előidézhet a magzat és az anya közti Rh-összeférhetetlenség következtében létrejövő magzati vérszegénységet, dongalábat, illetve kockázatot jelent továbbá, ha nem megfelelő folyadék került mintavételre, ekkor ugyanis vizsgálat újbóli elvégzése válik indokolttá, ennek előfordulása 6%.
A felsorolt kockázatok gyakorisága a 15. hét előtt fokozott, ezért csak a 15. hetet követően ajánlott a vizsgálat elvégzése.
A HIV, valamint a hepatitis C és a hepatitis B vírusok magzatvízvizsgálat során az anyáról a magzatra átvihetők, így a fent említett vírust hordozó édesanyáknál a vizsgálat nem javasolt.
A magzatvízvizsgálat alternatívái
A vizsgálat alternatívája a chorionboholy biopszia, mely során a méhlepényből (placentából) vesznek mintát a sejtek vizsgálatára. A placenta teremt kapcsolatot az anya vérkeringése és a magzat között. A vizsgálatot a 11-14. héten végzik, amennyiben szükséges később is elvégezhető. A vetélés kockázata hasonló a magzatvízvizsgálathoz (1 a 100-ból). A chorionboholy biopszia vizsgálat hamarabb elvégezhető, ezáltal több idejük van a szülőknek a döntéshozatalra az eredmény birtokában.
