egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

A favizmus egy olyan enzim örökletes rendellenessége, amely fontos szerepet tölt be a vörösvértestek anyagcseréjében és energiatermelő folyamataiban.

 

A kórkép neve a lóbabra (Vicia faba) utal, mivel a genetikai rendellenességet hordozó egyéneknél súlyos állapot, úgynevezett hemolitikus anémia (lásd lejjebb) léphet fel a bab elfogyasztását követően. Mindennek hátterében a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) enzim hiánya áll – ez a leggyakrabban előforduló enzimhiányos állapot.

 

A favizmus főbb tünetei

A G6PD enzim hiánya okozta tünetek igen változatosak, és az élet bármely szakaszában jelentkezhetnek. Az X-kromoszómán található gén mutációja leginkább a férfiaknál okoz megbetegedést, a nők általában csak hordozzák a betegséget. Az ő esetükben akkor alakul ki a betegség, ha mindkét szülőnél kimutatható a génelváltozás.

 

A betegség jellemzően a lóbab fogyasztása, egyes gyógyszerek szedése, valamint méreganyagokkal, illetve fertőzésekkel való találkozás után alakul ki. A vörösvértestekben először megindul az oxidatív károsodás (lásd az Antioxidánsok című cikkünkben), és 2-3 nap elteltével következik be a vörösvértestek kóros pusztulása (hemolízis). Hosszú távon vérszegénység (anémia) alakul ki, fokozódik a fertőzések iránti fogékonyság, illetve a vérlemezkék működési zavara is előfordulhat.

 

Általános panasz lehet a hirtelen emelkedő láz, elesettség, fáradékonyság és a sápadt bőr. Előfordulhatnak hasi és emésztési panaszok (hányinger, deréktáji görcsös fájdalom, hirtelen kezdetű, derék- és vesetájra terjedő hasi fájdalom).

 

Idegrendszeri érintettség esetén kézremegés, illetve rohamokban fellépő remegések jelentkezhetnek.

 

Mikor forduljon orvoshoz?

Keresse fel a háziorvosát, ha a fentebb felsorolt tünetek bármelyikét tapasztalja. Újszülöttkorban gyakran sárgaság jelentkezik a hemolízist követően, amely során kezdetben a szem, később a bőr is sárgás árnyalatot ölt. Szükség esetén háziorvosa, illetve a gyermekorvos olyan egészségügyi centrumba fogja irányítani, ahol adottak a részletes kivizsgálás feltételei.

 

A favizmus kiváltó okai

Több mint 60 különböző genetikai eredetű enzimkárosodás ismert, amely hemolitikus anémiához vezethet. Ezek közül Magyarországon szinte kizárólag a glukóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) enzim hiánya fordul elő. A G6PD-t kódoló gén mutációi csökkent működésű vagy stabilitású G6PD-enzim termeléséhez vezetnek. A G6PD-enzim központi szerepet játszik a sejtekre ható oxidánsok semlegesítésében. A G6PD-t kódoló gén az X-kromoszómán helyezkedik el, és több mint 400 genetikai variánsa ismert, amelyek közül a G6PD „A” variánsa jár hemolitikus anémiával.

 

Hemolitikus anémiában a vörösvértestek fokozott ütemben pusztulnak el: a vörösvértestek élettartama a normális 120 napról akár percekre csökkenhet. Bár a szervezet igyekszik ellensúlyozni ezt a hiányt, előfordulhat, hogy a vörösvértestek egy része gyorsabban pusztul el annál, mint ahogyan a szervezet pótolni tudná őket. Ennek következtében olyan mértékben lecsökkenhet a szervezet oxigénellátottsága, hogy vérátömlesztés válhat szükségessé.

 

Hemolitikus rohamot idézhetnek elő a különböző fertőzések (pl. bakteriális tüdőgyulladás, májgyulladás, mononukleózis, felső légúti vírusfertőzések, tífusz, tuberkulózis, szepszis). Egyéb betegségek (heveny veseelégtelenség, cukorbetegség stb.) és bizonyos gyógyszerek és vegyi anyagok is súlyos hemolízist okozhatnak.

 

A favizmus lehetséges szövődményei

A G6PD-enzim rendellenessége következtében idült vérszegénység, heveny veseelégtelenség, magas vérnyomásos krízis és a gyomor rosszindulatú daganata alakulhat ki. A hemolitikus betegség magzati ödémát (hydrops foetalis) okozhat. Újszülöttekben a G6PD-hiány miatt sárgaság (sárgás bőr- és szemszín) jelentkezhet, ami kezelés hiányában szervkárosodáshoz és szellemi elmaradáshoz vezethet.

 

A favizmus diagnosztizálása

A G6PD-enzim rendellenessége és az annak következtében létrejövő hemolitikus anémia kórismézésének első lépése a kórelőzmény felvétele, különös tekintettel a beteg családjában előforduló örökletes génmutációkra. Ezt követi a fizikális vizsgálat, valamint a vér és vizelet laboratóriumi vizsgálata.

 

Az öröklött G6PD enzimhiány kimutatása a G6PD-aktivitás meghatározásával történik a kar könyökhajlati vénájából vett vérből, illetve újszülöttek sarokból vett vérmintájából. Erre a vizsgálatra általában újszülöttek mással nem magyarázható tartós sárgasága, illetve egy vagy több hemolitikus anémiás lázroham előfordulása esetén kerül sor.

 

A G6PD génmutáció molekuláris genetikai vizsgálattal mutatható ki a vérből. Amennyiben beigazolódik a beteg génmutációja, javasolt a többi családtagnál is elvégezni a vizsgálatot.

 

A favizmus kezelése

A kezelést a hemolízist kiváltó tényezők kerülése, az intravénás vérvolumenpótlás, szükség esetén vizelethajtó gyógyszer adása és a tüneteket csökkentő kezelés jelenti. Bizonyos esetekben (például lázas állapotok vagy fertőzések kapcsán) transzfúzió adása válhat szükségessé. Súlyos újszülöttkori sárgaság (neonatalis icterus) előfordulásakor kékfény-kezelést alkalmaznak, de szükség esetén vércserére is sor kerülhet. A súlyos, gyakori transzfúziót igénylő idült állapotokban, ötéves kor felett lépeltávolítás javasolt.

 

Mit tehet favizmus esetén?

Amennyiben G6PD enzimhiányban szenved, kerülje azokat az ételféleségeket (például a lóbabot) és kémiai anyagokat (például a molyirtókban található naftalint), amelyek oxidatív stresszt előidézve hemolitikus rohamot provokálhatnak. Új gyógyszer szedését illetően minden esetben konzultáljon kezelőorvosával, mivel egyes gyógyszerek szintén rohamot idézhetnek elő. A fertőzések megelőzése érdekében ügyeljen a higiénés szabályok betartására, és a szezonális légúti járványok időszakában kerülje a zsúfolt nyilvános helyeket, viseljen maszkot, és mosson kezet rendszeresen. Mindezzel, valamint orvosa életmódra vonatkozó tanácsainak követésével aktív életet élhet.

 

A favizmus megelőzése

Mivel a G6PD enzimhiányt öröklődő genetikai rendellenesség okozza, a betegség nem megelőzhető. Ugyanakkor megfelelő kezeléssel és a fentiekben leírt szabályok betartásával megakadályozható a súlyos tünetek kialakulása.

 

Favizmus gyermekkorban, illetve várandósság idején

Újszülöttekben a G6PD-hiány sárgaságot okozhat, amely a fentebb leírt kezelés hatására rendeződik, és rendszerint nem tér vissza.

 

A G6PD génmutációt a szülők továbbadhatják utódjainak. Különösen veszélyeztettek a fiúk, mivel ők csak egyetlen X nemi kromoszómával rendelkeznek. A lányok, akiknek két darab X nemi kromoszómájuk van, általában csak hordozók lesznek. Ők akkor lesznek betegek, ha mind az apától, mind pedig az anyától hibás géneket örökölnek.

 

KULCSSZAVAK
bab  |   lóbab  |   Vicia faba  |   enzimhiány  |   glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz  |   G6PD  |   X-kromoszóma  |   vörösvértestek  |   hemolízis  |   hemolitikus anémia  |   vérszegénység  |   oxidatív stressz  |   sárgaság
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít