egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

A Klinefelter-szindróma egy genetikai rendellenesség, ami a férfiakat érinti. Akkor alakul ki, ha az érintett személy egy (vagy akár több) extra X kromoszómával születik. A betegségben zavart szenved a tesztoszterontermelés, ezért jellemző elváltozás a fejletlen nemi szervek és a terméketlenség, de a kognitív funkciók is érintettek.

 

A Klinefelter-szindróma főbb tünetei

Az ezzel a kromoszóma-rendellenességgel rendelkezőknél hormonális és fizikai elváltozások is megfigyelhetők. A szindróma tünetei gyermekkorban nem jellegzetesek, mindössze tanulási nehézségek vagy csökkent izomtónus jelentkezhet esetlegesen. A tünetek az életkor előrehaladtával a pubertás felé válnak feltűnőbbé, a következők lehetnek:

 

  • fejletlen vagy rejtett herék;
  • kis pénisz;
  • nőies jellegű mellek;
  • elégtelen férfi nemi hormon – tesztoszteron – termelés, ennek következtében az ejakulátumokban szinte egyáltalán nincsenek spermiumok;
  • gyér testszőrzet;
  • az átlagosnál valamivel nagyobb testmagasság, hosszú végtagok;
  • nőies jellegű izomzat;
  • a szindrómával élő fiú csendes, visszahúzódó, pszichésen túlérzékeny;
  • beszéd- és mozgászavarok.

 

Egyes ritkább esetekben a betegségről élethosszig nincs tudomása az érintett személynek – leszámítva a minden esetben fennálló terméketlenséget.

 

Mikor forduljon orvoshoz?

Amennyiben a gyermeke fejlődésében valamilyen jelentős lemaradást tapasztal kortársaihoz képest, vagy a pubertás 14 éves kor után sem jelentkezik gyermekénél, keresse fel gyermekháziorvosát.

 

A Klinefelter-szindróma kialakulásának oka

Az ember testét alkotó sejtek mindegyikében 23 pár, vagyis 46 kromoszóma található, melyből 22 pár mindkét nemnél azonos (testi kromoszómák). Akad azonban egy olyan kromoszómapár (nemi kromoszómák), melynek összetétele eldönti az illető biológiai nemét. Ez a kromoszómapár – alakjuk miatt – nőknél XX-szerkezetű, a férfiaknál XY-szerkezetű.

 

Előfordulhat azonban, hogy a spermiumok kialakulásába valamiféle hiba keletkezik, és így a megtermékenyített petesejt eggyel több X-kromoszómát tartalmaz, azaz XXY-szerkezetű. Az érintettekben a férfi nemi hormon, a tesztoszterontermelés is zavart szenved, ami hozzájárul a tünetek kialakulásához.

 

A Klinefelter-szindróma lehetséges szövődményei

Klinefelter-szindróma esetén az alábbiak nagyobb gyakorisággal fordulnak elő:

 

 

A Klinefelter-szindróma diagnosztizálása

A betegség – vérvételt követő – genetikai vizsgálattal igazolható.

 

A Klinefelter-szindróma kezelése

Tesztoszteron-terápiával a betegség tünetei és következményei kezelhetők, különösen akkor, ha a kezelést már a pubertás kor elején megkezdik. A Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiak természetes úton való nemzőképtelenségén ma már speciális mesterséges megtermékenyítési technikákkal tudnak segíteni. Ez úgynevezett intra-citoplazmatikus spermium-injekció. Ezzel a módszerrel már egyetlen életképes spermium is elegendő a megtermékenyítéshez; azt ugyanis közvetlenül a petesejtbe juttatják.

 

KULCSSZAVAK
tesztoszteron  |   rejtettheréjűség  |   nemzőképtelenség  |   terméketlenség  |   tanulási nehézség  |   intra-citoplazmatikus spermium-injekció
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít