egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

A cri du chat szindróma (Lejeune-szindróma) egy újszülöttkorban jelentkező, ritka genetikai rendellenesség. Magyarul macskanyávogás-szindrómának is nevezik, a név az újszülöttek normáltól eltérő sírására utal. A betegség elmaradt testi fejlődéssel, változó mértékű értelmi fogyatékossággal és kisfejűséggel jár együtt.

 

A betegség ritka, nagyjából 50.000 gyerekből egyet érint, és több lányt, mint fiút.

 

A cri du chat szindróma főbb tünetei

A cri du chat szindróma tünetei szinte minden újszülöttnél mások egy kicsit.

 

  • Jellegzetes, macskanyávogásra emlékeztető sírás, amelyről nevét kapta, a születés utáni első néhány hétben jellemző, gégefejlődési rendellenesség okozza.

 

A többi tünet különböző súlyosságú lehet:

 

  • kisfejűség (microcephalia),
  • kis, hátrahúzódó áll,
  • szélsőségesen oldalt ülő szemek,
  • kicsi, hold alakú arc és más eltérések az arcberendezésben,
  • izomgyengeség,
  • kis születési súly,
  • a születéskor meglévő egyéb szervi tünetek (szív-, bél- vagy veseproblémák).

 

A gyermek fejlődése során megjelenő tünetek:

 

  • evési problémák,
  • reflux,
  • lassabb fizikai fejlődés,
  • értelmi fogyatékosság (az enyhétől a súlyos fokig),
  • beszédfejlődési zavar,
  • gerincferdülés,
  • járási problémák,
  • hiperaktivitás,
  • önsértések.

 

A cri du chat szindróma kiváltó okai

A cri du chat szindróma genetikai betegség, amelyet az 5-ös kromoszóma rövid karjának törése és ezzel bizonyos genetikai információk elvesztése okoz. Az állapot súlyossága attól függ, hogy mennyi információ hiányzik a kromoszómáról. A rendellenesség általában az ivarsejtek képződésekor vagy korai embrionális stádiumban, spontán jön létre, oka nem ismert.

 

A betegség általában nem örökölt, a szülők tesztelése csak időnként mutatja az érintettségüket. Éppen ezért ritka az is, hogy azonos szülőknek több érintett gyermekük szülessen.

 

A cri du chat szindróma lehetséges szövődményei

A szindróma egyik velejárója az értelmi fejlődés elmaradása, különösen a beszédzavar. A szintén gyakori étkezési nehézségek, nyelészavar mellé járulhat az étel légutakba történő félrenyelésének veszélye, ami tüdőgyulladást okozhat. Az érintett gyerekek kitettebbek a fülproblémáknak is. 15-20%-ban a születés után szívproblémák is fellépnek.

 

A cri du chat szindróma diagnosztizálása

A betegséget általában születéskor, a jellegzetes, macskanyávogáshoz hasonló sírásról diagnosztizálják. A diagnózis igazolásában koponyaröntgen és genetikai vizsgálat segíthet.

 

Magzati korban is elvégezhető speciális genetikai vizsgálat a betegség kimutatására.

 

A cri du chat szindróma kezelése

A szindróma nem kezelhető. A tünetek és a fejlődési rendellenességek az egyes szakterületek (gyógytornász, logopédus) által javíthatók, fejleszthetők (beszédterápia, mozgásszervi fejlesztés stb.).

 

A cri du chat szindróma megelőzése

Mivel a kromoszóma károsodásának oka nem ismert, a betegség nem megelőzhető. Magzati korban speciális szűrővizsgálattal kimutatható.

KULCSSZAVAK
cri du chat szindróma  |   macskanyávogás-szindróma  |   Lejeune-szindróma  |   genetikai rendellenesség  |   kromoszóma  |   fejlődési lemaradás  |   fejlődési rendellenesség
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít