A Down-szindróma (más néven: 21-es triszómia) olyan genetikai rendellenesség, amely különböző fokú értelmi fogyatékossággal és jellegzetes fizikai elváltozásokkal jár. A Down-szindrómának több típusa különböztethető meg, az egyes altípusokban az a közös, hogy az érintettek a 21-es kromoszómán hordozott genetikai információból többletmennyiséggel rendelkeznek a genetikai állományukban.
A tünetek súlyossága a genetikai elváltozás típusa mellett függ a születés utáni környezeti hatásoktól is.
A Down-szindróma főbb tünetei
A Down-szindróma születés után látható egyes tünetei minden érintettnél jelen vannak, más tünetek viszont csak bizonyos százalékuknál mutathatók ki. Általánosan jellemző az átlag alatti születési súly és testhossz, valamint a szellemi elmaradottság (mentális retardáció).
Jellegzetes tünetek továbbá az alábbiak:
- lapos arc, az orrcsont visszamaradt fejlődése;
- ferde vágású szemrés;
- a fülkagyló eltérései (kisebb, rövidebb fül);
- vastagabb nyaki bőrredő;
- az ötödik kézujj középső percének fejlődési rendellenessége: befelé hajló ujj;
- a tenyér rendellenessége: csak egy redő (harántbarázda) keresztezi;
- izomtónus gyengesége;
- laza ízületek;
- a medence rendellenes fejlődése;
- szívfejlődési rendellenesség;
- bélfejlődési rendellenesség.
A Down-szindróma bizonyos jegyei – például a laza nyaki bőr, az orrcsont visszamaradt fejlődése, a rövidebb végtagok, a kis fülkagyló, a bélfejlődési rendellenesség – már a magzati élet folyamán is megjelennek. A várandósság első felében ezek a tünetek ultrahangvizsgálattal többnyire kimutathatók, ami felkeltheti a Down-szindróma gyanúját, de nem jelent biztos diagnózist.
Mikor forduljon orvoshoz?
Amennyiben a magzat fogantatásakor az anya a 37. életévét már betöltötte, genetikai tanácsadásra fogják irányítani. Ennek oka, hogy a Down-szindróma kialakulásának kockázata az anyai életkor növekedésével egyenes arányban nő.
Ha korábban előfordult kromoszóma-rendellenesség a családban, javasolt részt venni genetikai tanácsadáson, ahol a szűrővizsgálati eredmény megléte nélkül is felajánlják a diagnosztikus vizsgálat lehetőségét.
A várandósgondozás része egy általános Down-szindróma szűrés, amelyet ultrahangvizsgálattal végeznek. Amennyiben a szűrővizsgálat felveti a betegség gyanúját, indokolt célzott diagnosztikus vizsgálatot végezni, amit a vizsgáló orvos kezdeményez.
Ha gyermeknek diagnosztizált Down-szindrómája van, ügyelni kell arra, hogy az átlagosnál gyakrabban vizsgálja meg őt gyermekorvos az esetlegesen kialakuló szövődmények, szervi rendellenességek mielőbbi felismerése és kezelése érdekében. Ha a szülőnek bármilyen kétsége van gyermeke egészségi állapotát illetően, keresse fel a házi gyermekorvost.
A Down-szindróma kiváltó okai
Az emberi szervezet minden sejtje 46 kromoszómát tartalmaz: 23 kromoszómát az apától és 23 kromoszómát az anyától örököl. A Down-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amelyet a 21-es kromoszóma öröklődésének zavara okoz. A Down-szindróma alábbi három típusát különböztetjük meg:
21-es triszómia: a leggyakoribb típus, amely a Down-szindróma által érintett esetek 94%-ában fordul elő. Ilyenkor a test összes sejtjében két 21-es kromoszóma helyett három található.
Transzlokációs Down-szindróma: az esetek körülbelül 4%-a. A 21. kromoszóma egy darabja a sejtben egy másik kromoszómához kapcsolódik, vagyis nincsen számfeletti kromoszóma, a többletinformációt a leszakadó darabka hordozza. A tünetek a 21-es triszómiához hasonlóak, de előfordulhat tünetmentesség is. A transzlokációs Down-szindrómát hordozó, tünetmentes szülő örökítheti gyermekének a betegséget.
Mozaik Down-szindróma: a legritkábban előforduló típus, amely a betegek körülbelül 2%-át érinti. A 21-es triszómia a test sejtjeinek csak egy részénél áll fenn, és kevesebb késéssel lehet számolni a fejlődés bizonyos területein.
A Down-szindróma lehetséges szövődményei
A Down-szindrómás gyermekeket különböző mértékben érintik az olyan egészségügyi problémák, illetve állapotok, amelyek fokozott egészségügyi ellátást és gondozást igényelnek.
A lehetséges szövődmények az alábbiak lehetnek:
- szívfejlődési rendellenességek, például pitvar-kamrai sövényhiány, Fallot-tetralógia (különböző szív- és nagyérfejlődési rendellenességek összessége);
- rendellenes bélműködés és emésztési problémák, például székrekedés, hasmenés, a vékonybél elzáródása, lisztérzékenység;
- halláskárosodás: középfülgyulladás;
- látáskárosodás: kancsalság, tompa látás, rövidlátás, távollátás, szemfertőzések, hályogok, nistagmus (a szemgolyó akaratlan mozgása), a szaruhártya fokozatos elvékonyodása és kidülledése (keratoconus)
- pajzsmirigy-működési zavarok: pajzsmirigy-alulműködés, ritkábban pajzsmirigy-túlműködés;
- fokozott fertőzésre való fogékonyság;
- a gerinc nyaki szakaszának eltolódása;
- a vérképző rendszer zavarai: leukémia;
- szellemi hanyatlás.
A Down-szindróma gyakran befolyásolja a fogás, ülés, állás, járás, kommunikáció, beszéd és olvasás fejlődését. Egyes érintettek autizmus spektrumzavarral (ASD) vagy figyelemhiányos hiperaktivitás-zavarral (ADHD) is küzdenek.
A Down-szindróma diagnosztizálása
A várandósság ideje alatt végzett szűrővizsgálatok és tesztek segítségével megállapítható, hogy a magzat milyen valószínűséggel születik Down-szindrómával. Ennek ellenére a betegséget egyes esetekben csak a születés után ismerik fel a fizikai jellegzetességei alapján. Ilyenkor vért vesznek az újszülöttől, és a vérmintát speciális vizsgálatnak, ún. kariotipizálásnak vetik alá, mely során megvizsgálják a kromoszómák számát és alakját.
Amennyiben a vizsgálat során kimutatják a fent említett genetikai elváltozások valamelyikét, felállítják a Down-szindróma diagnózisát.
Születés előtti diagnosztika
A Down-szindróma szűrésének általános módszere a terhesség első harmadában (trimeszter) végzett kombinált szűrés, amely a magzati tarkóredő ultrahangos vizsgálatán, és a várandós anyától vett vérminta két biokémiai jelző (marker), a szabad béta hCG és PAPP-A mérésén alapul. A vizsgálati lehetőségek a Down-szindróma szűrése cikkben olvashatók.
A Down-szindróma kezelése
A Down-szindróma nem gyógyítható, de korai felismerésével, megfelelő egészségügyi ellátással és különböző fejlesztőprogramokkal aktív és viszonylag független élet biztosítható az érintettek számára. Ezek a programok változatos módon – beszéd- és nyelvi terápiával, fizikoterápiával és igény szerinti egyéni oktatási programokkal – segítik a beteg gyermekek fejlődését.
A fejlesztés mellett különös gondot kell fordítani a Down-szindrómával élők jó egészségi állapotának megőrzésére, rendszeres orvosi ellenőrzésükre az esetlegesen jelentkező komplikációk mielőbbi hatékony ellátása érdekében. A háziorvostól, illetve házi gyermekorvostól kérhető segítség a különböző betegutak megszervezésében.
A Down-szindrómás gyermekek nevelése
A Down-szindrómával születő gyermekek számára ugyanolyan fontos a jó egészségi állapot, a fejlesztés és oktatás, valamint az elfogadás és a szeretetteli, támogató család, mint az egészségeseknek. Amennyiben gyermeke Down-szindrómával él, tájékozódjon a korai gyógypedagógiai fejlesztés lehetőségeiről, mert ennek különösen nagy jelentősége van az értelmi- és mozgásfejlődésében korlátozott gyermek életében.
A sajátos nevelési igény, illetve fogyatékosság tényét szakértői és rehabilitációs bizottság állapítja meg egy komplex – orvosi, pedagógiai, gyógypedagógiai, pszichológiai – vizsgálat alapján. A nemzeti köznevelési törvény értelmében sajátos nevelési igényű az a különleges bánásmódot igénylő gyermek, tanuló, aki a szakértői bizottság véleménye alapján mozgásszervi, érzékszervi (látási, hallási), értelmi vagy beszédet érintő visszamaradottsággal, több fogyatékosság együttes előfordulásával, autizmus spektrumzavarral vagy egyéb pszichés fejlődési zavarral (súlyos tanulási, figyelem- vagy magatartásszabályozási zavarral) küzd.
A sajátos nevelési igényt megállapító szakértői vélemény alapján az érintett gyermekek az állapotuknak megfelelő pedagógiai, gyógypedagógiai, konduktív pedagógiai ellátásban részesülhetnek nevelési tanácsadás, óvodai-, iskolai-, illetve kollégiumi nevelés és oktatás keretében is.
A Down-szindróma megelőzése
A Down-szindróma egy genetikai betegség, ami az orvostudomány jelenlegi állása szerint nem megelőzhető.
Jogszabályi háttér
- 2008. évi XXI. törvény a humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok és kutatások, valamint a biobankok működésének szabályairól;
- 26/2014. (IV. 8.) EMMI rendelet a várandósgondozásról;
