egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

Az Apert-szindróma – más néven acrocephalosyndactilia I. típus – rendkívül ritkán előforduló, komplex fejlődési rendellenesség, melyet egy specifikus gén mutációja okoz. A kéz és a láb ujjainak csontos összenövése, az agy, illetve az arckoponya alaki eltérése és a csöves csontok végeinek többszörös elfajulása jellemzi. Nevét – a betegséget elsőként leíró – Eugène Apert francia gyermekorvostól kapta.

 

Az Apert-szindróma tünetei

Az Apert-szindróma általi elváltozások az arcon, a koponyán, a kézen és a lábakon jelennek meg. A koponyaüreg növekedésének akadályozottsága zavart okoz az agy fejlődésében, ezért az esetek nagy részében szellemi visszamaradottság is megfigyelhető. Ennek mértéke tág határok között mozog: függ a betegség súlyosságától és a kezelés megkezdésének idejétől is.

 

Az Apert-szindrómával született gyermekeknél problémák merülhetnek fel a látással, hallással és fogazattal is – az arc- és a koponyacsontok rendellenes alakja miatt. A társbetegségek között megjelenhet gerincferdülés, légzési problémák, esetleg policisztás vese vagy szívfejlődési rendellenesség.

 

Az Apert-szindróma leggyakoribb tünetei:

  • összenőtt ujjak a kézen és a lábon,
  • elődomborodó homlok, lapos tarkó,
  • kidudorodások a fejen,
  • másfél éves kor után is nyitott kutacs,
  • csúcsosan megnyúlt koponya,
  • nehezen átjárható, kicsi orr,
  • farkastorok, nyúlajak,
  • kancsal szemállás, dülledt szemek, lefelé tekintő szemrések,
  • rossz hallás – mindkét fülnél,
  • nehezített, hangos belégzés,
  • lassú szívverés,
  • tanulási nehézség, értelmi fogyatékosság.

 

Az Apert-szindróma kialakulásának oka

A betegséget egy gén hibája okozza, ami többek között a koponya varratainak – a koponya csontjai között elhelyezkedő rostos-porcos határ – korai elcsontosodásával jár. A koponyát alkotó csontlemezek további növekedése miatt a koponya formája torzul. Az állapot kialakulásához hozzájárul a kutacs késői elcsontosodása is, mivel a varratok elcsontosodása és az agy növekedése következtében nyomásfokozódás lép fel a koponyán belül. A fokozott nyomásnak a kutacs kevéssé tud ellenállni, így a koponya csúcsosan megnyúlik.

 

A legtöbb eset családi előzmény nélküli, tehát új mutációként jelentkezik. Ha az egyik szülőnél előfordul a rendellenesség, akkor a gyermek 50 százalékos eséllyel örökli a betegséget. A kutatások szerint az Apert-szindróma elsősorban olyan gyermekeknél fordul elő, akiknek az édesapjuk idősebb korú.

 

Az Apert-szindróma diagnosztizálása

Az Apert-szindróma gyanúja felmerülhet már a várandósság idején. Ultrahang- vagy magzatvízvizsgálattal – a gyermek születése után pedig egyértelműen – felismerhető. A diagnózis pontos felállításához molekuláris genetikai vizsgálatok szükségesek.

 

Az Apert-szindróma kezelése

A kórképpel gyermekorvosok, sebészek, fül-orr-gégészek, ortopéd szakorvosok mellett logopédusok, fejlesztőpedagógusok, gyógytornászok foglalkoznak. A csecsemőkori felismerés javítja a tünetek és a szövődmények sikeres kezelését. Az Apert-szindrómás gyermeknek folyamatos klinikai ellátást kell kapnia: élethosszig tartó megfigyelésre, vizsgálatokra, kezelésre, fejlesztésre van szüksége.

 

A végtagfejlődési rendellenességek kezelésére korrekciós műtétek jöhetnek szóba; szükség lehet a koponya megnyitására is, a koponya varratainak szétválasztása érdekében. Sebészeti beavatkozásokkal az arcvonások is átátalakíthatók. Szükség esetén látásjavító kezelések, a fogtorlódás miatt fogászati beavatkozások, hallásjavító kezelések végezhetők.

 

Annak érdekében, hogy a betegségben szenvedő gyermek és családja megküzdhessenek a betegség mindennapos kihívásaival, a társadalom részéről jelentkező esetleges elutasítottsággal – javasolt lehet a pszichoterápia is.

 

Az Apert-szindróma általában nem befolyásolja az élettartamot, de a szindrómához kapcsolódó egyéb kóros állapotok szövődményekhez vezethetnek. Általánosságban elmondható, hogy a szindrómában szenvedő betegek normális életre vonatkozó kilátásai – az orvostudomány fejlődésével párhuzamosan – javulnak.

 

Az Apert-szindróma megelőzése

A betegség megelőzésének módját ma még nem ismeri az orvostudomány.

KULCSSZAVAK
génmutáció  |   fejlődési rendellenesség  |   farkastorok  |   nyúlajak  |   kutacs  |   összenőtt ujjak  |   korrekciós műtétek
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít