egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

A Williams-szindróma egy ritka genetikai betegség, melynek hátterében a 7. kromoszóma egy bizonyos szakaszának hiánya áll. A Williams-szindróma nem gyógyítható, de az időben megkezdett kezeléssel és fejlesztéssel a tünetek enyhíthetők.

 

Az érintettekre jellemző a növekedés elmaradása gyermekkorban, az alacsony termet, a változó mértékű mentális nehézségek, valamint a jellegzetes arcvonások.

 

A Williams-szindróma jellemzői

A Williams-szindrómával világra jött csecsemőt az alábbi külső jegyek, illetve szervi elváltozások jellemezhetik:

 

  • széles homlok;
  • rövid, felfelé álló orr;
  • széles, telt ajkak;
  • fejletlen izomzat;
  • alacsony születési súly és testhossz;
  • veleszületett szívrendellenességek;
  • veleszületett vesebetegségek;
  • különböző sérvek és/vagy
  • a vér megemelkedett kalciumszintje (hiperkalcémia).

 

Mindezeken felül, főként a gyermekkorúak körében jellemző tünetek lehetnek:

 

  • növekedés fejlődésének elmaradása a kortársaktól;
  • a beszédképesség kialakulásának elhúzódása (akár 3 éves korig);
  • a járás képességének elhúzódó kialakulása;
  • mozgáskoordinációs zavarok;
  • a kéz használatával összefüggő akaratlagos funkciók fejletlensége;
  • csökkent kreativitás;
  • szorongásos tünetek;
  • fóbiák kialakulása;
  • ADHD (figyelemhiányos hiperaktivitás);
  • gátlások hiánya, dührohamok;
  • az „ismerős-idegen” megkülönböztetésének zavara (hiánya) és/vagy
  • a közösségbe való beilleszkedés nehézségei.

 

A Williams-szindróma kialakulásának oka 

Az emberi testet alkotó sejtek mindegyikében 23 pár, vagyis 46 kromoszóma található. A Williams-szindrómás egyéneknél a 7-es kromoszóma egy darabja – és ezzel több gén – hiányzik. Az egyik fontos gén az elasztinfehérjét kódolja, melynek hiánya okozza a betegségre jellemző legtöbb fizikai eltérést. Emellett más gének funkciója is kiesik, mely egyéb tünetek és társbetegségek kialakulásához vezet.

 

Családi halmozódás csak az esetek kis hányadára jellemző. A betegség általában véletlenszerűen alakul ki. Ha egy párnak Williams-szindrómás gyermeke születik, az nem feltétlenül növeli meg a betegség előfordulásának esélyét a következő gyermekeik esetében.

 

A Williams-szindróma diagnosztizálása

A szindróma kizárólag genetikai vizsgálattal diagnosztizálható, mely vizsgálatra általában a gyermek jellegzetes fejlődési problémáinak feltérképezését követően kerülhet sor.

  

A Williams-szindróma kezelése

A rendellenességgel érintett gyermekek kezelése – felnőttkori egészséggel kapcsolatos és szociális kilátásaik javítása érdekében – elsőrendű fontosságú. A betegség nem gyógyítható, de a tünetek enyhíthetők, valamint a mentális és szociális készségek fejleszthetők.

 

A Williams-szindrómás gyermekekkel gyermekorvosok, logopédusok, terapeuták, gyógytornászok foglalkoznak, a tüneteik és egyéni sajátosságaik szerint.

 

A gyermekkorukban megfelelően kezeltek – a legtöbb esetben – felnőttként teljes és önálló életet élhetnek.

 

A Williams-szindróma által megnövekedett kockázatú betegségek

Az érintetteknél – a gyermekkor elmúltával – a Williams-szindróma fokozottan hajlamosít az alábbi betegségek kialakulására

 

  • keringési betegségek, mint például magas vérnyomás;
  • pajzsmirigy működésének zavarai;
  • cukorbetegség;
  • látászavart okozó betegségek;
  • hallási nehézségeket okozó betegségek;
  • mozgásszervi betegségek és/vagy
  • hiperkalcémia, illetve annak következményei.

 

A szindrómában szenvedők esetében a fenti, megnövekedett gyakorisággal előforduló megbetegedések miatt fontos az élethosszig tartó, időszakos orvosi ellenőrző vizsgálat.

KULCSSZAVAK
Williams-szindróma  |   kromoszóma  |   ADHD  |   hiperkalcémia  |   7. kromoszóma  |   elasztin
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít