egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

Az Angelman-szindróma ritka idegrendszeri fejlődési rendelleneség, melynek hátterében – az esetek többségében – az anyától örökölt 15. kromoszóma hibája áll. A genetikai eltérés miatt a betegségben szenvedők agyi idegsejtjei nem képesek megfelelően működni, ami számos testi-szellemi problémát okoz.

 

A betegség tüneteire elsőként dr. Harry Angelman figyelt fel az 1960-as években, ezért később róla nevezték el a kórképet. A 15. kromoszómán található gének egy része az agyi fejlődésre, azon belül elsősorban a nyelvi és mozgásfejlődésre hat, ezért a szindrómában szenvedőknél ezen a területen jelentkeznek a zavarok.

 

Az Angelman-szindróma tünetei

A hiányosságok a mozgásban és a beszédfejlődésben jelentkeznek, ezért a betegség tünetei kisgyermekkorban válnak észrevehetővé, leggyakrabban már 6-12 hónapos korban jelentkeznek. A szülők gyermekük lassú fejlődésre figyelhetnek fel:

 

  • etetési problémákra;
  • szokatlan, kissé esetlen mozdulatokra;
  • a beszédkészség fejletlenségére (az érintett gyermek szókincse rendkívül gyenge, gyakran inkább nonverbálisan, jelekkel kommunikál).

 

Ezekhez a tünetekhez idővel, 2-3 éves kor körül társulhat

  • hiperaktivitás,
  • figyelemzavar,
  • epilepszia,
  • szemészeti problémák (leggyakrabban kancsalság),
  • gerincferdülés,
  • gyakran túlsúlyosság.

 

A szindrómában szenvedők számára a későbbiekben is nehézséget jelentenek a finomabb mozgások: például az evőeszközök, cipzárak, gombok használata.

 

A tünetek egy része – szokatlan mozgások, értelmi visszamaradottság, kommunikációs nehézségek – megegyezik az autizmus tüneteivel, de a két betegség között nagy különbség a viselkedési módban figyelhető meg: míg az autista gyermekek kerülik a társas érintkezést, a kapcsolatteremtést, az Angelman-szindrómások kíváncsiak, társaságszeretők, életvidámak, sokat mosolyognak, nevetnek – ezért angol nyelvterületeken sokáig Happy puppet syndrome néven emlegették a betegséget.

 

Az Angelman-szindróma legjellemzőbb tünetei:

  • gyakori, ok nélküli nevetés, vidám viselkedés;
  • beszéd hiánya vagy súlyos károsodása;
  • értelmi fogyatékosság;
  • késleltetett beszéd- és mozgásfejlődés;
  • mozgáskoordinációs és egyensúlyzavar;
  • nyugtalanság, izgatottság, hiperaktivitás;
  • kisebb alvásigény (különösen gyermekként);
  • epilepsziás rohamok.

 

Az Angelman-szindrómásokra jellemző külső tünetek:

  • átlagon aluli fejméret, hátul lapos koponya;
  • alulfejlett arcközép, előemelkedő áll és nyelv;
  • világos haj, kék szem;
  • kancsalság;
  • csökkent izomtónus;
  • elhízás.

 

A tünetek a korral változhatnak: az epilepsziás rohamok gyakran enyhülnek, serdülőkorban ritkulhatnak, az alvászavarok pedig felnőttkorra javulhatnak.

 

Mikor forduljon orvoshoz?

A betegség számos olyan tünetből áll, amelyek egyenként nem súlyosak és nem elég figyelemfelkeltőek, de ha szülőként egyidejűleg több fejlődési rendellenességre utaló jelet tapasztal gyermekénél, mielőbb forduljon gyermekorvoshoz a diagnózis felállítása és a készségfejlesztés lehető legkorábbi elkezdése érdekében.

 

Az Angelman-szindróma diagnosztizálása

A betegség genetikai vizsgálattal igazolható: a vizsgálat során elemzik a kromoszómák számát, méretét, alakját, illetve a DNS-láncot, valamint koponya MRI vizsgálattal az agy fehérállományi eltéréseit is ellenőrzik.

 

Az Angelman-szindróma kezelése

Az Angelman-szindróma genetikai eredete miatt nem gyógyítható, de számos olyan terápia létezik, amely enyhíti a tüneteket és javítja a betegek életminőségét.

 

Néhány kezelési mód, amelyet már gyermekkorban érdemes elkezdeni:

  • gyógyszeres kezelés, például epilepszia ellen;
  • melatonin-kezelés az alvászavar javítására;
  • mozgásterápia a testtartás, az egyensúly és a mozgás javítására;
  • fizikoterápia a járási és mozgásproblémákra;
  • kommunikációs terápia a beszédkészség fejlesztésére;
  • viselkedésterápia a viselkedési problémák, például a hiperaktivitás javítására.

 

Az enyhébben károsodott Angelman-szindrómás betegek önálló életre is képesek lehetnek, gyakoribb azonban, hogy folyamatos, egész életükön át tartó gondozásra van szükségük.

 

Az Angelman-szindróma megelőzése

A betegségnek nincs hatékony megelőzési módja. Ha a családban korábban előfordult az Angelman-szindróma, akkor a tervezett terhesség előtt érdemes genetikai tanácsadást igénybe venni.

KULCSSZAVAK
Angelman-szindróma  |   hiperaktivitás  |   epilepszia  |   Happy puppet syndrome  |   értelmi fogyatékosság  |   alvászavar
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít