A Klinefelter-szindróma egy genetikai rendellenesség, ami a férfiakat érinti. Akkor alakul ki, ha az érintett személy egy (vagy akár több) extra X kromoszómával születik. A betegségben zavart szenved a tesztoszterontermelés, ezért jellemző elváltozás a fejletlen nemi szervek és a terméketlenség, de a kognitív funkciók is érintettek.
A Klinefelter-szindróma főbb tünetei
Az ezzel a kromoszóma-rendellenességgel rendelkezőknél hormonális és fizikai elváltozások is megfigyelhetők. A szindróma tünetei gyermekkorban nem jellegzetesek, mindössze tanulási nehézségek vagy csökkent izomtónus jelentkezhet esetlegesen. A tünetek az életkor előrehaladtával a pubertás felé válnak feltűnőbbé, a következők lehetnek:
- fejletlen vagy rejtett herék;
- kis pénisz;
- nőies jellegű mellek;
- elégtelen férfi nemi hormon – tesztoszteron – termelés, ennek következtében az ejakulátumokban szinte egyáltalán nincsenek spermiumok;
- gyér testszőrzet;
- az átlagosnál valamivel nagyobb testmagasság, hosszú végtagok;
- nőies jellegű izomzat;
- a szindrómával élő fiú csendes, visszahúzódó, pszichésen túlérzékeny;
- beszéd- és mozgászavarok.
Egyes ritkább esetekben a betegségről élethosszig nincs tudomása az érintett személynek – leszámítva a minden esetben fennálló terméketlenséget.
Mikor forduljon orvoshoz?
Amennyiben a gyermeke fejlődésében valamilyen jelentős lemaradást tapasztal kortársaihoz képest, vagy a pubertás 14 éves kor után sem jelentkezik gyermekénél, keresse fel gyermekháziorvosát.
A Klinefelter-szindróma kialakulásának oka
Az ember testét alkotó sejtek mindegyikében 23 pár, vagyis 46 kromoszóma található, melyből 22 pár mindkét nemnél azonos (testi kromoszómák). Akad azonban egy olyan kromoszómapár (nemi kromoszómák), melynek összetétele eldönti az illető biológiai nemét. Ez a kromoszómapár – alakjuk miatt – nőknél XX-szerkezetű, a férfiaknál XY-szerkezetű.
Előfordulhat azonban, hogy a spermiumok kialakulásába valamiféle hiba keletkezik, és így a megtermékenyített petesejt eggyel több X-kromoszómát tartalmaz, azaz XXY-szerkezetű. Az érintettekben a férfi nemi hormon, a tesztoszterontermelés is zavart szenved, ami hozzájárul a tünetek kialakulásához.
A Klinefelter-szindróma lehetséges szövődményei
Klinefelter-szindróma esetén az alábbiak nagyobb gyakorisággal fordulnak elő:
- mellrák,
- cukorbetegség,
- csontritkulás,
- autoimmun betegségek (például: szisztémás lupusz, Hashimoto-kór miatti pajzsmirigy-alulműködés),
- pszichés zavarok.
A Klinefelter-szindróma diagnosztizálása
A betegség – vérvételt követő – genetikai vizsgálattal igazolható.
A Klinefelter-szindróma kezelése
Tesztoszteron-terápiával a betegség tünetei és következményei kezelhetők, különösen akkor, ha a kezelést már a pubertás kor elején megkezdik. A Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiak természetes úton való nemzőképtelenségén ma már speciális mesterséges megtermékenyítési technikákkal tudnak segíteni. Ez úgynevezett intra-citoplazmatikus spermium-injekció. Ezzel a módszerrel már egyetlen életképes spermium is elegendő a megtermékenyítéshez; azt ugyanis közvetlenül a petesejtbe juttatják.
