A favizmus egy olyan enzim örökletes rendellenessége, amely fontos szerepet tölt be a vörösvértestek anyagcseréjében és energiatermelő folyamataiban.
A kórkép neve a lóbabra (Vicia faba) utal, mivel a genetikai rendellenességet hordozó egyéneknél súlyos állapot, úgynevezett hemolitikus anémia (lásd lejjebb) léphet fel a bab elfogyasztását követően. Mindennek hátterében a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) enzim hiánya áll – ez a leggyakrabban előforduló enzimhiányos állapot.
A favizmus főbb tünetei
A G6PD enzim hiánya okozta tünetek igen változatosak, és az élet bármely szakaszában jelentkezhetnek. Az X-kromoszómán található gén mutációja leginkább a férfiaknál okoz megbetegedést, a nők általában csak hordozzák a betegséget. Az ő esetükben akkor alakul ki a betegség, ha mindkét szülőnél kimutatható a génelváltozás.
A betegség jellemzően a lóbab fogyasztása, egyes gyógyszerek szedése, valamint méreganyagokkal, illetve fertőzésekkel való találkozás után alakul ki. A vörösvértestekben először megindul az oxidatív károsodás (lásd az Antioxidánsok című cikkünkben), és 2-3 nap elteltével következik be a vörösvértestek kóros pusztulása (hemolízis). Hosszú távon vérszegénység (anémia) alakul ki, fokozódik a fertőzések iránti fogékonyság, illetve a vérlemezkék működési zavara is előfordulhat.
Általános panasz lehet a hirtelen emelkedő láz, elesettség, fáradékonyság és a sápadt bőr. Előfordulhatnak hasi és emésztési panaszok (hányinger, deréktáji görcsös fájdalom, hirtelen kezdetű, derék- és vesetájra terjedő hasi fájdalom).
Idegrendszeri érintettség esetén kézremegés, illetve rohamokban fellépő remegések jelentkezhetnek.
Mikor forduljon orvoshoz?
Keresse fel a háziorvosát, ha a fentebb felsorolt tünetek bármelyikét tapasztalja. Újszülöttkorban gyakran sárgaság jelentkezik a hemolízist követően, amely során kezdetben a szem, később a bőr is sárgás árnyalatot ölt. Szükség esetén háziorvosa, illetve a gyermekorvos olyan egészségügyi centrumba fogja irányítani, ahol adottak a részletes kivizsgálás feltételei.
A favizmus kiváltó okai
Több mint 60 különböző genetikai eredetű enzimkárosodás ismert, amely hemolitikus anémiához vezethet. Ezek közül Magyarországon szinte kizárólag a glukóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) enzim hiánya fordul elő. A G6PD-t kódoló gén mutációi csökkent működésű vagy stabilitású G6PD-enzim termeléséhez vezetnek. A G6PD-enzim központi szerepet játszik a sejtekre ható oxidánsok semlegesítésében. A G6PD-t kódoló gén az X-kromoszómán helyezkedik el, és több mint 400 genetikai variánsa ismert, amelyek közül a G6PD „A” variánsa jár hemolitikus anémiával.
Hemolitikus anémiában a vörösvértestek fokozott ütemben pusztulnak el: a vörösvértestek élettartama a normális 120 napról akár percekre csökkenhet. Bár a szervezet igyekszik ellensúlyozni ezt a hiányt, előfordulhat, hogy a vörösvértestek egy része gyorsabban pusztul el annál, mint ahogyan a szervezet pótolni tudná őket. Ennek következtében olyan mértékben lecsökkenhet a szervezet oxigénellátottsága, hogy vérátömlesztés válhat szükségessé.
Hemolitikus rohamot idézhetnek elő a különböző fertőzések (pl. bakteriális tüdőgyulladás, májgyulladás, mononukleózis, felső légúti vírusfertőzések, tífusz, tuberkulózis, szepszis). Egyéb betegségek (heveny veseelégtelenség, cukorbetegség stb.) és bizonyos gyógyszerek és vegyi anyagok is súlyos hemolízist okozhatnak.
A favizmus lehetséges szövődményei
A G6PD-enzim rendellenessége következtében idült vérszegénység, heveny veseelégtelenség, magas vérnyomásos krízis és a gyomor rosszindulatú daganata alakulhat ki. A hemolitikus betegség magzati ödémát (hydrops foetalis) okozhat. Újszülöttekben a G6PD-hiány miatt sárgaság (sárgás bőr- és szemszín) jelentkezhet, ami kezelés hiányában szervkárosodáshoz és szellemi elmaradáshoz vezethet.
A favizmus diagnosztizálása
A G6PD-enzim rendellenessége és az annak következtében létrejövő hemolitikus anémia kórismézésének első lépése a kórelőzmény felvétele, különös tekintettel a beteg családjában előforduló örökletes génmutációkra. Ezt követi a fizikális vizsgálat, valamint a vér és vizelet laboratóriumi vizsgálata.
Az öröklött G6PD enzimhiány kimutatása a G6PD-aktivitás meghatározásával történik a kar könyökhajlati vénájából vett vérből, illetve újszülöttek sarokból vett vérmintájából. Erre a vizsgálatra általában újszülöttek mással nem magyarázható tartós sárgasága, illetve egy vagy több hemolitikus anémiás lázroham előfordulása esetén kerül sor.
A G6PD génmutáció molekuláris genetikai vizsgálattal mutatható ki a vérből. Amennyiben beigazolódik a beteg génmutációja, javasolt a többi családtagnál is elvégezni a vizsgálatot.
A favizmus kezelése
A kezelést a hemolízist kiváltó tényezők kerülése, az intravénás vérvolumenpótlás, szükség esetén vizelethajtó gyógyszer adása és a tüneteket csökkentő kezelés jelenti. Bizonyos esetekben (például lázas állapotok vagy fertőzések kapcsán) transzfúzió adása válhat szükségessé. Súlyos újszülöttkori sárgaság (neonatalis icterus) előfordulásakor kékfény-kezelést alkalmaznak, de szükség esetén vércserére is sor kerülhet. A súlyos, gyakori transzfúziót igénylő idült állapotokban, ötéves kor felett lépeltávolítás javasolt.
Mit tehet favizmus esetén?
Amennyiben G6PD enzimhiányban szenved, kerülje azokat az ételféleségeket (például a lóbabot) és kémiai anyagokat (például a molyirtókban található naftalint), amelyek oxidatív stresszt előidézve hemolitikus rohamot provokálhatnak. Új gyógyszer szedését illetően minden esetben konzultáljon kezelőorvosával, mivel egyes gyógyszerek szintén rohamot idézhetnek elő. A fertőzések megelőzése érdekében ügyeljen a higiénés szabályok betartására, és a szezonális légúti járványok időszakában kerülje a zsúfolt nyilvános helyeket, viseljen maszkot, és mosson kezet rendszeresen. Mindezzel, valamint orvosa életmódra vonatkozó tanácsainak követésével aktív életet élhet.
A favizmus megelőzése
Mivel a G6PD enzimhiányt öröklődő genetikai rendellenesség okozza, a betegség nem megelőzhető. Ugyanakkor megfelelő kezeléssel és a fentiekben leírt szabályok betartásával megakadályozható a súlyos tünetek kialakulása.
Favizmus gyermekkorban, illetve várandósság idején
Újszülöttekben a G6PD-hiány sárgaságot okozhat, amely a fentebb leírt kezelés hatására rendeződik, és rendszerint nem tér vissza.
A G6PD génmutációt a szülők továbbadhatják utódjainak. Különösen veszélyeztettek a fiúk, mivel ők csak egyetlen X nemi kromoszómával rendelkeznek. A lányok, akiknek két darab X nemi kromoszómájuk van, általában csak hordozók lesznek. Ők akkor lesznek betegek, ha mind az apától, mind pedig az anyától hibás géneket örökölnek.
