Az ideg-izomrendszeri (neuromuszkuláris) betegségek a mozgató idegsejtek (motoneuron), az idegrostok, az ideg-izom (neuromuszkuláris) átmenetet valamint a beidegzett izom rendellenességeit foglalja magában. E betegségek idővel fokozatosan rosszabbodhatnak (progresszió), az életminőséget negatívan befolyásolják, és mozgáskorlátozottsággal járhatnak. A kiváltó októl függetlenül a tünetek minden betegségnél szinte egyformák.
A neuromuszkuláris rendellenességek kialakulásának hátterében számos ok meghúzódhat, a kórfolyamat azonosítása nem minden esetben lehetséges. Többek között génmutáció, vírusfertőzés, autoimmun betegség, anyagcserezavarok, mérgezés vagy hormonális rendellenességek is állhatnak a háttérben.
Ideg-izomrendszeri betegségek tünetei
Az ideg-izomrendszeri betegségek tünetei esetenként változóak. Lehetnek enyhe, közepes vagy súlyos életveszélyesek.
Ezek a tünetek a következők lehetnek:
- izomgyengeség (hypotonia);
- izomgörcs (izommerevség), amely később ízületi, csontvázrendszeri deformitásokat okozhat;
- izomfájdalom;
- fáradékonyság, ügyetlenség;
- légzési nehézségek;
- nyelési nehézségek.
Az ideg-izomrendszeri betegségek osztályozása
Az ideg-izomrendszert érintő fő betegségek négy fő csoportba sorolhatók:
A spinális izomatrófia (SMA) öröklődő és súlyos betegség, kialakulásának pontos oka ismeretlen. A gerincvelői mozgató idegsejtek pusztulásával jár. Tünete a petyhüdt bénulás és a reflexkiesés. A betegség nem gyógyítható, a kezelésben viszont nagy áttörést jelent két új készítmény is, ami Magyarországon minden kiskorú beteg számára elérhető.
A neuropátiák a perifériás idegeket érintő betegségek, melyek nem önállóan jelennek meg, hanem például anyagcsere-rendellenességekhez (pl. cukorbetegség), alkoholbetegséghez, vagy egyéb krónikus betegséghez (pl. vesebetegséghez, pajzsmirigy betegséghez); vitaminhiányhoz társulva (pl. B1 vitamin hiánya), esetleg okozhatja toxikus tényező is (pl. gyógyszerek). A diabéteszes neuropátiáról külön cikkben részletesen olvashat.
Neuromuscularis átmenet rendellenességei közé tartozik a myasthenia gravis, a botulizmus és a Lambert-Eaton szindróma. Ezek közös jellemzője, hogy a fő mozgató jelátvitelt biztosító anyag (acetilkolin) áramlása az ideg és izom között megszakad, ami a jellegzetes bénulásos tünet kialakulásához vezet. Ezek rendkívül súlyosak lehetnek.
Myopathiák, beleértve az izomdisztrófiákat (izomsorvadás) különböző genetikai mutációk okozzák, és általános izomgyengeséggel járnak. Tünetei fáradtság, fokozódó gyengeség a karokban és lábakban, egyes esetekben a légzőizmokat is érinti. Ide tartozik például a Duchenne-féle izomdisztrófia. Az izomdisztrófiák nem gyógyíthatók, azonban megfelelő gondozással a betegek életminősége javítható.
Mikor forduljon orvoshoz?
Ha gyermekénél nem magyarázható fáradtságot, elesettséget, izomgyengeséget vagy egyéb állapotromlásra utaló jeleket tapasztal, mielőbb keresse fel gyermekorvosát, aki a tünetek és a gyermek állapota alapján, szükség szerint gondoskodik a további vizsgálatokról.
Ha saját izommunkájában vagy mozgásában szokatlan tüneteket észlel, vagy mással nem magyarázható állapotromlást tapasztal, mielőbb keresse fel háziorvosát, vagy forduljon neurológus szakorvoshoz.
Az ideg-izomrendszeri betegségek diagnosztizálása
A neuromuszkuláris rendellenesség kivizsgálását ideggyógyász (neurológus) szakorvos végzi. Az általános neurológiai vizsgálatokon túl célzott vizsgálatokkal is felmérhető az izom-ideg kapcsolatok állapota.
A kivizsgálás során a kezelőorvos kérhet:
- idegvezetési vizsgálatok (ENG, az idegek elektromos vezetőképességének mérése);
- az izom egészségének vizsgálatára szolgáló elektromiográfiát (EMG);
- vérvizsgálatokat;
- izombiopsziát;
- genetikai vizsgálatokat.
Amennyiben szükséges, képalkotó vizsgálatokra is sor kerülhet (pl. CT, MRI).
Az ideg-izomrendszeri betegségek kezelése
A kezelés nagymértékben változik az egyéni rendellenességtől függően. Sajnos a legtöbb esetben oki kezelés nem lehetséges. Gyógytornával, a deformitások sebészi korrekciójával, a szövődmények kivédésével és az életminőséget javító segédeszközök használatával fejleszthető a betegek állapota.
A gondozást neurológus szakorvos irányítja, gyakran társszakmák (tüdőgyógyász, kardiológia, ortopédia, endokrinológia) bevonásával. A beteg követése és rendszeres neurológiai ellenőrzése nagyon fontos a társuló szövődmények megelőzése végett.
Az ideg-izomrendszeri betegségek megelőzés és szűrése
A túlnyomórészt genetikai okokból kialakuló ideg-izomrendszeri betegségek megelőzésére az orvostudomány jelenlegi állása szerint nincs lehetőség. Azokban a családokban, ahol már valamilyen genetikai mutáció előfordult, mindenképpen javasolt a magzat születés előtti (prenatális) vizsgálata, melynek lényege, hogy korai magzati korban, azaz a terhesség 10-12. hetében korionboholyból biopsziát vesznek (szövettani mintavétel), és a kapott DNS mintából kimutathatók a génmutációk.
A neuropátiák egy része az alapbetegség kezelésével megelőzhetők.
