Albinizmus

Az albinizmus öröklött, gyógyíthatatlan betegség, melyet a bőr, a haj és a szem színét meghatározó pigment, a melanin termelésének zavara jellemez. A betegség típusától függően csökkent vagy teljesen hiányzó a melanintermelés. Teljes albinizmus esetén a bőr rendkívül fehér, a szem piros, a haj fehér színű. Albinizmusban gyakran előfordulnak látásproblémák, és fokozott a bőrrák kialakulásának kockázata is.

Az albinizmus főbb tünetei

Az albinizmussal érintett betegek (albínók) testi jellemzői:

• hajuk fehér vagy világosszőke, de attól függően, hogy mennyi melanint termel a szervezetük, vörös vagy barna hajszín is előfordulhat;
• nagyon világos bőrszín, ami a napon könnyen leég és általában nem barnul le;
• halvány színű szempillák és szemöldök;
• világoskéktől a barnáig terjedő szemszín. Mivel a beteg szivárványhártyája (írisz) – a szem szemszínért felelős része ­– nem tartalmaz színanyagot, így az áttetsző; és bizonyos megvilágításban pirosnak tűnhet az áttűnő, apró erek miatt.

Az albinizmus a látást is befolyásolja, mivel a melanin fontos szerepet játszik a látóideg kialakulásában. Így előfordulhatnak az alábbi tünetek is:

• akaratlan szemmozgás, szemtekerezgés (nystagmus) és az ezt kompenzáló fejmozgások,
• kancsalság,
• extrém közel- vagy távollátás,
• fényérzékenység,
• asztigmatizmus, vagyis a szem fókuszálási hibája, mely homályos látást okozhat,
• a retina fejlődési zavara, mely csökkent látásélességhez vezet,
• rossz mélységélesség érzékelés,
• teljes vakság vagy jogi vakság.

Mikor forduljon orvoshoz?

Forduljon orvoshoz, ha gyermeke születésekor a pigmentáció hiányát észleli, mely a hajat, a bőrt, a szempillákat vagy a szemöldököt érinti.

Feltétlenül fel kell keresni az orvost, ha a gyermeknél az alábbi tünetek is előfordulnak:

• gyakori orrvérzés,
• kis horzsolások, sérülések, melyek viszonylag nagy vérveszteséggel járnak,
• ismétlődő fertőzések.

Ezek a tünetek az albinizmussal társuló ritka, de súlyos betegségekre (pl. Hermansky-Pudlak- és Chediak-Higashi-szindróma) utalhatnak.

Az albinizmus kiváltó okai

A melanin a hajban, a bőrben, illetve a szemben található melanocitákban termelődik. Számos, a melanintermelés szabályozásában résztvevő gén hibája kiválthatja a melanintermelődés károsodását. Az alapján, hogy melyik gént érinti a mutáció, az albinizmus több típusát különböztetjük meg:

• Az okulokután albinizmus (OCA) a leggyakoribb forma, mely a szemet és a bőrt érinti. Autoszomális recesszív öröklődés jellemzi, a beteg tehát 1-1 hibás gént örököl mindkét szülőtől. Hét gén lehet érintett a betegség kialakulásában (OCA1-OCA7).

• Az okuláris albinizmus X-kromoszómához kötötten öröklődik, tehát a hibás gént az anyjától kapja a fiúgyermek. Csak a szemet érinti ez a forma.

• Más öröklött szindrómák, mint például Hermansky-Pudlak- vagy a Chediak-Higashi- szindróma részjelensége is lehet az albinizmus.

Az albinizmus lehetséges szövődményei

A betegek bőre nagyon érzékeny a napsütésre, így könnyen leéghetnek. A napégés fokozhatja a bőrrák kialakulásának a kockázatát. A látásproblémák befolyásolhatják a gyermek fejlődését, illetve tanulási nehézségekhez vezethetnek. Eltérő külsejük miatt a páciensek kiközösítettséget (diszkrimináció), megbélyegzettséget (stigmatizáció) élhetnek meg, mely stresszhez, alacsony önértékeléshez, szociális elszigetelődéshez vezethet.

Az albinizmus diagnosztizálása

A diagnózis alapos fizikális vizsgálaton alapul, mely során az orvos a bőr és a haj pigmentációját megvizsgálja, és a család többi tagjának pigmentációjával összehasonlítja. Alapos szemészeti vizsgálat szintén szükséges a szemtekerezgés, kancsalság, fényérzékenység, retina fejlődési zavarának kizárására.

Genetikai teszttel meghatározható az albinizmus típusa.

Az albinizmus kezelése

Az albinizmus jelenleg gyógyíthatatlan betegség, azonban a kezelés enyhítheti a szem- és bőrtüneteket. A kezelés általában a következőkből áll:

• napszemüveg és széles karimájú kalapok használata, melyek megvédik a szemet a nap káros ultraibolya (UV) sugaraitól;
• megfelelő ruházat, mely a test nagy részét takarja;
• magas faktorszámú (legalább SPF 30) fényvédő használata, mely megvédi a bőrt az UV-sugaraktól;
• szemüveg vagy kontaktlencse a látásproblémák javítására;
• a szem izmainak műtéte a szemtekerezgés korrigálására.

A Hermansky-Pudlak- vagy a Chediak-Higashi-szindrómában szenvedők általában folyamatos speciális ellátást igényelnek a szövődmények megelőzése érdekében.

Az albinizmus megelőzése

Mivel az albinizmus örökletes kórkép, így megelőzni nem lehet. Családtervezés előtt genetikai tanácsadáson lehet tájékozódni a betegség öröklődéséről. Ha mindkét szülő hordozza a hibás gént, 25% az esély arra, hogy a gyermek albínó lesz, 50% pedig arra, hogy ő is hordozni fogja a hibás gént. X-kromoszómához kapcsolt öröklődés esetén a hordozó anyák adhatják tovább a hibás gént a gyermekeiknek. Ebben esetben a születendő fiúgyermekek 50%-a albínó lesz, a leánygyermekek 50%-a pedig hordozó.

Szűrés

Diagnosztizált albinizmus esetén évente fel kell keresni a szemészt és a bőrgyógyászt a látásproblémák, valamint a bőrrák kialakulásának megelőzése érdekében.