A Duchenne-féle izomdisztrófia olyan örökletes betegség, amely fokozódó izomgyengeséggel, az izomtömeg csökkenésével jár.
Az izmok sorvadását genetikai hiba (génmutáció) okozza. Csak fiúkban alakul ki, a lányok tünetmentes hordozók. A betegség jelenleg nem gyógyítható.
A Duchenne-féle izomdisztrófia főbb tünetei
A betegséget 1 éves kor előtt nagyon nehéz felismerni: a gyermek egy kicsit le lehet maradva a motoros fejlődésben, de a szülők számára ez nem kirívó.
A tünetek később válnak szembeötlővé. A szülők általában azt veszik észre 1-3 éves fiúgyermeküknél, hogy
- ülő vagy fekvő pozícióból nehezen tud felkelni;
- gyakran elesik;
- ügyetlen;
- lábujjhegyen jár;
- csoszog;
- járása kacsázó;
- térdeire támaszkodva áll fel;
- az izomgyengeség hatással van a tartására, a járására, a futására is;
- később tanul meg beszélni;
- csak segítséggel tud lépcsőzni;
- a vádlija megnagyobbodott;
- izomfájdalom és izommerevség jelentkezik;
- az ízületi mozgások is korlátozottak lehetnek (az izmok rövidülése miatt);
- viselkedésproblémák, tanulási nehézségek jelentkezhetnek;
- később a szívizom érintettsége a szív funkcióira is hatással lehet;
- ahogy az izmok egyre gyengébbek lesznek, légzési nehézség alakulhat ki.
Mikor forduljon orvoshoz?
Ha gyermeke mozgásfejlődésében jelentős lemaradást tapasztal kortársaihoz képest, vagy a gyermek gyakran elesik, ügyetlen, forduljon a gyermekorvoshoz.
A Duchenne-féle izomdisztrófia kiváltó okai
A betegséget a hibás DMD-gén okozza. Ez a gén kódolja a disztrofin nevű fehérjét, amely az izmok regenerálódásához, az izmok normális szerkezetének kialakításához szükséges. Mutáció esetén hibás disztrofin fehérje keletkezik, vagy egyáltalán nem keletkezik fehérje, ami az izomrostok elhalásához vezet. Az izom helyét zsírszövet és kötőszövet veszi át.
A hibás gént örökölheti a gyermek, illetve az esetek harmadában a gyermekben alakul ki újonnan. A betegség az X-kromoszómához kötötten öröklődik, tehát a hibás gént az anya adja tovább. A nők tünetmentesen hordozzák a hibás DMD-gént, és 50% az esélye annak, hogy fiúgyermekük beteg lesz.
A Duchenne-féle izomdisztrófia lehetséges szövődményei
A betegség szövődményei az alábbiak lehetnek:
- járásproblémák, 12-13 éves kor körül tolószékbe kényszerülhet a gyermek;
- a váll- és karizmok sorvadása miatt idővel a járáson kívül a mindennapi tevékenységek is nehézzé válnak;
- ízületi mozgásbeszűkülés (kontraktúra) alakulhat ki az ízület körüli izmok és inak megrövidülése miatt, ami tovább fokozza a mozgáskorlátozottságot;
- légzési problémák alakulhatnak ki a légzőizmok gyengesége miatt, így a gyermek gépi lélegeztetésre szorulhat a tinédzserévei végére, a 20-as évei elejére;
- nagymértékű gerincferdülés alakulhat ki a gerincközeli izmok gyengesége miatt;
- tizenéves koruk közepére szívproblémák alakulhatnak ki (dilatált kardiomiopátia);
- a nyelőcső izmainak érintettsége esetén nyelési nehézségek alakulhatnak ki, ami táplálkozási zavarokhoz, aspirációs tüdőgyulladás kialakulásához vezethet, ezért mesterséges táplálásra lehet szükség;
- a betegek általában 30 éves koruk előtt vagy a harmincas éveikben belehalnak a szív- vagy légzési problémák következményeibe.
A Duchenne-féle izomdisztrófia diagnosztizálása
Az orvos megvizsgálja a gyermeket, és meghallgatja a szülőket, hogy milyen tüneteket vettek észre. Ha felmerül az izomdisztrófia gyanúja, akkor vérvizsgálatot és genetikai vizsgálatot kér. Ha a genetikai vizsgálat eredménye nem egyértelmű, izombiopsziával kimutatható a disztrofin fehérje hiánya az izmokban.
A betegséget legtöbbször 3-7 éves kor között diagnosztizálják. Korai diagnózisra általában csak akkor van lehetőség, ha a családban már előfordult izomdisztrófia, így célzottan keresik a betegséget.
A Duchenne-féle izomdisztrófia kezelése
A betegség jelenleg gyógyíthatatlan, a kezelés tüneti. Kortikoszteroid szerek adásával 6 hónapos és 2 éves kor között az izomvesztés üteme csökkenthető, az izomerő javítható.
Fontos a légzőizmok erősítése, az ízületi kontraktúrák kialakulásnak megelőzése gyógytornász bevonásával.
A Duchenne-féle izomdisztrófia megelőzése
A betegséget nem lehet megelőzni. Születés előtt genetikai vizsgálattal megállapítható, hogy a magzat örökölte-e a hibás gént.
