Az újszülöttkori- és a csecsemőkori szűrővizsgálatokkal kimutathatók azok a veleszületett betegségek, állapotok, melyeknek jellemzően nincsenek tünetei ebben a korban, azonban kezelés nélkül tartós egészségkárosodáshoz vezetnének, gátolhatják a baba testi-, lelki-, szociális fejlődését. A kiszűrt betegségek időben elkezdett kezelésével megakadályozhatók a súlyos következmények vagy jelentősen javítható az életminőség.
Magyarországon a szülés utáni szűrővizsgálatok térítésmentesen vehetők igénybe. A szűrések rendjét az 51/1997. (XII. 18.) NM rendelet a kötelező egészségbiztosítás keretében igénybe vehető betegségek megelőzését és korai felismerését szolgáló egészségügyi szolgáltatásokról és a szűrővizsgálatok igazolásáról, és annak 1. számú melléklete szabályozza.
Életkorhoz kötött szűrővizsgálatok
Az életkorhoz kötött szűrővizsgálatokat az újszülött 4 napos koráig a szülészeti intézményben végzik el, itt történik meg a veleszületett anyagcsere-betegségek szűréséhez szükséges vérvétel is a sarok megszúrásával.
Az újszülött hazaadását követően az 1, 2, 3, 4, 6, 9 és 12 hónapos életkorban esedékes szűrővizsgálatokat a házi gyermekorvos és a védőnő végzi el.
0-4 napos életkorban az alábbi vizsgálatokra kerül sor:
- teljes fizikális vizsgálat, különös tekintettel a fejlődési rendellenességek szűrésére;
- testtömeg, testhossz, fejkörfogat mérése és a hazai standardok szerinti értékelése;
- ideggyógyászati vizsgálat, érzékszervek működésének vizsgálata (hallás objektív vizsgálata, látás vizsgálata);
- veleszületett anyagcsere-betegségek szűrése.
Az utóbbi során szűrt állapotok: galactosaemia, hypothyreosis, biotinidáz hiány, cisztás fibrózis, jávorfaszörp betegség (MSUD), tyrosinaemia I, II, citrullinaemia I (argininosuccinát synthase hiány, ASS), arginosuccinic aciduria (arginosuccinát lyase hiány, ASL), homocystinuria, rövid-láncú acyl-CoA dehydrogenase hiány (SCAD), közép-láncú acyl-CoA dehydrogenase hiány (MCAD), hosszú-láncú hydroxi-acyl-CoA dehydrogenase hiány (LCHAD), nagyon hosszú-láncú acyl-CoA dehydrogenase hiány (VLCAD), Carnitin-palmytoil transferase hiány (CPT-I, II), Carnitin transzport zavara (CT), multiplex acyl-CoA dehydrogenase defectus (glutársav aciduria GA II), beta-ketothiolase (oxothiolase) hiány, glutársav aciduria I (GAI), isovaleriánsav acidaemia (IVA), metilmalonsav acidaemia (MMA), propionsav acidaemia (PA), 3-hydroxi-3-metilglutaryl-(HMG-)-CoA lyase, methylcrotonyl CoA karboxylase hiány (MCC) multiplex carboxylase hiány, phenylketonuria.
Az újszülött hazaadását követően, valamint 1, 2, 3, 4, 6 és 9 hónapos életkorban elvégzett vizsgálatok:
- teljes fizikális vizsgálat, különös tekintettel a fejlődési rendellenességek szűrésére;
- mozgásszervi vizsgálat, csípőficam szűrése 4 hónapos korig;
- idegrendszer fejlődésének vizsgálata, érzékszervek, érzékelés, észlelés vizsgálata (látás, hallás);
- rejtettheréjűség vizsgálata;
- adaptáció, gondolkodás, preverbalis (beszédet megelőző) képességek, kommunikáció, szocializáció, testi fejlődés és motoros képességek (nagymozgások, finommozgások/manipuláció) vizsgálata;
- testhossz, testtömeg, fejkörfogat mérése, a fejlődés és tápláltsági állapot értékelése a hazai standardok alapján;
- rizikószűrés a hazaadást követően 1 hónapon belül és az életkörülményekben történő egészségi-, környezeti változás esetén.
12 hónapos életkorban elvégzett, illetve megismételt vizsgálatok:
- teljes fizikális vizsgálat, testmagasság, testtömeg (fejkörfogat szükség szerinti mérése), a fejlődés és tápláltsági állapot értékelése hazai standardok alapján;
- idegrendszer vizsgálata, érzékszervek, érzékelés, észlelés vizsgálata (látás, hallás);
- rejtettheréjűség vizsgálata 2 éves korig, herék vizsgálata évente;
- adaptáció, gondolkodás, preverbalis képességek, kommunikáció, szocializáció, testi fejlődés és motoros képességek (nagymozgások, finommozgások/manipuláció) vizsgálata;
- mozgásszervek vizsgálata;
- korai fogászati szűrés és gondozás;
- rizikószűrés az életkörülményekben történő egészségi-, környezeti változás esetén.
SMA-szűrés
A veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) újszülöttkori szűrése 2022. november elsejétől már Magyarországon is elérhető egy kutatási mintaprogram keretében. A program koordinálását a Bethesda Gyermekkórház végzi. A vizsgálathoz a rutin újszülöttkori szűrővizsgálatokhoz kötelezően levett vérmintát használják fel, így nem jelent plusz kellemetlenséget a gyermek számára. Az SMA-szűrés ingyenes.
Térítés ellenében igénybe vehető vizsgálatok
A koponya- és a hasi ultrahangot – mivel nem kötelező vizsgálatok – nem finanszírozza automatikusan az egészségbiztosító, azonban indokolt esetben, házi gyermekorvosi beutalóval ingyenesen is igénybe vehetők. Egyéb esetekben térítés ellenében kérhető.
Mikor forduljak orvoshoz?
Minden csecsemő más és más ütemben fejlődik, így az egyéni különbségek megjelenése esetén még nincs ok az aggodalomra.
Ha azonban az alábbiak a csecsemő 3 hónapos korában is fennállnak, forduljon házi gyermekorvosához:
- a babának nem javul a fejtartása,
- nem reagál a hangos zajokra,
- nem mosolyog, ha az édesanyja hangját hallja (és másokra sem),
- nem követi szemével a mozgó tárgyakat,
- nem játszik saját kezeivel, nem markol meg semmit, nem tartja meg a tárgyakat,
- nem tud elegendő táplálékot magához venni (pl. kifárad evés közben),
- megfelelő étkezés mellett sem gyarapszik,
- növekedési üteme lelassul, vagy jelentősen felgyorsul.
Kapcsolódó tartalmak:
Csecsemők súly- és hosszfejlődése
