egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

Az ideg-izomrendszeri (neuromuszkuláris) betegségek a mozgató idegsejtek (motoneuron), az idegrostok, az ideg-izom (neuromuszkuláris) átmenetet valamint a beidegzett izom rendellenességeit foglalja magában. E betegségek idővel fokozatosan rosszabbodhatnak (progresszió), az életminőséget negatívan befolyásolják, és mozgáskorlátozottsággal járhatnak. A kiváltó októl függetlenül a tünetek minden betegségnél szinte egyformák.

 

A neuromuszkuláris rendellenességek kialakulásának hátterében számos ok meghúzódhat, a kórfolyamat azonosítása nem minden esetben lehetséges. Többek között génmutáció, vírusfertőzés, autoimmun betegség, anyagcserezavarok, mérgezés vagy hormonális rendellenességek is állhatnak a háttérben.

 

Ideg-izomrendszeri betegségek tünetei

Az ideg-izomrendszeri betegségek tünetei esetenként változóak. Lehetnek enyhe, közepes vagy súlyos életveszélyesek.

 

Ezek a tünetek a következők lehetnek:

 

  • izomgyengeség (hypotonia);
  • izomgörcs (izommerevség), amely később ízületi, csontvázrendszeri deformitásokat okozhat;
  • izomfájdalom;
  • fáradékonyság, ügyetlenség;
  • légzési nehézségek;
  • nyelési nehézségek.

 

Az ideg-izomrendszeri betegségek osztályozása

Az ideg-izomrendszert érintő fő betegségek négy fő csoportba sorolhatók:

 

A spinális izomatrófia (SMA) öröklődő és súlyos betegség, kialakulásának pontos oka ismeretlen. A gerincvelői mozgató idegsejtek pusztulásával jár. Tünete a petyhüdt bénulás és a reflexkiesés. A betegség nem gyógyítható, a kezelésben viszont nagy áttörést jelent két új készítmény is, ami Magyarországon minden kiskorú beteg számára elérhető.

 

A neuropátiák a perifériás idegeket érintő betegségek, melyek nem önállóan jelennek meg, hanem például anyagcsere-rendellenességekhez (pl. cukorbetegség), alkoholbetegséghez, vagy egyéb krónikus betegséghez (pl. vesebetegséghez, pajzsmirigy betegséghez); vitaminhiányhoz társulva (pl. B1 vitamin hiánya), esetleg okozhatja toxikus tényező is (pl. gyógyszerek). A diabéteszes neuropátiáról külön cikkben részletesen olvashat.

 

Neuromuscularis átmenet rendellenességei közé tartozik a myasthenia gravis, a botulizmus és a Lambert-Eaton szindróma. Ezek közös jellemzője, hogy a fő mozgató jelátvitelt biztosító anyag (acetilkolin) áramlása az ideg és izom között megszakad, ami a jellegzetes bénulásos tünet kialakulásához vezet. Ezek rendkívül súlyosak lehetnek.

 

Myopathiák, beleértve az izomdisztrófiákat (izomsorvadás) különböző genetikai mutációk okozzák, és általános izomgyengeséggel járnak. Tünetei fáradtság, fokozódó gyengeség a karokban és lábakban, egyes esetekben a légzőizmokat is érinti. Ide tartozik például a Duchenne-féle izomdisztrófia. Az izomdisztrófiák nem gyógyíthatók, azonban megfelelő gondozással a betegek életminősége javítható.

 

Mikor forduljon orvoshoz?

Ha gyermekénél nem magyarázható fáradtságot, elesettséget, izomgyengeséget vagy egyéb állapotromlásra utaló jeleket tapasztal, mielőbb keresse fel gyermekorvosát, aki a tünetek és a gyermek állapota alapján, szükség szerint gondoskodik a további vizsgálatokról.

 

Ha saját izommunkájában vagy mozgásában szokatlan tüneteket észlel, vagy mással nem magyarázható állapotromlást tapasztal, mielőbb keresse fel háziorvosát, vagy forduljon neurológus szakorvoshoz.

 

Az ideg-izomrendszeri betegségek diagnosztizálása

A neuromuszkuláris rendellenesség kivizsgálását ideggyógyász (neurológus) szakorvos végzi. Az általános neurológiai vizsgálatokon túl célzott vizsgálatokkal is felmérhető az izom-ideg kapcsolatok állapota.

 

A kivizsgálás során a kezelőorvos kérhet:

 

  • idegvezetési vizsgálatok (ENG, az idegek elektromos vezetőképességének mérése);
  • az izom egészségének vizsgálatára szolgáló elektromiográfiát (EMG);
  • vérvizsgálatokat;
  • izombiopsziát;
  • genetikai vizsgálatokat.

 

Amennyiben szükséges, képalkotó vizsgálatokra is sor kerülhet (pl. CT, MRI).

 

Az ideg-izomrendszeri betegségek kezelése

A kezelés nagymértékben változik az egyéni rendellenességtől függően. Sajnos a legtöbb esetben oki kezelés nem lehetséges. Gyógytornával, a deformitások sebészi korrekciójával, a szövődmények kivédésével és az életminőséget javító segédeszközök használatával fejleszthető a betegek állapota.

 

A gondozást neurológus szakorvos irányítja, gyakran társszakmák (tüdőgyógyász, kardiológia, ortopédia, endokrinológia) bevonásával. A beteg követése és rendszeres neurológiai ellenőrzése nagyon fontos a társuló szövődmények megelőzése végett.

 

Az ideg-izomrendszeri betegségek megelőzés és szűrése

A túlnyomórészt genetikai okokból kialakuló ideg-izomrendszeri betegségek megelőzésére az orvostudomány jelenlegi állása szerint nincs lehetőség. Azokban a családokban, ahol már valamilyen genetikai mutáció előfordult, mindenképpen javasolt a magzat születés előtti (prenatális) vizsgálata, melynek lényege, hogy korai magzati korban, azaz a terhesség 10-12. hetében korionboholyból biopsziát vesznek (szövettani mintavétel), és a kapott DNS mintából kimutathatók a génmutációk.

 

A neuropátiák egy része az alapbetegség kezelésével megelőzhetők.

KULCSSZAVAK
myopátiák  |   SMA  |   Duchenne  |   Becker  |   izomdystrophia
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít