egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

A hemokromatózis egy öröklött anyagcsere-betegség, amely a vastárolás zavarával jár.

 

A vas nagyon fontos nyomelem, azonban nagy mennyiségben mérgező az emberi szervezetre. A vas a táplálékból a vékonybélsejteken keresztül szívódik fel. Az emberi szervezet nem képes a felesleges vas leadására, kiválasztására, így a vasfelszívás szigorúan szabályozott.

 

A hemokromatózist számos vasanyagcserét szabályozó gén mutációja előidézheti. A leggyakoribb hibás gén a HFE-gén, amely következtében a vékonybélsejtek a szervezetbe kerülő vasból túl sokat szívnak fel, a felesleges vas pedig a májban, a szívizomban vagy a hasnyálmirigyben felhalmozódva súlyos szervkárosodást okoz.

 

A hemokromatózis főbb tünetei

A beálló vasfelesleg a szervezet számára rendkívül mérgező – hosszú távon különböző szervek károsodhatnak, a tünetek az érintett szervtől függnek.

 

A hemokromatózisban szenvedők közül néhányan kezdetben semmiféle tünetet nem tapasztalnak. Általában 40-60 éves kor között jelennek meg a tünetek. Nőkben gyakran 50 éves kor után, a menopauza beálltával, amikor már nincs lehetőség a felesleges vas menstruáció útján történő eltávolítására.

 

Általánosságban az alábbi tünetek és szövődmények közül legalább kettő megjelenik az érintett személyeknél:

 

  • ízületi fájdalom, ízületi gyulladás – bármely ízületet érinthet, de különösen gyakori az első két ujjnál (erősen hemokromatózisra utal, ha ízületi gyulladás csak az első két ujjízületben található);
  • krónikus fáradtság, gyengeségérzés, letargia;
  • hasi fájdalom – a gyomor felett, diffúzan vagy a jobb felső oldalon érezve;
  • neurológiai, pszichiátriai rendellenességek (memóriazavar, hangulatváltozások, ingerlékenység, depresszió);
  • libidócsökkenés (férfiaknál impotencia);
  • a menstruáció elmaradása, korai menopauza;
  • meddőség;
  • gyakori fertőzések;
  • a bőr bronzosodása, barnulása, szürkülése;
  • kardiomiopátia, amely szívelégtelenséghez vezethet;
  • 2-es típusú diabétesz;
  • az agyalapi mirigy vagy a mellékvese betegsége (Addison-kór);
  • kóros májfunkció, májmegnagyobbodás, májcirrhosis, májrák;
  • hajhullás;
  • légszomj.

 

Mikor forduljon orvoshoz?

A fenti tünetek észlelése esetén minél hamarabb forduljon háziorvosához.

 

A hemokromatózis kiváltó oka

A hemokromatózis öröklődő betegség. Több típusa ismert, számos gén hibája vezethet ahhoz, hogy a vékonybélsejtek a táplálékból az egészséges vasmennyiség többszörösét szívják fel. A betegség kialakulásához vezet az olyan vasanyagcserét szabályozó gének mutációja, mint a HFE, a HAMP, a HJV és a TFR2.

 

A betegség többnyire autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis a betegség kialakulásához egy-egy hibás gént kell örökölni mindkét szülőtől. Aki csak egy hibás gént örököl, valószínűleg egészséges, de a vas felszívódása kicsit emelkedett lehet.

 

A leggyakoribb hiba a HFE-gén C282Y pontmutációja az európai népességben. Magyarországon akár a lakosság 5%-a is érintett lehet.

 

A hemokromatózis diagnosztizálása

A hemokromatózist nehéz diagnosztizálni, mivel a változatos tünetek sok egyéb betegséget utánozhatnak. A diagnózis felállításának első lépése a vér laborvizsgálata, amely során kimutatható a jelentős vasfelesleg. Szükség lehet továbbá ultrahangra, CT-re, esetleg a máj szövettani vizsgálatára.

 

A biztos diagnózis felállításához genetikai vizsgálatra is szükség van, mivel a vér megemelkedett vasszintjét sok más betegség is előidézheti. A genetikai vizsgálattal kimutatható, hogy pontosan melyik gén hibája okozza a hemokromatózist.

 

Az állapot családi előfordulása indokolhatja a betegség diagnosztizálására irányuló vizsgálatokat még a tünetek megjelenése előtt.

 

A hemokromatózis kezelése

A betegséget nem lehet meggyógyítani, azonban a vastúlterhelés következtében kialakuló tünetek kezelhetők. A kezelést minél hamarabb el kell kezdeni, így a beteg életminősége és várható élettartama nem csökken. A felesleges vas eltávolítására irányuló kezelés szükségessége nem függ a klinikai tünetek jelenlététől, hiszen a súlyos következmények, például a májzsugor kialakulásának kockázata magas.

 

A vasfelesleget rendszeres vérvétellel távolítják el, eleinte egy-két hetente 400-450 ml vért vesznek le.

 

A kialakult cukorbetegséget diétával és gyógyszerrel, a hormontermelő szervek károsodását hormonpótlással kezelik. A szívbetegség kezelése kardiológus feladata.

 

Mit tehet hemokromatózis esetén?

A hemokromatózis nem gyógyítható, de az alábbiak segítségével – orvosi felügyelet mellett – jól kordában tartható:

  • alacsony vastartalmú étrend, a vörös húsok, máj, rák fogyasztását kerülni kell;
  • csak a legszükségesebb mennyiségű C-vitamin bevitele, a multivitamin-készítmények kerülése (a C-vitamin fokozza a vasfelszívódást);
  • A májzsugor kialakulásának fokozott veszélye miatt az alkoholfogyasztást kerülni kell.
KULCSSZAVAK
hemokromatosis  |   vas  |   vastárolás  |   vasfelhalmozás  |   hepcidin  |   vékonybél  |   génhiba  |   HFE-gén  |   mutáció  |   cukorbetegség  |   ízületi fájdalom  |   kardiomiopátia  |   májzsugor
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít