egeszsegvonal logonnk logo szurkearnyalatos

1812 gomb

eeszt gomb

eeszt gomb

Az albinizmus öröklött, gyógyíthatatlan betegség, melyet a bőr, a haj és a szem színét meghatározó pigment, a melanin termelésének zavara jellemez. A betegség típusától függően csökkent vagy teljesen hiányzó a melanintermelés. Teljes albinizmus esetén a bőr rendkívül fehér, a szem piros, a haj fehér színű. Albinizmusban gyakran előfordulnak látásproblémák, és fokozott a bőrrák kialakulásának kockázata is.

 

Az albinizmus főbb tünetei

Az albinizmussal érintett betegek (albínók) testi jellemzői:

 

  • hajuk fehér vagy világosszőke, de attól függően, hogy mennyi melanint termel a szervezetük, vörös vagy barna hajszín is előfordulhat;
  • nagyon világos bőrszín, ami a napon könnyen leég és általában nem barnul le;
  • halvány színű szempillák és szemöldök;
  • világoskéktől a barnáig terjedő szemszín. Mivel a beteg szivárványhártyája (írisz) – a szem szemszínért felelős része ­– nem tartalmaz színanyagot, így az áttetsző; és bizonyos megvilágításban pirosnak tűnhet az áttűnő, apró erek miatt.

 

Az albinizmus a látást is befolyásolja, mivel a melanin fontos szerepet játszik a látóideg kialakulásában. Így előfordulhatnak az alábbi tünetek is:

 

  • akaratlan szemmozgás, szemtekerezgés (nystagmus) és az ezt kompenzáló fejmozgások,
  • kancsalság,
  • extrém közel- vagy távollátás,
  • fényérzékenység,
  • asztigmatizmus, vagyis a szem fókuszálási hibája, mely homályos látást okozhat,
  • a retina fejlődési zavara, mely csökkent látásélességhez vezet,
  • rossz mélységélesség érzékelés,
  • teljes vakság vagy jogi vakság.

 

Mikor forduljon orvoshoz?

Forduljon orvoshoz, ha gyermeke születésekor a pigmentáció hiányát észleli, mely a hajat, a bőrt, a szempillákat vagy a szemöldököt érinti.

 

Feltétlenül fel kell keresni az orvost, ha a gyermeknél az alábbi tünetek is előfordulnak:

 

  • gyakori orrvérzés,
  • kis horzsolások, sérülések, melyek viszonylag nagy vérveszteséggel járnak,
  • ismétlődő fertőzések.

 

Ezek a tünetek az albinizmussal társuló ritka, de súlyos betegségekre (pl. Hermansky-Pudlak- és Chediak-Higashi-szindróma) utalhatnak.

 

Az albinizmus kiváltó okai

A melanin a hajban, a bőrben, illetve a szemben található melanocitákban termelődik. Számos, a melanintermelés szabályozásában résztvevő gén hibája kiválthatja a melanintermelődés károsodását. Az alapján, hogy melyik gént érinti a mutáció, az albinizmus több típusát különböztetjük meg:

 

  • Az okulokután albinizmus (OCA) a leggyakoribb forma, mely a szemet és a bőrt érinti. Autoszomális recesszív öröklődés jellemzi, a beteg tehát 1-1 hibás gént örököl mindkét szülőtől. Hét gén lehet érintett a betegség kialakulásában (OCA1-OCA7).
  • Az okuláris albinizmus X-kromoszómához kötötten öröklődik, tehát a hibás gént az anyjától kapja a fiúgyermek. Csak a szemet érinti ez a forma.
  • Más öröklött szindrómák, mint például Hermansky-Pudlak- vagy a Chediak-Higashi- szindróma részjelensége is lehet az albinizmus.

 

Az albinizmus lehetséges szövődményei

A betegek bőre nagyon érzékeny a napsütésre, így könnyen leéghetnek. A napégés fokozhatja a bőrrák kialakulásának a kockázatát. A látásproblémák befolyásolhatják a gyermek fejlődését, illetve tanulási nehézségekhez vezethetnek. Eltérő külsejük miatt a páciensek kiközösítettséget (diszkrimináció), megbélyegzettséget (stigmatizáció) élhetnek meg, mely stresszhez, alacsony önértékeléshez, szociális elszigetelődéshez vezethet.

 

Az albinizmus diagnosztizálása

A diagnózis alapos fizikális vizsgálaton alapul, mely során az orvos a bőr és a haj pigmentációját megvizsgálja, és a család többi tagjának pigmentációjával összehasonlítja. Alapos szemészeti vizsgálat szintén szükséges a szemtekerezgés, kancsalság, fényérzékenység, retina fejlődési zavarának kizárására.

 

Genetikai teszttel meghatározható az albinizmus típusa.

 

Az albinizmus kezelése

Az albinizmus jelenleg gyógyíthatatlan betegség, azonban a kezelés enyhítheti a szem- és bőrtüneteket. A kezelés általában a következőkből áll:

 

  • napszemüveg és széles karimájú kalapok használata, melyek megvédik a szemet a nap káros ultraibolya (UV) sugaraitól;
  • megfelelő ruházat, mely a test nagy részét takarja;
  • magas faktorszámú (legalább SPF 30) fényvédő használata, mely megvédi a bőrt az UV-sugaraktól;
  • szemüveg vagy kontaktlencse a látásproblémák javítására;
  • a szem izmainak műtéte a szemtekerezgés korrigálására.

 

A Hermansky-Pudlak- vagy a Chediak-Higashi-szindrómában szenvedők általában folyamatos speciális ellátást igényelnek a szövődmények megelőzése érdekében.

 

Az albinizmus megelőzése

Mivel az albinizmus örökletes kórkép, így megelőzni nem lehet. Családtervezés előtt genetikai tanácsadáson lehet tájékozódni a betegség öröklődéséről. Ha mindkét szülő hordozza a hibás gént, 25% az esély arra, hogy a gyermek albínó lesz, 50% pedig arra, hogy ő is hordozni fogja a hibás gént. X-kromoszómához kapcsolt öröklődés esetén a hordozó anyák adhatják tovább a hibás gént a gyermekeiknek. Ebben esetben a születendő fiúgyermekek 50%-a albínó lesz, a leánygyermekek 50%-a pedig hordozó.

 

Szűrés

Diagnosztizált albinizmus esetén évente fel kell keresni a szemészt és a bőrgyógyászt a látásproblémák, valamint a bőrrák kialakulásának megelőzése érdekében.

KULCSSZAVAK
melanin  |   albinizmus  |   pigmentáció  |   bőrrák
1812 nagy gomb

KOLLÉGÁINK SEGÍTENEK

Hívja az EGÉSZSÉGVONALAT!

EGYÜTTMŰKÖDŐ PARTNERÜNK

bm

 

sz2020 also infoblokk

Mentés
Sütik testreszabása
A többi weblaphoz hasonlóan mi is sütiket használunk a weblap teljesítményének fokozására, amennyiben ezeket visszautasítja az oldal működése bizonytalanná válhat!
Mindent elfogad
Mindent visszautasít
További információk
Analytics
Az adatok elemzésére használt eszközök egy webhely hatékonyságának mérésére és működésének megértésére.
Google Analytics
Elfogad
Visszautasít