A Turner-szindróma egy nemi kromoszómákat érintő elváltozás, amely kizárólag a nőknél fordul elő. A betegség akkor alakul ki, ha a női ivari XX-kromoszómapár egyik X kromoszómája hiányzik vagy sérült. Az elváltozás következtében főleg látási, hallási, valamint meddőségi problémák jelentkeznek, az értelmi képességek nem érintettek.
A Turner-szindróma tünetei
Azon egyéneknél, akiknél fennáll ezen kromoszóma-rendellenessége, a következő tüntetek fordulhatnak elő:
- széles nyak,
- alacsonyan ülő fülek,
- szélesebb mellkas,
- kifelé forduló karok,
- alacsony hajvonal a tarkónál,
- rövid ujjak,
- csecsemőkori táplálási nehézségek,
- elhúzódó nemi érés, meddőség (hátterében a fejletlen vagy elégtelen működésű petefészek miatti hormontermelési zavar áll),
- aránytalan végtagok,
- alacsony termet,
- hallászavar,
- látászavar,
- a szív, a máj, a vese működési zavarai.
A Turner-szindrómával élők körében általában nem fordulnak elő mentális problémák, és a rendellenesség az érintettek élethosszára sincs kihatással.
A Turner-szindróma kialakulásának oka
Az ember testét alkotó sejtek mindegyikében 23 pár, vagyis 46 kromoszóma található, melyből 22 pár mindkét nemnél azonos (testi kromoszómák). Akad azonban egy olyan kromoszómapár (nemi kromoszómák), melynek összetétele eldönti az illető biológiai nemét. Ez a kromoszómapár – alakjuk miatt – nőknél XX-szerkezetű, a férfiaknál XY-szerkezetű.
A Turner-szindrómában szenvedő nőknél az XX-kromoszómapár egyik X kromoszómája hiányzik vagy sérült. Ez általában valamilyen sejtosztódási hiba miatt fordulhat elő.
Fontos megjegyezni, hogy a betegség véletlenszerűen alakul ki, vagyis nem halmozódik a családon belül. Ha egy párnak Turner-szindrómás gyermeke születik, az nem feltétlenül növeli meg a betegség előfordulásának esélyét a következő gyermekeik esetében.
A Turner-szindróma lehetséges szövődményei
Turner-szindróma fennállásakor megnövekedett kockázattal kell számolni az alábbi betegségeket illetően:
- pajzsmirigy-túlműködés,
- cukorbetegség,
- emésztőszervi betegségek,
- glutén-intolerancia,
- gluténérzékenység,
- hallászavarok,
- csontritkulás.
A szindrómában szenvedő lányok, illetve nők rendszeres orvosi ellenőrzése a fenti, megnövekedett kockázatú megbetegedések miatt kiemelten fontos.
A Turner-szindróma diagnosztizálása
A szindróma bizonyos jelei a magzat ultrahang-vizsgálatával megfigyelhetők. A felvételeken ilyenkor kórosan elhelyezkedő folyadékgyülem, szív- és/vagy vesefejlődési rendelleneségek kelthetik fel a gyanút. Máskor csak gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkező nem megfelelő nemi érés miatt gondolnak a szindróma lehetőségére. Bármikor merül is fel a gyanú, a biztos diagnózis felállításához genetikai vizsgálat szükséges.
A Turner-szindróma kezelése
A Turner-szindrómában szenvedő nők esetében fontos a petefészek által termelt hormonok szintjének (vagy épp a hormonok hiányának) ellenőrzése, illetve az esetleges gyógyszeres hormonpótlás. Ugyanez szükséges abban az esetben is, ha a rendellenességben szenvedő nő gyermeket szeretne.
A terápia további része a szindróma következtében kialakuló szövődmények kezeléséből áll.
